La sindrome di Brugada è una condizione grave che interrompe il normale ritmo del tuo cuore. Ciò può portare a sintomi potenzialmente letali e persino alla morte.
La prevalenza esatta non è nota, ma si stima che circa 5 persone su 10.000 siano affette dalla sindrome di Brugada in tutto il mondo.
Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome di Brugada, sulle sue cause e su come viene diagnosticata e trattata.
Le cause
Nella sindrome di Brugada, i ventricoli del tuo cuore battono con un ritmo anormale. Ciò significa che l'elettricità passa dalle camere inferiori alle camere superiori, invece del normale percorso di conduzione (dall'alto verso il basso).
Ciò si traduce in aritmia ventricolare chiamata tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare. Quando ciò si verifica, il tuo cuore non può pompare efficacemente il sangue nel resto del corpo e può portare ad arresto cardiaco o svenimento.
La causa della sindrome di Brugada è spesso genetica. Tuttavia, a volte può anche essere acquisito. Esploreremo entrambi i tipi di seguito.
Sindrome ereditaria di Brugada
In molti casi, le mutazioni genetiche possono portare alla sindrome di Brugada. Queste mutazioni possono essere ereditate da un genitore o essere dovute a nuove mutazioni genetiche acquisite.
Esistono diverse mutazioni genetiche associate alla sindrome di Brugada. Le mutazioni in un gene chiamato SCN5A sono le più comuni. Si stima che il 15-30% delle persone con sindrome di Brugada abbia una mutazione in questo gene.
SCN5A è responsabile della produzione di una proteina chiamata canale ionico di sodio. I canali ionici del sodio consentono agli ioni sodio nel muscolo cardiaco, dirigendo l'attività elettrica che fa battere il cuore.
Quando SCN5A è mutato, il canale ionico non può funzionare correttamente. Questo, a sua volta, influenza il modo in cui il tuo cuore batte.
Esistono anche altre mutazioni genetiche che possono portare alla sindrome di Brugada. Queste mutazioni possono anche influenzare la posizione o il funzionamento dei canali ionici di sodio. Anche altri importanti canali ionici, come quelli che trasportano potassio o calcio, possono essere influenzati.
Sindrome di Brugada acquisita
Alcune persone con sindrome di Brugada non hanno una mutazione genetica associata alla condizione. In tali casi, altri fattori possono causare la sindrome di Brugada, tra cui:
- uso di determinati farmaci, come farmaci specifici usati per trattare altre aritmie, ipertensione o depressione
- usare droghe come la cocaina
- squilibri elettrolitici, in particolare di potassio e calcio
È anche importante notare che uno qualsiasi dei fattori di cui sopra può anche innescare sintomi in una persona con sindrome di Brugada ereditaria.
Sintomi
Molte persone non sanno di avere la sindrome di Brugada. Questo perché la condizione non causa sintomi evidenti o provoca sintomi simili ad altre aritmie.
Alcuni segni che potresti avere la sindrome di Brugada includono:
- sensazione di vertigini
- sperimentando palpitazioni cardiache
- avere un battito cardiaco irregolare
- ansimando per respirare o avere difficoltà a respirare, in particolare di notte
- convulsioni
- svenimenti
- arresto cardiaco improvviso
I sintomi possono anche essere causati da una varietà di fattori, tra cui:
- avere la febbre
- essere disidratato
- squilibrio elettrolitico
- alcuni farmaci
- uso di cocaina
Diagnosi
Oltre a un esame fisico, il medico eseguirà i seguenti test per diagnosticare la sindrome di Brugada:
Elettrocardiogramma (ECG)
Un elettrocardiogramma viene utilizzato per misurare l'attività elettrica che si verifica ad ogni battito del cuore. I sensori posizionati sul tuo corpo registrano la forza e la tempistica degli impulsi elettrici generati ad ogni battito cardiaco.
Questi impulsi sono misurati come un modello d'onda su un grafico. Sulla base del modello generato, il medico può identificare ritmi cardiaci irregolari. Esistono specifici schemi d'onda ECG associati alla sindrome di Brugada.
Un ECG regolare potrebbe non essere sufficiente per diagnosticare la sindrome di Brugada. Il medico può fornirti un farmaco specifico durante un elettrocardiogramma che può aiutare a rivelare i modelli d'onda specifici di Brugada nelle persone con sindrome di Brugada.
