L'endometriosi è Ereditaria?

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è l'endometriosi e funziona nelle famiglie?

L'endometriosi è causata da una crescita anormale del rivestimento uterino (tessuto endometriale) al di fuori dell'utero.

Il tessuto endometriale risponde ai cambiamenti ormonali dell'ovulazione e si estingue durante le mestruazioni. Con l'endometriosi, il tessuto esterno all'utero non ha nessun posto dove perdere. Questo può causare dolore. La condizione è estrogeno-dipendente, quindi i sintomi diminuiscono al diminuire dei livelli di estrogeni. Ciò si verifica durante la gravidanza e dopo la menopausa.

Alcune donne con endometriosi presentano pochi sintomi. Altri avvertono un dolore pelvico estremo.

Altri sintomi di endometriosi includono:

• crampi mestruali gravi
• sanguinamento mestruale pesante o spotting tra i periodi
• dolore durante il rapporto sessuale, minzione o con movimenti intestinali
• depressione
• fatica
• nausea

L'endometriosi colpisce 1 donna su 10 in età riproduttiva. Avere una storia familiare di endometriosi può essere un fattore di rischio per ottenere il disturbo, anche se gli esperti non comprendono completamente la causa o le cause esatte. L'endometriosi si raggruppa spesso in ambienti familiari immediati, ma può anche essere trovata in cugini di primo o secondo grado.

Continua a leggere per saperne di più sulla ricerca sull'endometriosi e la genetica.

Cosa causa questo e chi è a rischio?

La causa esatta dell'endometriosi non è nota, anche se l'ereditarietà sembra essere una grande parte del puzzle. Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo.

La condizione colpisce spesso membri della stessa famiglia nucleare, come sorelle, madri e nonne. Anche le donne con cugini che hanno questa condizione hanno un rischio maggiore. L'endometriosi può essere ereditata attraverso la linea familiare materna o paterna.

I ricercatori stanno attualmente studiando teorie sulle sue cause e sui fattori di rischio. Alcune possibili cause di endometriosi includono:

• Complicanze da cicatrici chirurgiche. Ciò può verificarsi se le cellule endometriali si attaccano al tessuto cicatriziale durante una procedura chirurgica, come un parto cesareo. Ulteriori informazioni sui sintomi dell'endometriosi dopo questo tipo di intervento chirurgico.
• Mestruazioni retrograda. Il flusso all'indietro del sangue mestruale nella cavità pelvica può spostare le cellule endometriali all'esterno dell'utero.
• Disturbo del sistema immunitario. Il corpo potrebbe non riconoscere ed eliminare le cellule endometriali al di fuori dell'utero.
• Trasformazione cellulare. L'endometriosi può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Ciò può essere causato da cambiamenti interni nelle cellule esterne all'utero, che le trasformano in cellule endometriali.
• Trasporto cellulare. Le cellule endometriali possono viaggiare attraverso il sistema sanguigno, o sistema linfatico, verso altre parti del corpo, dove aderiscono ad altri organi.

Quali sono i fattori genetici?

Si ritiene che l'endometriosi abbia una predisposizione genetica, che può rendere alcune donne più probabilità di ottenerla rispetto ad altre. Studi multipli hanno esaminato i modelli familiari e l'endometriosi.

Uno studio più vecchio, del 1999, ha analizzato la prevalenza dell'endometriosi in 144 donne, usando la laparoscopia come strumento diagnostico. È stata riscontrata una maggiore incidenza di endometriosi nei parenti di primo, secondo e terzo grado, tra cui sorelle, madri, zie e cugine.

Un ampio studio sulla popolazione del 2002 dell'intera nazione islandese, che utilizza un database genealogico risalente a 11 secoli fa, ha riscontrato un rischio aumentato di endometriosi tra parenti stretti e lontani. Lo studio ha esaminato sorelle e cugine di donne a cui è stata diagnosticata l'endometriosi dal 1981 al 1993. È stato scoperto che le sorelle hanno un rischio maggiore del 5,20% di contrarre la malattia rispetto a quelle senza fratelli con l'endometriosi. I cugini di primo grado, da parte della madre o del padre, hanno riscontrato un rischio maggiore dell'1,56% rispetto a quelli senza una storia familiare della malattia.

Un'analisi di più studi, riportata in Ostetricia clinica e ginecologia, ha determinato che i cluster di endometriosi nelle famiglie. I ricercatori hanno ipotizzato che più geni, oltre a fattori ambientali, possano svolgere un ruolo.

Opzioni di trattamento

Il medico determinerà il trattamento in base alla gravità dei sintomi e degli obiettivi, come la gravidanza. È importante sapere che le donne con endometriosi possono spesso rimanere incinta.

I farmaci sono spesso prescritti per trattare i sintomi dell'endometriosi, come il dolore. I farmaci ormonali - come i contraccettivi - possono aiutare ad alleviare i sintomi riducendo i livelli di estrogeni o arrestando le mestruazioni.

La rimozione dell'endometriosi può essere eseguita chirurgicamente, sebbene il tessuto ritorni spesso nel tempo. Le procedure chirurgiche comprendono laparoscopia mini-invasiva e chirurgia addominale tradizionale. La chirurgia tradizionale può essere l'opzione migliore se l'endometriosi è diffusa o grave.

In casi molto gravi, il medico può raccomandare un'isterectomia totale. Questa procedura rimuove l'utero, la cervice e entrambe le ovaie. Elimina anche la capacità di rimanere incinta. Se il medico consiglia un'isterectomia totale, discutere prima di congelare le uova e altre opzioni di conservazione della fertilità. Potresti anche voler ottenere un secondo parere prima di procedere. Dai un'occhiata al rapporto sullo stato di fertilità 2017 di Healthline per saperne di più sugli atteggiamenti e le opzioni di fertilità.

La fecondazione in vitro, una procedura di tecnologia riproduttiva assistita, non elimina l'endometriosi, ma può rendere possibile il concepimento.

Cosa puoi fare

L'endometriosi è una malattia progressiva, che può iniziare in qualsiasi momento dopo la pubertà. Se l'endometriosi corre nella tua famiglia, potresti sentire che c'è poco che puoi fare. Ma le donne che hanno familiari con endometriosi dovrebbero cercare supporto medico se manifestano sintomi, come crampi mestruali gravi. Questo può aiutare a ridurre l'impatto immediato, alleviando sintomi come dolore e depressione. Può anche aiutare a ridurre le possibilità di sperimentare infertilità in seguito.

Anche i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare. Avere un indice di massa corporea basso o essere sottopeso può aumentare le possibilità di ottenere l'endometriosi, quindi dovresti evitarlo se hai una storia familiare. Bere alcolici in eccesso può anche aumentare il rischio e dovrebbe essere evitato.

Secondo uno studio, una dieta sana che includa grassi buoni ed eviti i grassi trans può aiutare a ridurre il rischio di contrarre la malattia.

L'asporto

L'endometriosi non sembra avere una causa definitiva, ma può derivare dall'interazione della tua genetica e ambiente. Avere una storia familiare aumenta il rischio in alcuni casi. Essere proattivi e cercare una diagnosi precoce può aiutare ad aumentare la qualità della vita. Può anche fornire l'opportunità di pianificare la gravidanza, se questo è il tuo obiettivo.

Se hai una storia familiare di endometriosi o meno, parla con il tuo medico se hai sintomi o preoccupazioni. Se vivi con dolore, cercare aiuto per alleviare il dolore ti aiuterà.