La malattia renale policistica (PKD) è una malattia genetica in cui le cisti si sviluppano nei reni. Queste cisti causano l'allargamento dei reni e possono causare danni.
Esistono due tipi principali di PKD: rene policistico autosomico dominante (ADPKD) e rene policistico autosomico recessivo (ARPKD).
Sia ADPKD che ARPKD sono causati da geni anomali, che possono essere trasmessi da genitore a figlio. In rari casi, la mutazione genetica si verifica spontaneamente in una persona che non ha una storia familiare della malattia.
Prenditi un momento per conoscere le differenze tra ADPKD e ARPKD.
In cosa differiscono ADPKD e ARPKD?
ADPKD e ARPKD differiscono l'uno dall'altro in diversi modi chiave:
- Incidenza. ADPKD è molto più comune di ARPKD. Circa 9 persone su 10 con PKD hanno ADPKD, riferisce l'American Kidney Fund.
- Modello di eredità. Per sviluppare l'ADPKD, devi solo ereditare una copia del gene mutato responsabile della malattia. Per sviluppare ARPKD, è necessario disporre di due copie del gene mutato, con una copia ereditata da ciascun genitore, nella maggior parte dei casi.
- Età di insorgenza L'ADPKD è spesso noto come "PKD adulto" perché segni e sintomi tendono a svilupparsi tra i 30 e i 40 anni. L'ARPKD è spesso noto come "PKD infantile" perché segni e sintomi compaiono all'inizio della vita, poco dopo la nascita o successivamente durante l'infanzia.
- Posizione delle cisti. L'ADPKD provoca spesso lo sviluppo di cisti solo nei reni, mentre l'ARPKD provoca spesso lo sviluppo di cisti nel fegato e nei reni. Le persone con entrambi i tipi possono anche sviluppare cisti nel pancreas, nella milza, nell'intestino crasso o nelle ovaie.
- Gravità della malattia L'ARPKD tende a causare sintomi e complicanze più gravi a svilupparsi prima nella vita.
Quanto sono gravi ADPKD e ARPKD?
Nel tempo, ADPKD o ARPKD possono danneggiare i reni. Ciò può causare dolore cronico al fianco o alla schiena. Potrebbe anche impedire ai reni di funzionare correttamente.
Se i tuoi reni smettono di funzionare bene, può portare a un accumulo tossico di rifiuti nel sangue. Può anche causare insufficienza renale, che richiede la dialisi permanente o un trapianto di rene da trattare.
ADPKD e ARPKD possono anche causare altre potenziali complicanze, tra cui:
- ipertensione, che può danneggiare ulteriormente i reni e aumentare il rischio di ictus e malattie cardiache
- preeclampsia, che è una forma potenzialmente alta di alta pressione sanguigna che può svilupparsi in gravidanza
- infezioni del tratto urinario, che si sviluppano quando i batteri entrano nel sistema del tratto urinario e crescono a livelli dannosi
- calcoli renali, che si formano quando i minerali nelle urine si cristallizzano in depositi duri
- diverticolosi, che si verifica quando si sviluppano punti deboli e sacchetti nella parete dell'intestino crasso
- prolasso della valvola mitrale, che si verifica quando una valvola nel cuore smette di chiudersi correttamente e consente al sangue di fuoriuscire all'indietro
- aneurisma cerebrale, che si verifica quando un vaso sanguigno nel cervello si gonfia e ti mette a rischio di sanguinamento cerebrale
L'ARPKD tende a causare sintomi e complicanze più gravi all'inizio della vita, rispetto all'ADPKD. I bambini nati con ARPKD possono presentare ipertensione, difficoltà respiratorie, difficoltà a mantenere basso il cibo e crescita ridotta.
I bambini con casi gravi di ARPKD non possono vivere per più di poche ore o giorni dopo la nascita.
Le opzioni di trattamento sono diverse per ADPKD e ARPKD?
Per aiutare a rallentare lo sviluppo di ADPKD, il medico può prescrivere un nuovo tipo di farmaco noto come tolvaptan (Jynarque). Questo farmaco ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia e ridurre il rischio di insufficienza renale. Non è approvato per il trattamento di ARPKD.
Per aiutare a gestire potenziali sintomi e complicanze di ADPKD o ARPKD, il medico può prescrivere uno dei seguenti:
- dialisi o trapianto renale, se sviluppa insufficienza renale
- farmaci per la pressione del sangue, se si soffre di ipertensione
- farmaci antibiotici, se hai un'infezione del tratto urinario
- antidolorifici, se si ha dolore causato da cisti
- intervento chirurgico per rimuovere le cisti, se stanno causando una forte pressione e dolore
In alcuni casi, potresti aver bisogno di altri trattamenti per aiutare a gestire le complicanze della malattia.
Il medico ti incoraggerà anche a praticare abitudini di vita sane per aiutarti a tenere sotto controllo la pressione sanguigna e ridurre il rischio di complicanze. Ad esempio, è importante:
- seguire una dieta ricca di nutrienti a basso contenuto di sodio, grassi saturi e zuccheri aggiunti
- ottenere almeno 30 minuti di esercizio di intensità moderata nella maggior parte dei giorni ogni settimana
- mantenere il peso all'interno di una gamma sana
- limitare il consumo di alcol
- evitare di fumare
- minimizzare lo stress
Qual è l'aspettativa di vita per PDK?
La PKD può ridurre la durata della vita di una persona, specialmente se la malattia non è gestita in modo efficace.
Circa il 60% delle persone con PKD sviluppa insufficienza renale entro i 70 anni, riferisce la National Kidney Foundation. Senza un trattamento efficace con dialisi o trapianto renale, l'insufficienza renale tende a causare la morte entro pochi giorni o settimane.
L'ARPKD tende a causare gravi complicazioni in giovane età rispetto all'ADPKD, il che riduce sostanzialmente l'aspettativa di vita.
Secondo l'American Kidney Fund, circa il 30 percento dei bambini con ARPKD muore entro un mese dalla nascita. Tra i bambini con ARPKD che sopravvivono oltre il primo mese di vita, circa l'82% vive fino a 10 anni o più.
Parlate con il vostro medico per comprendere meglio le vostre prospettive con ADPKD o ARPKD.
Il PDK può essere curato?
Non esiste una cura per ADPKD o ARPKD. Tuttavia, i trattamenti e le abitudini di vita possono essere utilizzati per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. Sono in corso ricerche sulle terapie per affrontare la condizione.
L'asporto
Sebbene ADPKD e ARPKD causino entrambe lo sviluppo di cisti nei reni, ARPKD tende a causare sintomi e complicanze più gravi all'inizio della vita.
Se hai ADPKD o ARPKD, il medico può prescrivere farmaci, cambiamenti nello stile di vita e altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze. Le condizioni hanno alcune differenze importanti nei sintomi e nelle opzioni di trattamento, quindi è importante capire quale condizione hai.
Parlate con il vostro medico per saperne di più sulle vostre opzioni di trattamento e prospettive.
