Le malattie da prioni sono un gruppo di disturbi neurodegenerativi che possono colpire sia l'uomo che gli animali.
Sono causati dalla deposizione di proteine anormalmente ripiegate nel cervello, che può causare cambiamenti in:
- memoria
- comportamento
- movimento
Le malattie da prioni sono molto rare. Circa 350 nuovi casi di malattia da prioni vengono segnalati ogni anno negli Stati Uniti.
I ricercatori stanno ancora lavorando per capire di più su queste malattie e per trovare un trattamento efficace. Attualmente, le malattie da prioni sono sempre fatali.
Quali sono i diversi tipi di malattia da prioni? Come puoi svilupparli? E c'è un modo per prevenirli?
Continua a leggere per scoprire le risposte a queste domande e altro ancora.
Cos'è la malattia da prioni?
Le malattie da prioni causano un progressivo declino delle funzioni cerebrali a causa di un mal ripiegamento delle proteine nel cervello - in particolare il mal ripiegamento di proteine chiamate prioni proteiche (PrP).
La normale funzione di queste proteine è attualmente sconosciuta.
Nelle persone con malattia da prioni, la PrP mal ripiegata può legarsi a PrP sana, che provoca anche una piega anomala delle proteine sane.
PrP mal ripiegato inizia ad accumularsi e formare ammassi all'interno del cervello, danneggiando e uccidendo le cellule nervose.
Questo danno provoca la formazione di piccoli buchi nel tessuto cerebrale, facendolo apparire come una spugna al microscopio. In effetti, potresti anche vedere malattie da prioni denominate "encefalopatie spongiformi".
È possibile sviluppare una malattia da prioni in diversi modi, che possono includere:
- Acquisita. L'esposizione a PrP anormali da una fonte esterna può avvenire attraverso alimenti o attrezzature mediche contaminati.
- Ereditato. Le mutazioni presenti nel gene che codifica per PrP portano alla produzione di PrP mal ripiegato.
- Sporadica. PrP mal ripiegato può svilupparsi senza alcuna causa nota.
Tipi di malattie da prioni
La malattia da prioni può verificarsi sia nell'uomo che negli animali. Di seguito sono riportati alcuni diversi tipi di malattie da prioni. Maggiori informazioni su ciascuna malattia seguono la tabella.
| Malattie da prioni umani | Malattie da prioni animali |
| Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) | Encefalopatia spongiforme bovina (BSE) |
| Variante malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) | Malattia di deperimento cronica (CWD) |
| Insonnia familiare fatale (FFI) | scrapie |
| Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Encefalopatia spongiforme felina (FSE) |
| Kuru | Encefalopatia del visone trasmissibile (TME) |
| Encefalopatia spongiforme ungulata |
Malattie da prioni umani
- Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descritto per la prima volta nel 1920, la CJD può essere acquisita, ereditata o sporadica. La maggior parte dei casi di CJD sono sporadici.
- Variante malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Questa forma di CJD può essere acquisita mangiando la carne contaminata di una mucca.
- Insonnia familiare fatale (FFI). La FFI colpisce il talamo, che è la parte del cervello che gestisce i cicli del sonno e della veglia. Uno dei principali sintomi di questa condizione è il peggioramento dell'insonnia. La mutazione è ereditata in modo dominante, il che significa che una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli.
- Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Anche GSS è ereditato. Come FFI, viene trasmesso in modo dominante. Colpisce il cervelletto, che è la parte del cervello che gestisce l'equilibrio, la coordinazione e l'equilibrio.
- Kuru. Kuru è stato identificato in un gruppo di persone provenienti dalla Nuova Guinea. La malattia veniva trasmessa attraverso una forma di cannibalismo rituale in cui venivano consumati i resti dei parenti defunti.
Malattie da prioni animali
- Encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Comunemente chiamato "malattia della mucca pazza", questo tipo di malattia da prioni colpisce le mucche. Gli esseri umani che consumano carne di mucche con ESB possono essere a rischio di vCJD.
- Malattia da deperimento cronico (CWD). La CWD colpisce animali come cervi, alci e alci. Prende il nome dalla drastica perdita di peso osservata negli animali malati.
- Scrapie. La scrapie è la forma più antica di malattia da prioni, essendo stata descritta fin dal 1700. Colpisce animali come pecore e capre.
- Encefalopatia spongiforme felina (FSE). L'FSE colpisce i gatti domestici e quelli selvatici in cattività. Molti dei casi di FSE si sono verificati nel Regno Unito e in Europa.
- Encefalopatia del visone trasmissibile (TME). Questa forma molto rara di malattia da prioni colpisce il visone. Un visone è un piccolo mammifero che viene spesso allevato per la produzione di pellicce.
- Encefalopatia spongiforme ungulata. Anche questa malattia da prioni è molto rara e colpisce animali esotici che sono legati alle mucche.
Quali sono i principali fattori di rischio per la malattia da prioni?
Diversi fattori possono metterti a rischio di sviluppare una malattia da prioni. Questi includono:
- Genetica. Se qualcuno nella tua famiglia ha una malattia ereditaria da prioni, hai un rischio maggiore di avere anche la mutazione.
