Panoramica
I medici non sanno esattamente cosa causa la colite ulcerosa (UC), un tipo di malattia infiammatoria intestinale (IBD). Ma la genetica sembra svolgere un ruolo importante.
UC funziona in famiglie. In effetti, avere una storia familiare di UC è il principale fattore di rischio per la malattia. È probabile che le persone ereditino un rischio genetico per la CU. Inoltre, alcuni fattori nel loro ambiente sembrano svolgere un ruolo nell'attacco del loro sistema immunitario al loro intestino crasso, scatenando la malattia.
Le famiglie con UC condividono alcuni geni comuni. Dozzine di variazioni o cambiamenti genetici sono stati collegati alla condizione. I geni possono innescare la UC alterando la risposta immunitaria del corpo o distruggendo la barriera protettiva dell'intestino.
Ciò che è ancora sconosciuto è se i geni causano direttamente la condizione e, in caso affermativo, quali.
I fattori genetici dietro UC
I ricercatori hanno esaminato diversi fattori che collegano la genetica a un aumentato rischio di CU. Questi includono:
Cluster in famiglie
La UC tende a correre in famiglia, specialmente tra parenti stretti. Circa il 10-25% delle persone con CU ha un genitore o un fratello con IBD (UC o morbo di Crohn). Il rischio di UC è anche più elevato tra i parenti più distanti, come nonni e cugini. La CU che colpisce più membri della famiglia spesso inizia in età precoce rispetto alle persone senza storia familiare della condizione.
Gemelli
Uno dei modi migliori per studiare i geni nell'UC è guardare le famiglie.
I gemelli in particolare offrono una finestra ideale sulle radici genetiche della malattia, perché i loro geni sono più simili. I gemelli identici condividono la maggior parte dello stesso DNA. I gemelli fraterni condividono circa il 50 percento dei loro geni. I gemelli che crescono nella stessa casa condividono anche molte delle stesse esposizioni ambientali.
Per le persone che hanno la CU e sono gemelli identici, la ricerca rileva che circa il 16 percento delle volte, il loro gemello avrà anche la CU. Nei gemelli fraterni, quel numero è di circa il 4 percento.
Razza
UC è anche più comune tra le persone di determinate etnie. Gli ebrei caucasici e ashkenaziti (ebrei di origine europea) hanno maggiori probabilità di avere la malattia rispetto ad altri gruppi etnici.
geni
I ricercatori hanno esaminato dozzine di cambiamenti genetici che potrebbero essere coinvolti nella CU. Non sanno ancora come questi cambiamenti scatenino la malattia, ma hanno alcune teorie.
Alcuni dei geni che sono stati collegati all'UC sono associati alla capacità del corpo di produrre proteine che formano una barriera protettiva sul rivestimento superficiale all'interno dell'intestino. Questa barriera mantiene i normali batteri della flora e le eventuali tossine all'interno dell'intestino. Se questa barriera protettiva viene rotta, i batteri e le tossine possono entrare in contatto con la superficie epiteliale dell'intestino crasso e ciò può innescare una risposta del sistema immunitario.
Altri geni collegati all'UC influenzano le cellule T. Queste cellule aiutano il sistema immunitario a identificare i batteri e altri invasori estranei nel tuo corpo e ad attaccarli.
Alcuni tipi di corredo genetico possono indurre le cellule T ad attaccare erroneamente i batteri che normalmente vivono nell'intestino o avere una risposta troppo aggressiva ai patogeni o alle tossine che attraversano il colon. Questa eccessiva risposta immunitaria può contribuire al processo patologico in UC.
Uno studio del 2012 ha scoperto oltre 70 geni di suscettibilità per IBD. Molti di questi geni erano già stati associati ad altri disturbi immunitari, come la psoriasi e la spondilite anchilosante.
Altri possibili trigger
I geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo di UC, ma sono solo una parte del puzzle. La maggior parte delle persone che soffrono di questa condizione non ha una storia familiare.
In generale, l'IBD colpisce più persone nei paesi sviluppati, in particolare quelli che vivono nelle aree urbane. Inquinamento, dieta ed esposizione chimica possono avere a che fare con questo aumento del rischio.
I possibili trigger che sono stati collegati a UC includono:
- una mancanza di esposizione a batteri e altri germi durante l'infanzia, che impedisce al sistema immunitario di svilupparsi normalmente (chiamata ipotesi igienica)
- una dieta ricca di grassi, zucchero e carne e povera di acidi grassi e verdure omega-3
- carenza di vitamina D.
- esposizione agli antibiotici durante l'infanzia
- uso di aspirina (Bufferin) e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
- infezioni da batteri e virus, come E. coli, Salmonella e morbillo
Domande e risposte: è possibile eseguire test genetici?
D:
Se mio fratello ha l'UC, posso essere geneticamente testato per vedere se ce l'ho anche io?
UN:
In genere, i test genetici non vengono regolarmente eseguiti per verificare la presenza di UC. Un fratello con UC aumenta il rischio di avere UC. Ma a causa delle molte variazioni genetiche che possono essere associate a un rischio più elevato di avere la CU, attualmente non esiste un singolo test genetico specifico per la CU.
Fare una diagnosi di CU si basa in genere su una combinazione di anamnesi (storia familiare, anamnesi passata, anamnesi di esposizione ambientale, sintomi e segni gastrointestinali) e test diagnostici (di solito una combinazione di sangue, feci e studi di imaging).
Stacy Sampson, DOAnswers rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.
