Panoramica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria che danneggia i polmoni e il sistema digestivo. La CF colpisce le cellule del corpo che producono muco. Questi fluidi hanno lo scopo di lubrificare il corpo e sono generalmente sottili e lisci. La CF rende questi fluidi corporei densi e appiccicosi, che li inducono ad accumularsi nei polmoni, nelle vie respiratorie e nel tratto digestivo.
Mentre i progressi nella ricerca hanno notevolmente migliorato la qualità della vita e l'aspettativa di vita delle persone con FC, la maggior parte dovrà trattare la condizione per tutta la vita. Attualmente, non esiste una cura per la FC, ma i ricercatori stanno lavorando per uno. Scopri le ultime ricerche e cosa potrebbe essere presto disponibile per le persone con FC.
Ricerca
Come in molte condizioni, la ricerca sulla FC è finanziata da organizzazioni dedicate che raccolgono fondi, assicurano donazioni e lottano per ottenere sovvenzioni per mantenere i ricercatori che lavorano per una cura. Ecco alcune delle principali aree di ricerca in questo momento.
Terapia sostitutiva genica
Alcuni decenni fa, i ricercatori hanno identificato il gene responsabile della FC. Ciò ha suscitato la speranza che la terapia genetica sostitutiva potrebbe essere in grado di sostituire il gene difettoso in vitro. Tuttavia, questa terapia non ha ancora funzionato.
Modulatori CFTR
Negli ultimi anni, i ricercatori hanno sviluppato un medicinale mirato alla causa della CF, piuttosto che ai suoi sintomi. Questi farmaci, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fanno parte di una classe di farmaci noti come modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questa classe di farmaci è progettata per influenzare il gene mutato responsabile della CF e indurlo a creare correttamente i fluidi corporei.
DNA inalato
Un nuovo tipo di terapia genica potrebbe riprendersi laddove i precedenti trattamenti di sostituzione della terapia genica fallivano. Questa nuova tecnica utilizza molecole di DNA per inalazione per fornire copie "pulite" del gene alle cellule dei polmoni. Nei test iniziali, i pazienti che hanno utilizzato questo trattamento hanno mostrato un modesto miglioramento dei sintomi. Questa svolta mostra grandi promesse per le persone con FC.
Nessuno di questi trattamenti è una vera cura, ma sono i più grandi passi verso una vita libera da malattia che molte persone con FC non hanno mai sperimentato.
Incidenza
Oggi, oltre 30.000 persone vivono con la FC negli Stati Uniti. È una malattia rara: ogni anno vengono diagnosticate solo circa 1.000 persone.
Due fattori di rischio chiave aumentano le possibilità di una persona di essere diagnosticata con CF.
- Storia familiare: la FC è una condizione genetica ereditaria. In altre parole, funziona nelle famiglie. Le persone possono trasportare il gene per la FC senza avere il disturbo. Se due portatori hanno un bambino, quel bambino ha una possibilità su 4 di avere CF. È anche possibile che il loro bambino porti il gene per la FC ma non abbia il disturbo o non abbia affatto il gene.
- Razza: la CF può verificarsi in persone di tutte le razze. Tuttavia, è più comune nelle persone caucasiche con origini dal Nord Europa.
complicazioni
Le complicanze della FC generalmente rientrano in tre categorie. Queste categorie e complicazioni includono:
Complicanze respiratorie
Queste non sono le uniche complicanze della FC, ma sono alcune delle più comuni:
- Danneggiamento delle vie aeree: CF danneggia le vie respiratorie. Questa condizione, chiamata bronchiectasia, rende difficile inspirare ed espirare. Rende anche difficile liberare i polmoni dal muco denso e appiccicoso.
- Polipi nasali: la CF spesso causa infiammazione e gonfiore nel rivestimento dei passaggi nasali. A causa dell'infiammazione, possono svilupparsi escrescenze carnose (polipi). I polipi rendono la respirazione più difficile.