Elettrofisiologia (EP)
Il medico potrebbe voler eseguire un test EP se l'ECG indica che potresti avere la sindrome di Brugada. Un test EP è più invasivo di un ECG.
In un test EP, un catetere viene inserito in una vena dell'inguine e infilato nel cuore. Il medico quindi dirige gli elettrodi attraverso il catetere. Questi elettrodi misurano gli impulsi elettrici in diversi punti del cuore.
Test genetici
Il medico può raccomandare test genetici, in particolare se qualcuno nella tua famiglia immediata ha la condizione. Viene raccolto un campione di sangue che può essere testato per le mutazioni genetiche note per essere associate alla sindrome di Brugada.
Fattori di rischio
Ci sono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo della sindrome di Brugada. Questi includono:
- Storia famigliare. Poiché le mutazioni che causano la sindrome di Brugada possono essere ereditate, se qualcuno nella tua famiglia immediata lo possiede, potresti averlo anche tu.
- Sesso. Sebbene la condizione possa colpire sia maschi che femmine, è 8-10 volte più comune negli uomini che nelle donne.
- Gara. La sindrome di Brugada sembra verificarsi più frequentemente nelle persone di origine asiatica.
trattamenti
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Tuttavia, ci sono modi per evitare di provare sintomi potenzialmente letali.
Defibrillatore impiantato
Questo è un piccolo dispositivo medico che viene posizionato sotto la pelle sulla parete toracica. Se avverte che il tuo cuore batte in modo irregolare, emetterà una piccola scossa elettrica per aiutare a riportare il battito cardiaco alla normalità.
Questi dispositivi possono causare complicazioni proprie, come il rilascio di shock quando il cuore non batte regolarmente o l'infezione. Per questo motivo, sono in genere utilizzati solo per le persone ad alto rischio di ritmi cardiaci pericolosi.
Gli individui ad alto rischio includono quelli che hanno una storia di:
- gravi problemi con il ritmo cardiaco
- svenimenti
- sopravvivere a un precedente arresto cardiaco improvviso
farmaci
Un farmaco chiamato chinidina può aiutare a prevenire ritmi cardiaci pericolosi. Può essere utile come trattamento supplementare nelle persone con defibrillatore impiantato e anche come trattamento nelle persone che non possono ricevere un impianto.
Ablazione con radiofrequenza
L'ablazione con radiofrequenza è un trattamento nuovo ed emergente per la sindrome di Brugada. Si tratta di usare attentamente una corrente elettrica per distruggere le aree che si ritiene causino ritmi cardiaci anormali.
L'efficacia a lungo termine della procedura e il rischio di ricorrenza sono ancora in fase di determinazione. Pertanto, è attualmente raccomandato per le persone con sintomi frequenti ed è ancora in qualche modo sperimentale.
Cambiamenti nello stile di vita
Poiché ci sono alcuni fattori noti che possono scatenare i sintomi della sindrome di Brugada, è possibile prendere provvedimenti per evitarli. Questi includono:
- utilizzando farmaci da banco per ridurre la febbre
- assicurandoti di rimanere idratato e sostituendo i tuoi elettroliti, specialmente se sei malato di vomito o diarrea
- evitando farmaci o droghe che possono scatenare sintomi
Quando vedere un dottore
Se si verificano palpitazioni cardiache o battito cardiaco irregolare, è sempre una buona regola empirica consultare il medico. Mentre la sindrome di Brugada potrebbe non essere la causa, potresti avere un'altra condizione del ritmo cardiaco che necessita di trattamento.
Inoltre, se qualcuno nella tua famiglia ha la sindrome di Brugada, parla con il tuo medico. Possono consigliare test genetici per determinare se si ha anche la sindrome di Brugada.
La linea di fondo
La sindrome di Brugada è una condizione che influenza il ritmo del tuo cuore. Ciò può portare a condizioni gravi o potenzialmente letali, come palpitazioni cardiache, svenimenti e persino la morte.
La sindrome di Brugada può verificarsi a seguito di mutazioni genetiche o essere acquisita a causa di altre condizioni come farmaci specifici o squilibri elettrolitici. Anche se attualmente non esiste una cura per la sindrome di Brugada, esistono modi per gestirla al fine di prevenire sintomi pericolosi o arresto cardiaco.
Se sospetti di avere la sindrome di Brugada o qualcuno della tua famiglia, parla con il tuo medico. Possono aiutare a determinare se hai la sindrome di Brugada o un'altra aritmia che richiede un trattamento.
