Cos'è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che danneggiano e indeboliscono i muscoli nel tempo. Questo danno e debolezza sono dovuti alla mancanza di una proteina chiamata distrofina, necessaria per la normale funzione muscolare. L'assenza di questa proteina può causare problemi di deambulazione, deglutizione e coordinazione muscolare.
La distrofia muscolare può verificarsi a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi si verificano durante l'infanzia. I ragazzi hanno maggiori probabilità di avere questa malattia rispetto alle ragazze.
La prognosi per la distrofia muscolare dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Tuttavia, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare perde la capacità di camminare e alla fine richiede una sedia a rotelle. Non esiste una cura nota per la distrofia muscolare, ma alcuni trattamenti possono aiutare.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?
Esistono più di 30 diversi tipi di distrofia muscolare, che variano in termini di sintomi e gravità. Esistono nove diverse categorie utilizzate per la diagnosi.
distrofia muscolare di Duchenne
Questo tipo di distrofia muscolare è il più comune tra i bambini. La maggior parte delle persone colpite sono ragazzi. È raro che le ragazze lo sviluppino. I sintomi includono:
- difficoltà a camminare
- perdita di riflessi
- difficoltà a stare in piedi
- cattiva postura
- assottigliamento osseo
- scoliosi, che è una curvatura anomala della colonna vertebrale
- lieve compromissione intellettuale
- difficoltà respiratorie
- problemi di deglutizione
- debolezza polmonare e cardiaca
Le persone con distrofia muscolare di Duchenne in genere richiedono una sedia a rotelle prima della loro adolescenza. L'aspettativa di vita per quelli con questa malattia è tarda adolescenza o 20 anni.
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma è meno grave. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce anche più comunemente i ragazzi. La debolezza muscolare si verifica principalmente nelle braccia e nelle gambe, con sintomi che compaiono tra gli 11 e i 25 anni.
Altri sintomi della distrofia muscolare di Becker includono:
- camminando sulle dita dei piedi
- cadute frequenti
- crampi muscolari
- difficoltà ad alzarsi dal pavimento
Molti con questa malattia non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino a quando non hanno più di 30 anni e una piccola percentuale di persone con questa malattia non ne ha mai bisogno. La maggior parte delle persone con distrofia muscolare di Becker vive fino alla mezza età o più tardi.
Distrofia muscolare congenita
Le distrofie muscolari congenite sono spesso evidenti tra la nascita e l'età 2. Questo è quando i genitori iniziano a notare che le funzioni motorie e il controllo muscolare del loro bambino non si stanno sviluppando come dovrebbero. I sintomi possono variare e possono includere:
- debolezza muscolare
- scarso controllo del motore
- incapacità di sedersi o stare in piedi senza supporto
- scoliosi
- deformità del piede
- difficoltà a deglutire
- problemi respiratori
- problemi di vista
- problemi di linguaggio
- menomazione intellettuale
Mentre i sintomi variano da lievi a gravi, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare congenita non è in grado di sedersi o stare in piedi senza aiuto. Anche la durata della vita di qualcuno con questo tipo varia, a seconda dei sintomi. Alcune persone con distrofia muscolare congenita muoiono durante l'infanzia, mentre altre vivono fino all'età adulta.
Distrofia miotonica
La distrofia miotonica è anche chiamata malattia di Steinert o distrofia miotonica. Questa forma di distrofia muscolare provoca miotonia, che è un'incapacità di rilassare i muscoli dopo la contrazione. La miotonia è esclusiva di questo tipo di distrofia muscolare.
La distrofia miotonica può influire su:
- muscoli facciali
- sistema nervoso centrale
- ghiandole surrenali
- cuore
- tiroide
- occhi
- tratto gastrointestinale
I sintomi compaiono più spesso per primi nel viso e nel collo. Loro includono:
- muscoli cadenti in faccia, producendo un aspetto magro e spigoloso
- difficoltà a sollevare il collo a causa di muscoli del collo deboli
- difficoltà a deglutire
- palpebre cadenti o ptosi
- calvizie precoce nella parte anteriore del cuoio capelluto
- scarsa visione, compresa la cataratta
- perdita di peso
- aumento della sudorazione
Questo tipo di distrofia può anche causare impotenza e atrofia testicolare nei maschi. Nelle donne, può causare periodi irregolari e infertilità.