- Infezioni frequenti: il muco denso e appiccicoso è il terreno fertile principale per i batteri. Ciò aumenta i rischi per lo sviluppo di polmonite e bronchite.
Complicanze digestive
La CF interferisce con il normale funzionamento del sistema digestivo. Questi sono alcuni dei sintomi digestivi più comuni:
- Ostruzione intestinale: gli individui con FC hanno un aumentato rischio di ostruzione intestinale a causa dell'infiammazione causata dal disturbo.
- Carenze nutrizionali: il muco denso e appiccicoso causato dalla CF può bloccare il sistema digestivo e impedire che i fluidi necessari per assorbire i nutrienti arrivino all'intestino. Senza questi liquidi, il cibo passerà attraverso il tuo sistema digestivo senza essere assorbito. Questo ti impedisce di ottenere qualsiasi beneficio nutrizionale.
- Diabete: il muco denso e appiccicoso creato da CF spaventa il pancreas e ne impedisce il corretto funzionamento. Ciò può impedire all'organismo di produrre abbastanza insulina. Inoltre, la FC può impedire al corpo di rispondere all'insulina correttamente. Entrambe le complicanze possono causare diabete.
Altre complicazioni
Oltre ai problemi respiratori e digestivi, la CF può causare altre complicazioni nel corpo, tra cui:
- Problemi di fertilità: gli uomini con FC sono quasi sempre sterili. Questo perché il muco spesso spesso blocca il tubo che trasporta il fluido dalla ghiandola prostatica ai testicoli. Le donne con FC possono essere meno fertili delle donne senza il disturbo, ma molte sono in grado di avere figli.
- Osteoporosi: questa condizione, che causa ossa sottili, è comune nelle persone con FC.
- Disidratazione: la CF rende più difficile il mantenimento di un normale equilibrio di minerali nel corpo. Ciò può causare disidratazione e uno squilibrio elettrolitico.
prospettiva
Negli ultimi decenni, le prospettive per gli individui con diagnosi di FC sono migliorate notevolmente. Ora non è raro che le persone con CF vivano nei loro 20 e 30 anni. Alcuni possono vivere ancora più a lungo.
Attualmente, le terapie terapeutiche per la FC sono focalizzate sulla mitigazione dei segni e sintomi della condizione e degli effetti collaterali dei trattamenti. I trattamenti mirano anche a prevenire le complicazioni della malattia, come le infezioni batteriche.
Anche con la promettente ricerca attualmente in corso, nuovi trattamenti o cure per la FC sono ancora probabilmente lontani anni. Nuovi trattamenti richiedono anni di ricerche e prove prima che le agenzie governative consentano agli ospedali e ai medici di offrirli ai pazienti.
Essere coinvolti
Se hai la CF, conosci qualcuno che ha la CF o sei solo appassionato di trovare una cura per questo disturbo, essere coinvolto nel sostenere la ricerca è abbastanza facile.
Organizzazioni di ricerca
Gran parte della ricerca sulle potenziali cure per la FC è finanziata da organizzazioni che lavorano per conto delle persone con FC e delle loro famiglie. La donazione a loro aiuta a garantire la continua ricerca di una cura. Queste organizzazioni includono:
- Cystic Fibrosis Foundation: CFF è un'organizzazione accreditata dal Better Business Bureau che lavora per finanziare la ricerca per una cura e trattamenti avanzati.
- Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI è un'organizzazione di beneficenza accreditata. Il suo obiettivo principale è finanziare la ricerca, fornire sostegno e istruzione a pazienti e famiglie e sensibilizzare l'opinione pubblica sulla FC.
Test clinici
Se hai la CF, potresti essere idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica. La maggior parte di questi studi clinici sono condotti attraverso ospedali di ricerca. L'ufficio del medico potrebbe avere una connessione con uno di questi gruppi. In caso contrario, potresti essere in grado di contattare una delle suddette organizzazioni ed essere collegato a un avvocato che può aiutarti a trovare un processo aperto e ad accettare i partecipanti.
