Sferocitosi Ereditaria: Cause, Diagnosi E Trattamenti

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è la sferocitosi ereditaria?

La sferocitosi ereditaria (SA) è un disturbo della superficie, chiamato membrana, dei globuli rossi. Fa sì che i globuli rossi siano modellati come sfere anziché dischi schiacciati che si curvano verso l'interno. Le cellule sferiche sono meno flessibili dei normali globuli rossi.

In un corpo sano, la milza inizia la risposta del sistema immunitario alle infezioni. La milza filtra i batteri e le cellule danneggiate dal flusso sanguigno. Tuttavia, la sferocitosi rende difficile il passaggio dei globuli rossi attraverso la milza a causa della forma e della rigidità delle cellule.

La forma irregolare dei globuli rossi può far sì che la milza li rompa più velocemente. Questo processo di scomposizione si chiama anemia emolitica. Un globulo rosso normale può vivere fino a 120 giorni, ma i globuli rossi con sferocitosi ereditaria potrebbero vivere da 10 a 30 giorni.

Sintomi

La sferocitosi ereditaria può variare da lieve a grave. I sintomi variano a seconda della gravità della malattia. La maggior parte delle persone con HS ha una malattia moderata. Le persone con HS lieve possono non essere consapevoli di avere la malattia.

Anemia

La sferocitosi fa sì che i globuli rossi si rompano più velocemente delle cellule sane, il che può portare all'anemia. Se la sferocitosi provoca anemia, potresti apparire più pallido del normale. Altri sintomi comuni di anemia da sferocitosi ereditaria possono includere:

• fatica
• fiato corto
• irritabilità
• vertigini o vertigini
• aumento della frequenza cardiaca
• mal di testa
• palpitazioni
• itterizia

itterizia

Quando una cellula del sangue si rompe, viene rilasciata la bilirubina del pigmento. Se i globuli rossi si rompono troppo rapidamente, porta a troppa bilirubina nel flusso sanguigno. Un eccesso di bilirubina può causare ittero. L'ittero fa diventare la pelle giallastra o bronzea. I bianchi degli occhi possono anche diventare gialli.

Calcoli biliari

L'eccesso di bilirubina può anche causare calcoli biliari, che possono svilupparsi nella cistifellea quando troppa bilirubina entra nella bile. Potresti non avere alcun sintomo di calcoli biliari fino a quando non causano un blocco. I sintomi possono includere:

• dolore improvviso nell'addome in alto a destra o sotto lo sterno
• dolore improvviso alla spalla destra
• appetito ridotto
• nausea
• vomito
• febbre
• itterizia

Sintomi nei bambini

I neonati possono mostrare segni leggermente diversi di sferocitosi. L'ittero è il sintomo più comune nei neonati, piuttosto che nell'anemia, specialmente nella prima settimana di vita. Chiama il pediatra di tuo figlio se noti che il tuo bambino:

• ha ingiallimento degli occhi o della pelle
• è irrequieto o irritabile
• ha difficoltà a nutrirsi
• dorme troppo
• produce meno di sei pannolini bagnati al giorno

L'inizio della pubertà può essere ritardato in alcuni bambini con HS. Nel complesso, i risultati più comuni nella sferocitosi ereditaria sono anemia, ittero e milza ingrossata.

Causa

La sferocitosi ereditaria è causata da un difetto genetico. Se hai una storia familiare di questo disturbo, le tue possibilità di svilupparlo sono più alte di qualcuno che non lo fa. Le persone di qualsiasi razza possono avere la sferocitosi ereditaria, ma è più comune nelle persone di origine nordeuropea.

Come viene diagnosticata

L'HS viene spesso diagnosticata durante l'infanzia o la prima età adulta. In circa 3 casi su 4, c'è una storia familiare della condizione. Il medico ti chiederà i sintomi che hai. Vorranno anche conoscere la tua famiglia e la tua storia medica.

Il medico eseguirà un esame fisico. Verificheranno la presenza di una milza ingrossata, che di solito viene eseguita palpando diverse regioni dell'addome.

