Panoramica
La sindrome di Pfeiffer si verifica quando le ossa del cranio, delle mani e dei piedi del bambino si sono fuse troppo presto nell'utero a causa di una mutazione genetica. Ciò può causare sintomi fisici, mentali e interni.
La sindrome di Pfeiffer è estremamente rara. Solo circa 1 su 100.000 bambini nascono con esso.
La sindrome di Pfeiffer è spesso trattata con successo. Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome di Pfeiffer, su cosa la causa e su come può essere curato tuo figlio.
Quali sono i tipi di questa condizione?
Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer.
Tipo 1
Il tipo 1 è il tipo più lieve e di gran lunga il più comune di questa sindrome. Il tuo bambino avrà alcuni sintomi fisici, ma di solito non avrà problemi con la sua funzione cerebrale. I bambini con questo tipo possono vivere per essere adulti con poche complicazioni.
Il tuo bambino potrebbe nascere con alcuni dei seguenti sintomi:
- ipertelorismo oculare o occhi distanti
- fronte che sembra alta in testa e sporgente a causa delle ossa del cranio che si fondono presto
- brachicefalia, o piattezza della parte posteriore della testa
- mascella inferiore che sporge
- mascella ipoplastica o mascella superiore non completamente sviluppata
- pollici larghi e grandi e alluci che si allontanano dalle altre dita
- difficoltà di udito
- avere problemi ai denti o alle gengive
Tipo 2
I bambini con tipo 2 possono presentare una o più forme gravi o potenzialmente letali di sintomi di tipo 1. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per sopravvivere fino all'età adulta.
Altri sintomi includono:
- le ossa della testa e del viso si sono fuse presto e formano una forma chiamata "quadrifoglio"
- proptosi o esoftalmo, che si verificano quando gli occhi del bambino fuoriescono dalle orbite
- ritardi nello sviluppo o nelle difficoltà di apprendimento perché la fusione precoce delle ossa del cranio potrebbe aver impedito la piena crescita del cervello del bambino
- fusione in altre ossa, come le articolazioni del gomito e delle ginocchia, chiamata anchilosi
- non riuscire a respirare correttamente a causa di problemi con la trachea (trachea), bocca o naso
- problemi con il sistema nervoso, come il fluido che si raccoglie nel rachide nel cervello, chiamato idrocefalia
Tipo 3
Il bambino può presentare forme gravi o pericolose per la vita dei sintomi di tipo 1 e 2. Non hanno un cranio a quadrifoglio, ma possono avere problemi ai loro organi, come polmoni e reni.
La fusione precoce dell'osso cranico può portare all'apprendimento o a disabilità cognitive. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un ampio intervento chirurgico per tutta la vita per trattare questi sintomi e sopravvivere fino all'età adulta.
Cosa causa questa condizione?
La sindrome di Pfeiffer si verifica perché le ossa che formano il cranio, le mani o i piedi di tuo figlio si fondono troppo presto mentre sono nell'utero. Questo è ciò che fa nascere tuo figlio con un cranio di forma anormale, o con dita delle mani e dei piedi che sono divaricate più larghe del solito.
Ciò può lasciare poco spazio per la crescita del cervello o di altri organi, il che può portare a complicazioni con:
- funzione cognitiva
- respirazione
- altre importanti funzioni corporee, come la digestione o il movimento
Chi ottiene questa condizione?
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è causata da una mutazione in uno o più geni che fanno parte dello sviluppo osseo di un bambino.
Solo un genitore deve portare il gene per trasmetterlo al proprio figlio, quindi il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Questo è noto come uno schema autosomico dominante. La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 può essere ereditata in questo modo o derivare da una nuova mutazione genetica.
La ricerca suggerisce che il tipo 1 è causato da una mutazione in uno dei due geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, FGFR1 o FGFR2. I tipi 2 e 3 sono quasi sempre causati da una mutazione nel gene FGFR2 e sono nuove mutazioni (spontanee), piuttosto che ereditate.
La ricerca suggerisce anche che gli spermatozoi degli uomini più anziani hanno maggiori probabilità di mutare. Ciò può causare la sindrome di Pfeiffer, in particolare i tipi 2 e 3, senza preavviso.
Come viene diagnosticata questa condizione?
Il medico a volte può diagnosticare la sindrome di Pfeiffer mentre il bambino è ancora nell'utero usando immagini ad ultrasuoni per vedere la fusione precoce delle ossa del cranio e i sintomi delle dita dei piedi e dei piedi del bambino.
Se ci sono sintomi visibili, il medico di solito farà una diagnosi alla nascita del bambino. Se i sintomi del bambino sono lievi, il medico potrebbe non diagnosticare la condizione fino a pochi mesi, o addirittura anni, dopo che il bambino è nato e inizia a crescere.
Il medico può suggerire a te, al tuo partner e al bambino di sottoporsi a test genetici per verificare la presenza di mutazioni sui geni FGFR che causano la sindrome di Pfeiffer e per vedere chi è portatore del gene.
Come viene trattata questa condizione?
Circa tre mesi dopo la nascita del bambino, il medico di solito raccomanderà un intervento chirurgico in più fasi per rimodellare il cranio del bambino e rilasciare la pressione sul cervello.
Innanzitutto, gli spazi tra le diverse ossa del cranio del bambino, noti come suture sinostotiche, sono separati. Quindi, il cranio viene ricostruito in modo che il cervello abbia spazio per crescere e il cranio possa assumere una forma più simmetrica. Il medico le fornirà anche un piano di trattamento a lungo termine per assicurarsi che i denti del bambino vengano curati.
Una volta che il bambino è guarito da questi interventi chirurgici, il medico può anche suggerire un intervento chirurgico a lungo termine per trattare i sintomi della mascella, del viso, delle mani o dei piedi in modo che possano respirare e usare le mani e i piedi per muoversi.
Il medico potrebbe dover eseguire un intervento chirurgico di emergenza poco dopo la nascita del bambino per consentire al bambino di respirare attraverso il naso o la bocca. Faranno anche in modo che cuore, polmoni, stomaco e reni possano funzionare normalmente.
Vivere con la sindrome di Pfeiffer
Ci sono buone probabilità che tuo figlio possa giocare con altri bambini, andare a scuola e sopravvivere fino all'età adulta con la sindrome di Pfeiffer. La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è curabile con interventi chirurgici precoci, terapia fisica e pianificazione di interventi chirurgici a lungo termine.
Tipo 2 e 3 non accadono molto spesso. Come il Tipo 1, possono spesso essere trattati con interventi chirurgici a lungo termine e ricostruzione del cranio, delle mani, dei piedi e di altre ossa e organi del bambino che potrebbero essere interessati.
Le prospettive per i bambini con tipo 2 e 3 non sono buone come quelle per il tipo 1. Ciò è dovuto agli effetti che la fusione precoce delle ossa del bambino può avere sul cervello, sulla respirazione e sulla capacità di muoversi.
Il trattamento precoce, insieme alla riabilitazione e alla terapia fisica e mentale per tutta la vita, può aiutare il bambino a vivere per diventare un adulto con solo alcune complicazioni che coinvolgono la sua funzione cognitiva e mobilità.
