Panoramica
I tuoi geni ti vengono trasmessi dai tuoi genitori. Al momento del concepimento, erediti metà dei tuoi geni da tua madre e l'altra metà da tuo padre.
Erediti i geni che determinano il colore dei capelli, degli occhi e della pelle, ma puoi anche ereditare i geni che portano a problemi di salute. In alcuni casi, i genitori trasmettono geni per malattie come il cancro al seno.
Sebbene i geni ereditati possano causare il cancro al seno, non sono sempre la causa. In effetti, solo il 5-10 percento dei tumori al seno sono correlati a geni ereditari. Il cancro al seno può anche essere causato da mutazioni genetiche che non sono ereditate.
Che cos'è HER2?
Il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) è un gene che crea proteine HER2. Le proteine HER2 si trovano sulla superficie delle cellule del seno e promuovono la crescita delle cellule del seno.
In una cellula mammaria sana, HER2 è responsabile della riparazione della cellula e della crescita di più cellule. Se il gene HER2 è mutato, provoca un aumento anormale della quantità di proteine HER2 sulla superficie delle cellule.
Questo fa sì che le cellule crescano e si dividano senza controllo, il che può portare al cancro. Circa il 20 percento dei tumori al seno è HER2 positivo, il che significa che il gene HER2 non funziona correttamente.
Il carcinoma mammario HER2 positivo non è ereditario. Invece, è considerata una mutazione genetica somatica. Questo tipo di mutazione si verifica dopo il concepimento. Avere un parente stretto con carcinoma mammario HER2 positivo non aumenta il rischio di carcinoma mammario o carcinoma mammario HER2 positivo.
Test per carcinoma mammario HER2 positivo
I tumori al seno HER2 positivi sono talvolta più aggressivi rispetto ad altri tipi di tumore al seno. Se ti è stato diagnosticato un carcinoma mammario, il medico può condurre un test per determinare se il carcinoma mammario è HER2 positivo. In tal caso, ciò influenzerà il corso del trattamento.
Due tipi di test possono determinare il tuo stato HER2: il test immunohistochemistry (IHC) e il test di ibridazione in situ (ISH). Questi test vengono eseguiti su un campione di tumore.
I test HER2 sono talvolta inaccurati, tuttavia. Parla con il tuo medico della loro fiducia nei risultati dei test. Se sei preoccupato o se i risultati non sono conclusivi, chiedi un secondo test HER2. Se il tuo tumore è HER2 positivo, sono disponibili terapie specifiche e mirate per curarlo.
Carcinoma mammario ereditario
Alcuni casi ereditari di carcinoma mammario possono essere ricondotti a quelli che sono chiamati gene del carcinoma mammario uno (BRCA1) o gene del carcinoma mammario due (BRCA2).
Tutti hanno entrambi i geni BRCA1 e BRCA2. Come il gene HER2, sono progettati per riparare il danno cellulare e aiutare a ripristinare cellule del seno normali e sane. In alcune persone, tuttavia, questi geni smettono di funzionare correttamente. Ciò aumenta il rischio di cancro al seno.
Queste mutazioni genetiche anomale possono essere trasmesse di generazione in generazione. Se hai avuto una madre, una nonna, una sorella o una zia con carcinoma mammario o carcinoma ovarico prima dei 50 anni, potresti avere maggiori probabilità di avere il gene mutato.
Durante la loro vita, le donne con una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 possono avere un rischio fino al 72% di diagnosi di cancro al seno. Tuttavia, avere il gene mutato non garantisce che svilupperai il cancro al seno.
È stato scoperto che molti altri geni sono correlati ad un aumentato rischio di cancro al seno, tra cui TP53, ATM, PALB2, PTEN e CHEK2.
Test per BRCA e altre mutazioni genetiche
Un test genetico può dirti se hai delle mutazioni nei geni correlate ad un aumentato rischio di cancro al seno. È importante sapere che i test genetici sono più utili quando si ha una forte storia familiare di carcinoma mammario o ovarico o una storia personale di carcinoma mammario.
Se desideri essere testato, contatta il tuo medico o l'ufficio scolastico del tuo ospedale. Chiedi una raccomandazione per un consulente genetico. Prendere un appuntamento e discutere i rischi di sottoporsi a test genetici.
Riduci il rischio di cancro al seno
I tuoi geni possono influenzare il rischio di cancro al seno, ma anche il tuo stile di vita può avere un impatto. Che tu abbia o meno una mutazione genetica, è importante ridurre il rischio ogni volta che puoi.
Le seguenti misure preventive possono aiutarti a evitare una diagnosi di cancro al seno.
Mantenere un peso sano
Le donne in sovrappeso o obese possono avere un rischio più elevato di sviluppare carcinoma mammario e altri tumori.
Mangia bene
Una dieta equilibrata può aiutarti a mantenere un peso sano e fornisce anche al tuo corpo molte vitamine, minerali e sostanze nutritive di cui ha bisogno per stare bene.
Fare esercizio regolarmente
Essere fisicamente attivi può aiutarti a raggiungere e mantenere un peso sano. L'esercizio fisico riduce anche il rischio di alcune malattie, tra cui il cancro, le malattie cardiache e la depressione.
Smettere di fumare
Le persone che fumano hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno.
Riduci il consumo di alcol
Bere alcolici, inclusi vino, birra e alcolici, può aumentare il rischio di cancro al seno.
Porta via
Il carcinoma mammario HER2 positivo non è ereditario, ma vengono ereditati alcuni altri tipi di mutazioni geniche correlate al carcinoma mammario. I test genetici possono dirti se hai una qualsiasi delle mutazioni attualmente note per aumentare il rischio di cancro al seno o altri tumori.
