Panoramica
Ogni corpo umano ha il gene 5-metiltetraidrofolato. È anche noto come MTHFR.
MTHFR è responsabile della degradazione dell'acido folico, che crea folati. Alcune condizioni e disturbi di salute possono derivare senza abbastanza folato o con un gene MTHFR mal funzionante.
Durante la gravidanza, le donne che risultano positive per un gene MTHFR mutato possono presentare un rischio maggiore di aborti spontanei, preeclampsia o un bambino nato con difetti alla nascita, come la spina bifida.
Ecco cosa devi sapere su come testare questo gene e su come potrebbe influenzare la tua gravidanza.
Cosa fa il gene MTHFR?
MTHFR gestisce la degradazione dell'acido folico vitaminico. Questa ripartizione porta a livelli elevati di omocisteina. L'omocisteina è una sostanza chimica prodotta da un aminoacido nei nostri corpi quando l'acido folico si rompe. Se l'acido folico non viene scomposto, bloccherà la capacità del corpo di avere abbastanza acido folico.
L'iperomocisteinemia è una condizione in cui i livelli di omocisteina sono elevati. L'iperomocisteinemia è spesso osservata nelle persone con un test genico di mutazione MTHFR positivo. Alti livelli di omocisteina, specialmente con bassi livelli di acido folico, possono portare a complicazioni della gravidanza che includono:
- aborto spontaneo
- preeclampsia
- difetti di nascita
Folate è responsabile di:
- fare il DNA
- riparare il DNA
- produzione di globuli rossi (globuli rossi)
Quando il gene MTHFR non funziona correttamente, l'acido folico non viene scomposto. Questo è noto come gene MTHFR mutato. Non è raro avere un gene mutato. Negli Stati Uniti, si stima che circa il 25% delle persone ispaniche e fino al 15% delle persone caucasiche abbiano questa mutazione, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare.
Fattori di rischio per il gene MTHFR positivo
Il gene MTHFR positivo viene trasmesso dai genitori al bambino. Nulla ti fa avere un gene MTHFR mutato. Ti è semplicemente passato da tua madre e tuo padre.
Potresti essere a rischio se hai avuto:
- perdite ricorrenti di gravidanza
- un bambino con un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia
- una storia di preeclampsia
Quali sono le complicazioni delle mutazioni MTHFR?
Esistono diversi tipi di mutazioni che possono verificarsi con questo gene. Alcuni di essi possono influenzare la gravidanza più di altri. Le mutazioni possono anche influenzare altri sistemi corporei come il cuore. Non ci sono prove scientifiche che le mutazioni del gene MTHFR causino ricorrenti perdite di gravidanza, ma le donne che hanno subito più perdite di gravidanza risultano spesso positive alla mutazione del gene MTHFR.
Le donne in gravidanza che hanno un gene mutato MTHFR positivo possono avere complicazioni durante la gravidanza. Questi possono includere:
- Spina bifida. Questo è un difetto alla nascita in cui il midollo spinale fuoriesce dalla schiena del bambino, creando danni ai nervi. A seconda della gravità della spina bifida, alcuni bambini hanno una vita normale, mentre altri hanno bisogno di cure a tempo pieno.
- Anencefalia. Questo è un grave difetto alla nascita in cui un bambino nasce senza parti del cervello o del cranio. La maggior parte dei bambini non vive oltre una settimana di vita.
- Preeclampsia. Questa è una condizione che coinvolge la pressione alta durante la gravidanza.
Test per MTHFR
Non è un protocollo standard per testare ogni donna incinta per l'esistenza di un gene MTHFR mutato. Può essere molto costoso farlo, e l'assicurazione non lo copre sempre. Ma il medico può ordinare questo test se hai:
- ha avuto più aborti spontanei
- hanno una storia familiare di gene MTHFR mutato
- ha avuto problemi genetici con un'altra gravidanza
I risultati sono generalmente disponibili in una o due settimane.
Per verificare la presenza di una mutazione del gene MTHFR, vengono testate varianti del gene MTHFR. Le due varianti geniche più comuni testate sono chiamate C677T e A1298C. Se una persona ha due delle varianti del gene C677T, o una variante del gene C6771 e una variante del gene A1298C, il test mostra spesso livelli elevati di omocisteina.
Ma due varianti del gene A1298C di solito non sono associate a livelli elevati di omocisteina. È possibile avere un test del gene MTHFR negativo e livelli elevati di omocisteina.
Opzioni di trattamento del gene MTHFR mutate positive
Il trattamento per la mutazione del gene MTHFR positivo è ancora allo studio. Tuttavia, molti medici prescriveranno un trattamento per aiutare a prevenire la coagulazione del sangue o aumentare i livelli di acido folico.
Il medico potrebbe raccomandare le seguenti opzioni:
- Iniezioni di lovenox o eparina. Queste iniezioni possono aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue tra la placenta in via di sviluppo e la parete uterina. Le donne che hanno prescritto questo trattamento spesso iniziano presto durante la gravidanza. Ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinare per quanto tempo le donne devono continuare le iniezioni.
- Aspirina giornaliera (81 milligrammi). Questo aiuta anche con la formazione di coaguli di sangue, ma non ci sono prove scientifiche che sia un trattamento efficace.
- Vitamina prenatale con L-metilfolato. Il medico potrebbe prescriverlo al posto dell'acido folico. Alcuni studi hanno dimostrato che il L-metilfolato può ridurre il rischio di anemia nelle donne in gravidanza.
L'asporto
Lo screening per la mutazione MTHFR non è raccomandato per ogni donna incinta. Molte donne continuano ad avere gravidanze normali, anche se risultano positive alla mutazione genetica. Ma potresti dover essere testato se hai un bambino nato con difetti del tubo neurale o hai avuto aborti multipli. Parla con il tuo medico delle tue preoccupazioni.
