L'emofilia A è un tipo di disturbo del sangue che comporta una coagulazione del sangue meno efficace. Quando il sangue non si coagula adeguatamente, lesioni lievi o procedure (come il lavoro dentale) possono far sanguinare eccessivamente la persona amata. In alcuni casi, possono anche verificarsi sanguinamenti senza alcuna causa identificabile.
Queste 10 parole su Emofilia A ti aiuteranno a comprendere la prevenzione e i trattamenti per la persona amata.
Fattore di coagulazione VIII
Il fattore VIII della coagulazione è alla radice dell'emofilia A. Se la persona amata ha questo disturbo emorragico, il suo sangue ha meno, o manca, una proteina chiamata fattore VIII. È responsabile per aiutare il corpo a sviluppare coaguli naturali per fermare l'emorragia.
Emofilia lieve, moderata e grave
L'emofilia A è classificata in tre tipi: lieve, moderata e grave.
- Leggero: il sanguinamento prolungato o eccessivo si verifica solo occasionalmente, di solito dopo un intervento chirurgico o un infortunio.
- Moderato: il sanguinamento può verificarsi dopo la maggior parte delle lesioni e talvolta spontaneamente, ma non spesso.
- Grave: il tipo più comune di emofilia A. L'emofilia grave viene diagnosticata durante l'infanzia. Può causare sanguinamenti spontanei più volte alla settimana.
Conoscere la gravità della loro condizione può aiutarti a prevenire e curare meglio gli episodi di sanguinamento per la persona amata.
Emorragia interna
Quando pensi alle emorragie, probabilmente pensi all'emorragia esterna. Ma il sanguinamento interno può essere un problema ancora più grande, perché non puoi necessariamente vederlo. Il sanguinamento interno può causare danni ai nervi, alle articolazioni e ad altri sistemi del corpo. Alcuni segni e sintomi di sanguinamento interno includono:
- dolore o gonfiore intorno a un'articolazione
- vomito di sangue
- feci nere o sanguinanti
- mal di testa improvviso o grave
- dolore toracico o altri dolori significativi, soprattutto dopo un trauma
Con grave emofilia, il sanguinamento interno può verificarsi anche senza una lesione.
Profilassi
Generalmente, il trattamento profilattico viene preso come misura preventiva per evitare di contrarre una malattia. La profilassi dell'emofilia è progettata per fermare le emorragie prima che inizino. È preso come un'infusione e include il fattore VIII della coagulazione di cui la persona amata ha bisogno per formare dei coaguli da soli. I casi più gravi richiedono trattamenti più frequenti. Questi trattamenti possono anche essere somministrati a casa.
Fattori di coagulazione ricombinanti
In passato, i trattamenti per infusione utilizzavano il fattore di coagulazione derivato dal plasma. Ora, i medici raccomandano principalmente infusioni ricombinanti del fattore di coagulazione. Queste infusioni contengono il fattore VIII della coagulazione creato dall'uomo per fermare e prevenire il sanguinamento spontaneo. Secondo la National Hemophilia Foundation, circa il 75% delle persone con emofilia utilizza fattori di coagulazione ricombinante, al contrario del fattore derivato dal plasma, come parte del loro piano di trattamento complessivo.
Port-a-Cath
Un port-a-cath è un dispositivo di accesso venoso (VAD) che viene impiantato nella pelle intorno al torace. È collegato a una vena con un catetere. Un port-a-cath può essere utile se la persona amata riceve infusioni regolari perché elimina le congetture nel tentativo di individuare una vena ogni volta. L'aspetto negativo di questo dispositivo è un rischio maggiore di infezioni.
DDAVP
Desmopressin acetate (DDAVP) è un trattamento su richiesta o di salvataggio per l'emofilia A. Viene utilizzato solo per casi da lievi a moderati. DDAVP è costituito da un ormone sintetico che viene iniettato nel flusso sanguigno per indurre fattori di coagulazione in caso di lesioni improvvise o episodi emorragici. A volte viene usato in modo profilattico prima degli interventi chirurgici. La persona amata potrebbe aver bisogno di andare dal medico per ricevere queste iniezioni. DDAVP è disponibile anche in spray nasale per uso domestico. Sia la forma iniettabile che il prodotto spray nasale devono essere usati con parsimonia per prevenire l'accumulo di immunità all'effetto del farmaco.
antifibrinolitici
Gli antifibrinolitici sono farmaci a volte usati insieme alle infusioni. Aiutano a prevenire la rottura di un coagulo di sangue una volta formato. Questi farmaci sono disponibili sotto forma di pillola e possono essere assunti prima di un intervento chirurgico o dentistico. A volte vengono anche utilizzati in caso di lievi sanguinamenti intestinali o della bocca.
inibitori
Alcune persone con emofilia A alla fine smettono di rispondere al trattamento. Il corpo crea anticorpi che attaccano il fattore di coagulazione VIII assunto per infusione. Questi anticorpi sono chiamati inibitori. Secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute, fino al 30 percento delle persone che ricevono fattori di coagulazione sviluppano questi inibitori. È più comune nell'emofilia grave A.
Terapia genetica
Questo trattamento comporta modificazioni genetiche che aiutano a curare la mancanza del fattore VIII della coagulazione che porta all'emofilia A. Mentre le prime ricerche sono promettenti, molti altri studi devono essere fatti sulla terapia genica per garantire sicurezza ed efficacia. La persona amata può anche prendere in considerazione la partecipazione a studi clinici. La speranza è che la terapia genica possa portare a un'eventuale cura per questo disturbo del sangue.