È probabile che anche il medico preleva il sangue per l'analisi. Un esame emocromocitometrico completo controllerà tutti i livelli delle cellule del sangue e le dimensioni dei globuli rossi. Altri tipi di esami del sangue possono anche essere utili. Ad esempio, la visualizzazione del sangue al microscopio consente al medico di vedere la forma delle cellule, il che può aiutarli a determinare se si ha il disturbo.

Il medico può anche ordinare test che controllano i livelli di bilirubina.

complicazioni

Calcoli biliari

I calcoli biliari sono comuni nella sferocitosi ereditaria. Alcune ricerche hanno dimostrato che fino alla metà delle persone con HS svilupperà calcoli biliari entro i 10-30 anni. I calcoli biliari sono depositi duri simili a ciottoli che si formano all'interno della cistifellea. Variano notevolmente per dimensioni e numero. Quando ostruiscono i sistemi dei dotti della cistifellea, possono causare forti dolori addominali, ittero, nausea e vomito.

Si raccomanda alle persone con calcoli biliari di rimuovere chirurgicamente la cistifellea.

Milza ingrandita

Una milza ingrossata è anche comune nella SA. Una splenectomia, o procedura per rimuovere la milza, può risolvere i sintomi dell'HS, ma può portare ad altre complicazioni.

La milza svolge un ruolo importante nel sistema immunitario, quindi la sua rimozione può comportare un aumento del rischio di alcune infezioni. Per aiutare a ridurre questo rischio, il medico probabilmente ti darà alcune vaccinazioni (inclusi i vaccini Hib, pneumococco e meningococcico) prima di rimuovere la milza.

Alcune ricerche hanno cercato di rimuovere solo una parte della milza per ridurre il rischio di infezioni. Questo può essere particolarmente utile nei bambini.

Dopo aver rimosso la milza, il medico ti prescriverà una prescrizione di antibiotici preventivi che prendi per bocca ogni giorno. Gli antibiotici possono aiutare a ridurre ulteriormente il rischio di infezioni.

Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per l'HS, ma può essere trattata. La gravità dei sintomi determinerà quale ciclo di trattamento si riceve. Le opzioni includono:

Chirurgia: nella malattia moderata o grave, la rimozione della milza può prevenire complicanze comuni derivanti dalla sferocitosi ereditaria. I tuoi globuli rossi avranno ancora la loro forma sferica, ma vivranno più a lungo. La rimozione della milza può anche prevenire i calcoli biliari.

Non tutte le persone con questa condizione devono aver rimosso la milza. Alcuni casi lievi possono essere trattati senza chirurgia. Il medico potrebbe pensare che misure meno invasive siano più adatte a te. Ad esempio, la chirurgia non è raccomandata per i bambini di età inferiore ai 5 anni.

Vitamine: l' acido folico, una vitamina B, è generalmente raccomandato a tutti con HS. Ti aiuta a creare nuovi globuli rossi. Una dose giornaliera di acido folico orale è la principale opzione di trattamento per i bambini piccoli e le persone con casi lievi di SA.

Trasfusione: potrebbe essere necessario trasfusioni di globuli rossi in caso di grave anemia.

Terapia della luce: il medico potrebbe utilizzare la terapia della luce, chiamata anche fototerapia, per l'ittero grave nei neonati.

Vaccinazione: anche le vaccinazioni di routine e raccomandate sono importanti per prevenire complicazioni da infezioni. Le infezioni possono scatenare la distruzione dei globuli rossi nelle persone con HS.

Prospettive a lungo termine

Il medico svilupperà per te un piano di trattamento basato sulla gravità della malattia. Se hai rimosso la milza, sarai più suscettibile alle infezioni. Dopo l'intervento chirurgico avrai bisogno di antibiotici preventivi per tutta la vita.

Se hai un lieve HS, dovresti assumere i tuoi integratori secondo le istruzioni. Si dovrebbe anche verificare regolarmente con il proprio medico per assicurarsi che la condizione sia gestita bene.