- Età. Le malattie sporadiche dei prioni tendono a svilupparsi negli anziani.
- Prodotti animali. Il consumo di prodotti animali contaminati da un prione può trasmetterti una malattia da prioni.
- Procedure mediche. Le malattie da prioni possono essere trasmesse attraverso apparecchiature mediche e tessuti nervosi contaminati. I casi in cui ciò è accaduto includono la trasmissione attraverso trapianti di cornea contaminati o innesti di dura madre.
Quali sono i sintomi della malattia da prioni?
Le malattie da prioni hanno periodi di incubazione molto lunghi, spesso nell'ordine di molti anni. Quando i sintomi si sviluppano, peggiorano progressivamente, a volte rapidamente.
I sintomi comuni della malattia da prioni includono:
- difficoltà nel pensare, nella memoria e nel giudizio
- cambiamenti della personalità come apatia, agitazione e depressione
- confusione o disorientamento
- spasmi muscolari involontari (mioclono)
- perdita di coordinazione (atassia)
- difficoltà a dormire (insonnia)
- discorso difficile o confuso
- visione alterata o cecità
Come viene diagnosticata la malattia da prioni?
Poiché le malattie da prioni possono presentare sintomi simili ad altri disturbi neurodegenerativi, possono essere difficili da diagnosticare.
L'unico modo per confermare una diagnosi di malattia da prioni è attraverso una biopsia cerebrale eseguita dopo la morte.
Tuttavia, un operatore sanitario può utilizzare i sintomi, la storia medica e diversi test per diagnosticare la malattia da prioni.
I test che possono utilizzare includono:
- Risonanza magnetica (MRI). Una risonanza magnetica può creare un'immagine dettagliata del tuo cervello. Ciò può aiutare gli operatori sanitari a visualizzare i cambiamenti nella struttura del cervello associati alla malattia da prioni.
- Test del liquido cerebrospinale (CSF). CSF può essere raccolto e testato per i marker associati alla neurodegenerazione. Nel 2015 è stato sviluppato un test per rilevare specificamente i marcatori della malattia da prioni umani.
- Elettroencefalografia (EEG). Questo test registra l'attività elettrica nel tuo cervello.
Come viene trattata la malattia da prioni?
Al momento non esiste una cura per la malattia da prioni. Tuttavia, il trattamento si concentra sulla fornitura di cure di supporto.
Esempi di questo tipo di assistenza includono:
-
Farmaci. Alcuni farmaci possono essere prescritti per aiutare a trattare i sintomi. Gli esempi includono:
- ridurre i sintomi psicologici con antidepressivi o sedativi
- fornire sollievo dal dolore con farmaci oppiacei
- alleviare gli spasmi muscolari con farmaci come valproato di sodio e clonazepam
- Assistenza. Mentre la malattia avanza, molte persone hanno bisogno di aiuto per prendersi cura di se stesse e svolgere attività quotidiane.
- Fornire idratazione e sostanze nutritive. Negli stadi avanzati della malattia, possono essere necessari liquidi per via endovenosa o un sondino.
Gli scienziati continuano a lavorare per trovare un trattamento efficace per le malattie da prioni.
Alcune delle potenziali terapie che si stanno studiando includono l'uso di anticorpi anti-prione e "anti-prioni" che inibiscono la replicazione di PrP anormale.
È possibile prevenire la malattia da prioni?
Sono state prese diverse misure per prevenire la trasmissione di malattie da prioni acquisite. A causa di questi passaggi proattivi, l'acquisizione di una malattia da prioni dal cibo o da un ambiente medico è ora estremamente rara.
Alcune delle misure preventive adottate includono:
- stabilire norme rigorose per l'importazione di bovini dai paesi in cui si verifica la BSE
- vietando che parti della mucca come il cervello e il midollo spinale vengano utilizzate negli alimenti per esseri umani o animali
- impedire a persone con anamnesi o rischio di esposizione a malattie da prioni donare sangue o altri tessuti
- usando solide misure di sterilizzazione su strumenti medici che sono entrati in contatto con il tessuto nervoso di qualcuno con sospetta malattia da prioni
- distruzione di strumenti medici monouso
Al momento non è possibile prevenire forme ereditarie o sporadiche di malattia da prioni.
Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto una malattia ereditaria da prioni, puoi prendere in considerazione la possibilità di consultare un consulente genetico per discutere del rischio di sviluppare la malattia.
Key takeaway
Le malattie da prioni sono un raro gruppo di disturbi neurodegenerativi causati da proteine piegate in modo anomalo nel cervello.
La proteina mal ripiegata forma grumi che danneggiano le cellule nervose, portando a un progressivo declino della funzione cerebrale.
Alcune malattie da prioni sono geneticamente trasmesse, mentre altre possono essere acquisite attraverso alimenti o attrezzature mediche contaminati. Altre malattie da prioni si sviluppano senza alcuna causa nota.
Attualmente non esiste una cura per le malattie da prioni. Invece, il trattamento si concentra sul fornire cure di supporto e alleviare i sintomi.
I ricercatori continuano a lavorare per scoprire di più su queste malattie e per sviluppare potenziali trattamenti.
