Il carcinoma mammario metastatico è un tumore che si è diffuso al di fuori del seno ad altri organi come polmone, cervello o fegato. Il medico può riferirsi a questo tumore come stadio 4 o carcinoma mammario in fase avanzata.
Il team sanitario eseguirà una serie di test per diagnosticare il tumore al seno, vedere fino a che punto si è diffuso e trovare il trattamento giusto. I test genetici fanno parte del processo di diagnosi. Questi test possono dire al medico se il tumore è correlato a una mutazione genetica e quale trattamento potrebbe funzionare meglio.
Non tutti hanno bisogno di test genetici. Il medico e il consulente genetico consiglieranno questi test in base all'età e ai rischi.
Che cos'è il test genetico?
I geni sono segmenti di DNA. Vivono all'interno del nucleo di ogni cellula del tuo corpo. I geni contengono le istruzioni per produrre le proteine che controllano tutte le attività del tuo corpo.
Avere alcuni cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, può aumentare la probabilità di contrarre il cancro al seno. Il test genetico cerca questi cambiamenti ai singoli geni. I test genetici analizzano anche i cromosomi - ampie sezioni di DNA - per cercare cambiamenti legati al cancro al seno.
Tipi di test genetici per carcinoma mammario metastatico
Il medico può ordinare test per cercare le mutazioni del gene BRCA1, BRCA2 e HER2. Sono disponibili altri test genici, ma non vengono usati così spesso.
Test genici BRCA
I geni BRCA1 e BRCA2 producono un tipo di proteina nota come proteina soppressore del tumore. Quando questi geni sono normali, riparano il DNA danneggiato e aiutano a prevenire la crescita delle cellule tumorali.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 innescano la crescita cellulare in eccesso e aumentano il rischio di tumori al seno e alle ovaie.
Un test genico BRCA può aiutare il medico a conoscere il rischio di cancro al seno. Se hai già il cancro al seno, i test per questa mutazione genetica possono aiutare il tuo medico a prevedere se alcuni trattamenti per il cancro al seno funzioneranno per te.
Test genetici HER2
Codici del recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) per la produzione della proteina del recettore HER2. Questa proteina si trova sulla superficie delle cellule del seno. Quando la proteina HER2 è attivata, dice alle cellule del seno di crescere e dividersi.
Una mutazione nel gene HER2 mette troppi recettori HER2 sulle cellule del seno. Ciò provoca la crescita incontrollata delle cellule del seno e la formazione di tumori.
I tumori al seno che risultano positivi per HER2 sono chiamati tumori al seno positivi per HER2. Crescono più velocemente e hanno maggiori probabilità di diffondersi rispetto ai tumori al seno HER2 negativi.
Il medico utilizzerà uno di questi due test per verificare il tuo stato HER2:
Immunohistochemistry (IHC) verifica se hai troppa proteina HER2 sulle cellule tumorali. Il test IHC assegna al cancro un punteggio da 0 a 3+ in base a quanto HER2 hai sul tuo cancro. Un punteggio da 0 a 1+ è HER2 negativo. Un punteggio di 2+ è limite. E un punteggio di 3+ è HER2 positivo
L'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) cerca copie extra del gene HER2. I risultati sono anche riportati come HER2 positivi o HER2 negativi
Ho bisogno di test genetici se ho un carcinoma mammario metastatico?
Se ti è stato diagnosticato un carcinoma mammario metastatico, può essere utile sapere se una mutazione ereditaria ha causato il tuo cancro. I test genetici possono aiutare a guidare il trattamento. Alcuni farmaci antitumorali funzionano o sono più efficaci nei tumori al seno con specifiche mutazioni genetiche.
Ad esempio, i farmaci inibitori del PARP olaparib (Lynparza) e talazoparib (Talzenna) sono solo approvati dalla FDA per il trattamento del carcinoma mammario metastatico causato da una mutazione del gene BRCA. Le persone con queste mutazioni possono anche rispondere meglio al carboplatino farmaco chemioterapico rispetto al docetaxel.
Il tuo stato genico può anche aiutare a determinare quale tipo di intervento chirurgico ricevi e se sei idoneo a partecipare a determinati studi clinici. Può anche aiutare i tuoi figli o altri parenti stretti a capire se potrebbero essere a maggior rischio di cancro al seno e se necessitano di ulteriori controlli.
Le linee guida della National Comprehensive Cancer Network raccomandano test genetici per le persone con carcinoma mammario che:
- sono stati diagnosticati a 50 anni o prima
- ha un carcinoma mammario triplo negativo diagnosticato a 60 anni o prima
- ha un parente stretto con carcinoma mammario, ovarico, prostatico o pancreatico
- ha il cancro in entrambi i seni
- sono di origine ebraica dell'Europa orientale (Ashkenazi)
Tuttavia, una linea guida del 2019 dell'American Society of Breast Surgeons raccomanda che a tutte le persone a cui viene diagnosticato un carcinoma mammario vengano offerti test genetici. Parla con il tuo medico per sapere se dovresti fare il test.
Come vengono eseguiti questi test?
Per i test del gene BRCA, il medico o l'infermiere preleverà un campione di sangue o un tampone di saliva dall'interno della guancia. Il campione di sangue o saliva va quindi in un laboratorio, dove i tecnici lo testano per le mutazioni del gene BRCA.
Il medico esegue test del gene HER2 sulle cellule del seno rimosse durante una biopsia. Esistono tre modi per eseguire una biopsia:
- La biopsia per aspirazione con ago sottile rimuove le cellule e il fluido con un ago molto sottile.
- La biopsia con ago del nucleo rimuove un piccolo campione di tessuto mammario con un ago cavo più grande.
- La biopsia chirurgica esegue un piccolo taglio al seno durante una procedura chirurgica e rimuove un pezzo di tessuto.
Tu e il tuo medico otterrete una copia dei risultati, che si presentano sotto forma di un rapporto di patologia. Questo rapporto include informazioni sul tipo, la dimensione, la forma e l'aspetto delle cellule tumorali e la velocità con cui è probabile che crescano. I risultati possono aiutare a guidare il trattamento.
Dovrei vedere un consulente genetico?
Un consulente genetico è uno specialista nei test genetici. Possono aiutarti a decidere se hai bisogno di test genetici e dei benefici e dei rischi dei test.
Una volta inseriti i risultati del test, il consulente genetico può aiutarti a capire cosa significano e quali passi intraprendere. Possono anche aiutare a informare i tuoi parenti stretti sui loro rischi di cancro.
Porta via
Se ti è stato diagnosticato un carcinoma mammario metastatico, parla con il tuo medico dei test genetici. Può essere utile parlare con un consulente genetico per capire cosa significano i tuoi test.
I risultati dei tuoi test genetici possono aiutare il tuo medico a trovare il trattamento giusto per te. I tuoi risultati possono anche informare gli altri membri della tua famiglia circa il loro rischio e la necessità di ulteriori screening del cancro al seno.