Le diagnosi di distrofia miotonica sono più comuni negli adulti tra i 20 ei 30 anni. La gravità dei sintomi può variare notevolmente. Alcune persone manifestano sintomi lievi, mentre altre presentano sintomi potenzialmente letali che coinvolgono cuore e polmoni.
Facioscapulohumeral (FSHD)
La distrofia muscolare di Facioscapulohumeral (FSHD) è anche conosciuta come malattia di Landouzy-Dejerine. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. L'FSHD può causare:
- difficoltà a masticare o deglutire
- spalle inclinate
- un aspetto storto della bocca
- un aspetto alare delle scapole
Un numero minore di persone con FSHD può sviluppare problemi uditivi e respiratori.
L'FSHD tende a progredire lentamente. I sintomi di solito compaiono durante l'adolescenza, ma a volte non compaiono fino ai 40 anni. La maggior parte delle persone con questa condizione vive per tutta la vita.
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli provoca un indebolimento dei muscoli e una perdita di massa muscolare. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nelle spalle e nei fianchi, ma può verificarsi anche nelle gambe e nel collo. Potresti trovare difficile alzarti da una sedia, salire e scendere le scale e trasportare oggetti pesanti se hai la distrofia muscolare dei cingoli. Potresti anche inciampare e cadere più facilmente.
La distrofia muscolare dei cingoli colpisce sia i maschi che le femmine. La maggior parte delle persone con questa forma di distrofia muscolare è disabilitata all'età di 20 anni. Tuttavia, molti hanno un'aspettativa di vita normale.
Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)
La distrofia muscolare oculofaringea provoca debolezza nei muscoli del viso, del collo e delle spalle. Altri sintomi includono:
- palpebre cadenti
- difficoltà a deglutire
- la voce cambia
- problemi di vista
- problemi di cuore
- difficoltà a camminare
OPMD si verifica sia negli uomini che nelle donne. Gli individui di solito ricevono diagnosi nei loro 40 o 50 anni.
Distrofia muscolare distale
La distrofia muscolare distale è anche chiamata miopatia distale. Colpisce i muscoli del tuo:
- avambracci
- mani
- vitelli
- piedi
Può anche influenzare il sistema respiratorio e i muscoli del cuore. I sintomi tendono a progredire lentamente e comprendono una perdita di capacità motorie e difficoltà a camminare. Alla maggior parte delle persone, sia maschi che femmine, viene diagnosticata una distrofia muscolare distale tra i 40 e i 60 anni.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tende a colpire più ragazzi che ragazze. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia durante l'infanzia. I sintomi includono:
- debolezza nella parte superiore del braccio e nella parte inferiore dei muscoli della gamba
- problemi respiratori
- problemi di cuore
- accorciamento dei muscoli della colonna vertebrale, del collo, delle caviglie, delle ginocchia e dei gomiti
La maggior parte dei soggetti con distrofia muscolare di Emery-Dreifuss muore a metà dell'età adulta per insufficienza cardiaca o polmonare.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?
Numerosi test diversi possono aiutare il medico a diagnosticare una distrofia muscolare. Il medico può:
- testare il sangue per gli enzimi rilasciati dai muscoli danneggiati
- testare il sangue per i marcatori genetici della distrofia muscolare
- eseguire un test elettromiografico sull'attività elettrica del muscolo usando un ago per elettrodo che entra nel muscolo
- eseguire una biopsia muscolare per testare un campione del muscolo per la distrofia muscolare
Come viene trattata la distrofia muscolare?
Al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. I trattamenti dipendono dai tuoi sintomi.
Le opzioni di trattamento includono:
- farmaci corticosteroidi, che aiutano a rafforzare i muscoli e rallentare il deterioramento muscolare
- ventilazione assistita se i muscoli respiratori sono interessati
- farmaci per problemi cardiaci
- un intervento chirurgico per aiutare a correggere l'accorciamento dei muscoli
- chirurgia per riparare la cataratta
- chirurgia per trattare la scoliosi
- intervento chirurgico per il trattamento di problemi cardiaci
La terapia ha dimostrato di essere efficace. Puoi rafforzare i tuoi muscoli e mantenere il tuo raggio di movimento usando la terapia fisica. La terapia occupazionale può aiutarti:
- diventare più indipendente
- migliorare le tue capacità di coping
- migliorare le tue abilità sociali
- ottenere l'accesso ai servizi della comunità
