Cos'è l'insonnia familiare fatale?
L'insonnia familiare fatale (FFI) è un disturbo del sonno molto raro che si manifesta nelle famiglie. Colpisce il talamo. Questa struttura del cervello controlla molte cose importanti, tra cui l'espressione emotiva e il sonno. Mentre il sintomo principale è l'insonnia, la FFI può anche causare una serie di altri sintomi, come problemi di linguaggio e demenza.
C'è una variante ancora più rara chiamata sporadica insonnia fatale. Tuttavia, ci sono stati solo 24 casi documentati a partire dal 2016. I ricercatori sanno ben poco dell'insonnia fatale sporadica, tranne per il fatto che non sembra essere genetica.
FFI prende il nome in parte dal fatto che spesso provoca la morte entro un anno dall'inizio dei due sintomi. Tuttavia, questa sequenza temporale può variare da persona a persona.
Fa parte di una famiglia di condizioni note come malattie da prioni. Queste sono condizioni rare che causano una perdita di cellule nervose nel cervello. Altre malattie da prioni includono il kuru e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ci sono solo circa 300 casi segnalati di malattie da prioni ogni anno negli Stati Uniti, secondo la Johns Hopkins Medicine. FFI è considerata una delle malattie da prioni più rare.
Quali sono i sintomi?
I sintomi di FFI variano da persona a persona. Tendono a presentarsi tra i 32 e i 62 anni. Tuttavia, è possibile che inizino in età più giovane o più anziana.
I possibili sintomi della FFI nella fase iniziale includono:
- difficoltà ad addormentarsi
- difficoltà a dormire
- contrazioni muscolari e spasmi
- rigidità muscolare
- movimento e calci durante il sonno
- perdita di appetito
- demenza in rapido progresso
I sintomi di FFI più avanzati includono:
- incapacità di dormire
- deterioramento delle funzioni cognitive e mentali
- perdita di coordinazione o atassia
- aumento della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca
- sudorazione eccessiva
- difficoltà a parlare o deglutire
- perdita di peso inspiegabile
- febbre
Cosa lo causa?
FFI è causato da una mutazione del gene PRNP. Questa mutazione provoca un attacco al talamo, che controlla i cicli del sonno e consente alle diverse parti del cervello di comunicare tra loro.
È considerata una malattia neurodegenerativa progressiva. Ciò significa che il tuo talamo perde gradualmente le cellule nervose. È questa perdita di cellule che porta alla gamma di sintomi di FFI.
La mutazione genetica responsabile dell'FFI viene trasmessa attraverso le famiglie. Un genitore con la mutazione ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione al proprio figlio.
Come viene diagnosticata
Se pensi di poter avere FFI, il medico inizierà probabilmente chiedendoti di tenere note dettagliate sulle tue abitudini di sonno per un periodo di tempo. Potrebbero anche farti studiare il sonno. Ciò comporta dormire in un ospedale o in un centro per dormire mentre il medico registra dati su cose come l'attività cerebrale e la frequenza cardiaca. Questo può anche aiutare a escludere qualsiasi altra causa dei tuoi problemi di sonno, come apnea notturna o narcolessia.
Successivamente, potresti aver bisogno di una scansione PET. Questo tipo di test di imaging darà al tuo medico un'idea migliore di come funziona il tuo talamo.
I test genetici possono anche aiutare il medico a confermare una diagnosi. Tuttavia, negli Stati Uniti, devi avere una storia familiare di FFI o essere in grado di dimostrare che i test precedenti suggeriscono fortemente FFI per farlo. Se hai un caso confermato di FFI nella tua famiglia, sei anche idoneo per i test genetici prenatali.
Come viene trattato?
Non esiste una cura per FFI. Pochi trattamenti possono aiutare efficacemente a gestire i sintomi. I farmaci per il sonno, ad esempio, possono fornire un sollievo temporaneo per alcune persone, ma non funzionano a lungo termine.
Tuttavia, i ricercatori stanno attivamente lavorando per trattamenti efficaci e misure preventive. Uno studio sugli animali del 2016 suggerisce che l'immunoterapia può aiutare, ma sono necessarie ulteriori ricerche, inclusi studi sull'uomo. C'è anche uno studio sull'uomo in corso che prevede l'uso della doxiciclina, un antibiotico. Le ricerche ritengono che possa essere un modo efficace per prevenire la FFI nelle persone portatrici della mutazione genetica che la causa.
Molte persone con malattie rare trovano utile connettersi con altre persone che si trovano in una situazione simile, sia online che in un gruppo di supporto locale. La Fondazione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob ne è un esempio. È un'organizzazione no profit che fornisce diverse risorse sulle malattie da prioni.
Vivere con FFI
Possono passare anni prima che compaiano i sintomi di FFI. Tuttavia, una volta che iniziano, tendono a peggiorare rapidamente nel corso di uno o due anni. Mentre sono in corso ricerche su potenziali cure, non esiste un trattamento noto per FFI, anche se gli aiuti per il sonno possono fornire un sollievo temporaneo.
