Test Genetici Per Il Cancro Al Polmone

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è un termine per una condizione causata da più di una mutazione genetica nei polmoni. I test per queste diverse mutazioni possono influenzare le decisioni e gli esiti del trattamento.

Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di NSCLC e i test e i trattamenti disponibili.

Quali sono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche, ereditate o acquisite, svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro. Molte mutazioni coinvolte nel NSCLC sono già state identificate. Ciò ha aiutato i ricercatori a sviluppare farmaci che colpiscono alcune di quelle mutazioni specifiche.

Sapere quali mutazioni stanno guidando il cancro può dare al medico un'idea di come si comporterà il cancro. Questo può aiutare a determinare quali farmaci hanno maggiori probabilità di essere efficaci. Può anche identificare potenti farmaci che difficilmente possono aiutare nel trattamento.

Ecco perché i test genetici dopo una diagnosi di NSCLC sono così importanti. Aiuta a personalizzare il trattamento.

Il numero di trattamenti mirati per NSCLC continua a crescere. Possiamo aspettarci di vedere più progressi man mano che i ricercatori scoprono di più su specifiche mutazioni genetiche che fanno progredire l'NSCLC.

Quanti tipi di NSCLC ci sono?

Esistono due tipi principali di carcinoma polmonare: carcinoma polmonare a piccole cellule e carcinoma polmonare non a piccole cellule. Circa l'80-85 percento di tutti i tumori polmonari è NSCLC, che può essere ulteriormente suddiviso in questi sottotipi:

• L'adenocarcinoma inizia nelle cellule giovani che secernono il muco. Questo sottotipo si trova di solito nelle parti esterne del polmone. Tende a verificarsi più spesso nelle donne che negli uomini e nei giovani. È generalmente un tumore a crescita lenta, che lo rende più rilevabile nelle prime fasi.
• I carcinomi a cellule squamose iniziano nelle cellule piatte che rivestono l'interno delle vie aeree nei polmoni. È probabile che questo tipo inizi vicino alla principale via aerea nel mezzo dei polmoni.
• I carcinomi a grandi cellule possono iniziare ovunque nel polmone e possono essere piuttosto aggressivi.

Sottotipi meno comuni comprendono carcinoma adenosquamoso e carcinoma sarcomatoide.

Una volta che sai quale tipo di NSCLC hai, il prossimo passo è di solito determinare le mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere coinvolte.

Cosa devo sapere sui test genetici?

Quando hai avuto la tua biopsia iniziale, il tuo patologo stava controllando la presenza di cancro. Lo stesso campione di tessuto della tua biopsia può essere generalmente utilizzato per i test genetici. I test genetici possono selezionare centinaia di mutazioni.

Queste sono alcune delle mutazioni più comuni nel NSCLC:

• Le mutazioni di EGFR si verificano in circa il 10 percento delle persone con NSCLC. Circa la metà delle persone con NSCLC che non hanno mai fumato hanno questa mutazione genetica.
• EGFR T790M è una variazione della proteina EGFR.
• Le mutazioni del KRAS sono coinvolte circa il 25 percento delle volte.
• La mutazione ALK / EML4-ALK si trova in circa il 5% delle persone con NSCLC. Tende a coinvolgere i giovani e i non fumatori, o i fumatori di luce con adenocarcinoma.

Le mutazioni genetiche meno comuni associate all'NSCLC includono:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• INCONTRATO
• RET
• ROS1

In che modo queste mutazioni influenzano il trattamento?

Esistono molti trattamenti diversi per NSCLC. Poiché non tutti i NSCLC sono uguali, il trattamento deve essere attentamente considerato.

Test molecolari dettagliati possono dirti se il tuo tumore ha particolari mutazioni genetiche o proteine. Le terapie mirate sono progettate per trattare le caratteristiche specifiche del tumore.

Queste sono alcune terapie mirate per NSCLC:

EGFR

Gli inibitori dell'EGFR bloccano il segnale del gene EGFR che favorisce la crescita. Questi includono:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Questi sono tutti farmaci per via orale. Per il NSCLC avanzato, questi farmaci possono essere usati da soli o con la chemioterapia. Quando la chemioterapia non funziona, questi farmaci possono ancora essere utilizzati anche se non si dispone della mutazione EGFR.

Necitumumab (Portrazza) è un altro inibitore dell'EGFR utilizzato per il NSCLC avanzato a cellule squamose. Viene somministrato per infusione endovenosa (IV) in combinazione con la chemioterapia.

EGFR T790M

Gli inibitori dell'EGFR riducono i tumori, ma questi farmaci possono eventualmente smettere di funzionare. Quando ciò accade, il medico può ordinare un'ulteriore biopsia tumorale per vedere se il gene EGFR ha sviluppato un'altra mutazione chiamata T790M.

Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso regolarmente l'approvazione a osimertinib (Tagrisso). Questo farmaco tratta NSCLC avanzato che coinvolge la mutazione T790M. Il farmaco ha ottenuto l'approvazione accelerata nel 2015. Il trattamento è indicato quando gli inibitori dell'EGFR non funzionano.

Osimertinib è un farmaco orale assunto una volta al giorno.

ALK / EML4-ALK

Le terapie che colpiscono la proteina ALK anormale includono:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Questi farmaci per via orale possono essere utilizzati al posto della chemioterapia o dopo che la chemioterapia ha smesso di funzionare.

Altri trattamenti

Altre terapie mirate includono:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Attualmente, non esiste una terapia mirata approvata per la mutazione KRAS, ma la ricerca è in corso.

I tumori devono formare nuovi vasi sanguigni per continuare a crescere. Il medico può prescrivere una terapia per bloccare la crescita di nuovi vasi sanguigni in NSCLC avanzato, come:

• bevacizumab (Avastin), che può essere usato con o senza chemioterapia
• ramucirumab (Cyramza), che può essere combinato con la chemioterapia e di solito viene somministrato dopo altri trattamenti non funziona più

Altri trattamenti per NSCLC possono includere:

• chirurgia
• chemioterapia
• radiazione
• terapia palliativa per alleviare i sintomi

Gli studi clinici sono un modo per testare la sicurezza e l'efficacia delle terapie sperimentali che non sono ancora state approvate per l'uso. Parlate con il vostro medico se volete saperne di più sugli studi clinici per NSCLC.