Panoramica
L'anomalia di Ebstein è un difetto congenito. Un difetto congenito è qualcosa che è presente alla nascita. Colpisce una parte del cuore chiamata valvola tricuspide. Questa valvola, situata sul lato destro del cuore, separa l'atrio destro (una delle due camere superiori del cuore che contiene il sangue) e il ventricolo destro (la camera inferiore del cuore che spinge il sangue verso i polmoni).
Con l'anomalia di Ebstein, la valvola tricuspide si trova troppo in basso nel ventricolo destro. Parti della valvola possono anche essere fissate alla parete del ventricolo. Queste deformità indicano che la valvola non funziona correttamente. In molti casi, il sangue ritornerà nell'atrio destro quando il ventricolo destro viene schiacciato durante il processo di pompaggio. Ciò può causare ingrossamento del cuore, che a sua volta può portare ad alcune gravi complicazioni di salute, come l'insufficienza cardiaca. L'anomalia di Ebstein può anche essere associata a soffio cardiaco o ritmi cardiaci anormali.
Sintomi
Nei casi più gravi, i sintomi dell'anomalia di Ebstein saranno presenti alla nascita. In altri casi, i sintomi possono essere così lievi che non sono evidenti fino all'età adulta, se mai.
Se i sintomi sono presenti, generalmente includono:
- mancanza di respiro, anche con poco sforzo
- una sfumatura blu alle labbra o alla pelle
- affaticamento, causato da sangue scarsamente ossigenato
- palpitazioni cardiache o battito cardiaco da corsa
Le cause
L'anomalia di Ebstein si verifica durante lo sviluppo fetale per ragioni che non sono del tutto chiare. Si verifica nelle prime otto settimane di vita. Anche il disturbo può avere una componente genetica, ma i ricercatori non sono stati in grado di identificare quale gene è responsabile.
Anomalia e litio di Ebstein
Potrebbe esserci una connessione tra l'uso del litio durante la gravidanza e l'anomalia di Ebstein, anche se questo non è stato dimostrato. Qualsiasi potenziale aumento del rischio è piccolo. Il litio è un farmaco stabilizzatore dell'umore spesso usato per trattare disturbi mentali come un disturbo bipolare.
In uno studio, l'uso del litio nel primo trimestre di gravidanza ha comportato un ulteriore caso di difetti cardiaci, inclusa l'anomalia di Ebstein, per 100 nascite. I ricercatori notano, tuttavia, che maggiore è la dose di litio, maggiore è la probabilità che si verifichi una malformazione cardiaca.
Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta e prendi un farmaco contenente litio, parla con il tuo medico dei benefici e dei rischi.
Incidenza
L'anomalia di Ebstein è una condizione rara. La sua vera incidenza è sconosciuta, ma si stima che colpisca circa 1 su 20.000 bambini. È più comune nelle persone caucasiche che in quelle di altre razze e non mostra alcuna preferenza di genere, colpendo ugualmente ragazzi e ragazze.
Condizioni correlate
Molte persone con l'anomalia di Ebstein hanno altri problemi cardiaci associati al difetto. Loro includono:
- Un buco tra la camera superiore destra e sinistra del cuore, chiamato brevetto forame ovale, o PFO. Questo buco è normale nei neonati e di solito poco dopo la nascita. Nei bambini con anomalia di Ebstein, la pressione all'interno dell'atrio destro mantiene aperto il buco, consentendo al sangue non ossigenato dal lato destro del cuore di spostarsi verso il lato sinistro e verso il corpo.
- Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW è un altro difetto cardiaco congenito in cui una persona nasce con un percorso elettrico extra nel cuore. Gli impulsi elettrici vengono inviati lungo questo percorso e possono interrompere il ritmo attentamente orchestrato del cuore, causando un battito cardiaco anormale o più veloce del normale.
Diagnosi
Dopo un esame fisico e una valutazione dei sintomi, una diagnosi definitiva dell'anomalia di Ebstein viene generalmente effettuata tramite test di imaging. Possono includere uno o tutti i seguenti elementi:
- radiografia del torace
- ecocardiogramma
- elettrocardiogramma (ECG)
- risonanza magnetica cardiaca
Trattamento
Il trattamento per l'anomalia di Ebstein varia in base alla gravità dei sintomi. Questo vale anche per i neonati con questa condizione. In alcuni casi, dovrà essere intrapresa un'azione immediata, come un intervento chirurgico. In altri casi, può essere consigliato un approccio di attesa e controllo.
Quando è necessario un trattamento, generalmente include:
- Monitoraggio. Se i sintomi sono lievi, potrebbe non essere necessario un trattamento. Il medico vorrà utilizzare i test di imaging per monitorare le tue condizioni e assicurarsi che i sintomi non diventino più gravi.
- Farmaci. Se l'anomalia di Ebstein sta causando disturbi del battito cardiaco, il medico può prescrivere farmaci che aiutano a controllarlo. Altri farmaci possono essere utilizzati per prevenire la ritenzione di liquidi nel corpo o coaguli di sangue. I coaguli di sangue e la ritenzione di liquidi (edema) sono effetti collaterali comuni di un cuore che non si pompa in modo efficiente.
- Chirurgia. Quando i sintomi sono gravi e il cuore si allarga, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. In alcuni casi, i chirurghi cercheranno di riparare la valvola tricuspide. In altri casi, potrebbe essere necessario rimuovere completamente la valvola e sostituirla con una valvola artificiale o quella che i medici chiamano "bioprotesi", che è una valvola di una mucca o di un maiale.
prospettiva
Con un trattamento e un monitoraggio adeguati, la maggior parte delle persone con anomalia di Ebstein può condurre una vita lunga e sana, in particolare se i sintomi iniziano dopo l'età 1.
La maggior parte delle donne con anomalia di Ebstein che hanno sangue ben ossigenato possono tollerare la gravidanza con poche, se del caso, complicazioni. Le persone con un lieve caso di disturbo e nessun ingrossamento del cuore possono partecipare a sport e attività fisiche. Le persone con casi moderati di anomalia di Ebstein sono incoraggiate a rimanere attive, con assistenza medica.
L'anomalia di Ebstein può essere grave, ma può anche essere ben gestita e non dovrebbe impedire a molte persone di vivere una vita piena e sana.
