Che cos'è la malattia renale cistica midollare?
La malattia renale cistica midollare (MCKD) è una condizione rara in cui al centro dei reni si formano piccole sacche piene di liquido chiamate cisti. Le cicatrici si verificano anche nei tubuli dei reni. L'urina viaggia nei tubuli dal rene e attraverso il sistema urinario. Le cicatrici causano un malfunzionamento di questi tubuli.
Per capire MCKD, aiuta a conoscere un po 'i tuoi reni e quello che fanno. I tuoi reni sono due organi a forma di fagiolo delle dimensioni di un pugno chiuso. Si trovano su entrambi i lati della colonna vertebrale, vicino al centro della schiena.
I reni filtrano e puliscono il sangue - ogni giorno, circa 200 litri di sangue passano attraverso i reni. Il sangue pulito ritorna al sistema circolatorio. I prodotti di scarto e il liquido extra diventano urina. L'urina viene inviata alla vescica e infine rimossa dal tuo corpo.
Il danno causato da MCKD porta i reni a produrre urina che non è abbastanza concentrata. In altre parole, l'urina è troppo acquosa e manca della giusta quantità di rifiuti. Di conseguenza, finirai per urinare in modo molto più fluido del normale (poliuria) mentre il tuo corpo cerca di sbarazzarsi di tutti i rifiuti extra. E quando i reni producono troppa urina, si perdono acqua, sodio e altre sostanze chimiche vitali.
Nel tempo, MCKD può portare a insufficienza renale.
Tipi di MCKD
La nefronoftisi giovanile (NPH) e MCKD sono strettamente correlate. Entrambe le condizioni sono causate dallo stesso tipo di danno renale e provocano gli stessi sintomi.
La differenza principale è l'età dell'inizio. L'NPH di solito si verifica tra 10 e 20 anni, mentre MCKD è una malattia ad insorgenza adulta.
Inoltre, ci sono due sottogruppi di MCKD: il tipo 2 (in genere colpisce gli adulti dai 30 ai 35 anni) e il tipo 1 (in genere colpisce gli adulti dai 60 ai 65 anni).
Cause di MCKD
Sia NPH che MCKD sono condizioni genetiche autosomiche dominanti. Ciò significa che devi sviluppare il gene da un solo genitore per sviluppare il disturbo. Se un genitore ha il gene, un bambino ha una probabilità del 50% di ottenerlo e sviluppare la condizione.
Oltre all'età di esordio, l'altra grande differenza tra NPH e MCKD è che sono causati da diversi difetti genetici.
Mentre ci concentriamo su MCKD qui, gran parte di ciò che discutiamo è applicabile anche a NPH.
Sintomi di MCKD
I sintomi di MCKD sembrano i sintomi di molte altre condizioni, rendendo difficile fare una diagnosi. Questi sintomi includono:
- minzione eccessiva
- aumento della frequenza della minzione durante la notte (nicturia)
- bassa pressione sanguigna
- debolezza
- voglie di sale (a causa dell'eccessiva perdita di sodio dovuta alla maggiore minzione)
Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi insufficienza renale (nota anche come malattia renale allo stadio terminale). I sintomi dell'insufficienza renale possono includere i seguenti:
- lividi o sanguinamento
- facilmente affaticato
- frequenti singhiozzi
- mal di testa
- cambiamenti nel colore della pelle (giallo o marrone)
- prurito della pelle
- crampi muscolari o contrazioni
- nausea
- perdita di sensibilità nelle mani o nei piedi
- vomito di sangue
- feci sanguinolente
- perdita di peso
- debolezza
- convulsioni
- cambiamenti nello stato mentale (confusione o vigilanza alterata)
- coma
Test e diagnosi di MCKD
Se hai sintomi di MCKD, il medico può ordinare una serie di test diversi per confermare la diagnosi. Gli esami del sangue e delle urine saranno i più importanti per identificare l'MCKD.
Emocromo completo
Un emocromo completo esamina il numero complessivo di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo test cerca l'anemia e i segni di infezione.
Test BUN
Il test dell'azoto ureico nel sangue (BUN) cerca la quantità di urea, un prodotto di degradazione delle proteine, che è elevata quando i reni non funzionano correttamente.
Raccolta delle urine
Una raccolta di urine nelle 24 ore confermerà l'eccessiva minzione, documenterà il volume e la perdita di elettroliti e misurerà la clearance della creatinina. La clearance della creatinina rivelerà se i reni funzionano correttamente.
Test della creatinina nel sangue
Verrà eseguito un test della creatinina nel sangue per verificare il livello di creatinina. La creatinina è un prodotto di scarto chimico prodotto dai muscoli, che viene filtrato dal corpo dai reni. Questo è usato per confrontare il livello di creatinina nel sangue con la clearance della creatinina nei reni.
Test dell'acido urico
Verrà eseguito un test dell'acido urico per verificare i livelli di acido urico. L'acido urico è una sostanza chimica creata quando il tuo corpo scompone determinate sostanze alimentari. L'acido urico esce dal corpo attraverso l'urina. I livelli di acido urico sono generalmente elevati nelle persone che hanno MCKD.
Analisi delle urine
Verrà effettuata un'analisi delle urine per analizzare i livelli di colore, gravità specifica e pH (acido o alcalino) delle urine. Inoltre, il sedimento urinario verrà controllato per il contenuto di sangue, proteine e cellule. Questo test aiuterà il medico a confermare una diagnosi o escludere altri possibili disturbi.
Test di imaging
Oltre agli esami del sangue e delle urine, il medico può anche ordinare una TAC addominale / renale. Questo test utilizza l'imaging a raggi X per vedere i reni e l'interno dell'addome. Questo può aiutare a escludere altre potenziali cause dei tuoi sintomi.
Il medico potrebbe anche voler eseguire un'ecografia renale per visualizzare le cisti sui reni. Questo per determinare l'entità del danno renale.
Biopsia
In una biopsia renale, un medico o un altro professionista sanitario rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto renale per esaminarlo in un laboratorio, al microscopio. Questo può aiutare a escludere altre possibili cause dei sintomi, tra cui infezioni, depositi insoliti o cicatrici.
Una biopsia può anche aiutare il medico a determinare lo stadio della malattia renale.
Come viene trattato MCKD?
Non esiste una cura per MCKD. Il trattamento per la condizione consiste in interventi che tentano di ridurre i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Nelle prime fasi della malattia, il medico può raccomandare di aumentare l'assunzione di liquidi. Potrebbe anche essere necessario assumere un integratore di sale per evitare la disidratazione.
Con il progredire della malattia, può derivarne insufficienza renale. In questo caso, potrebbe essere necessario sottoporsi a dialisi. La dialisi è un processo in cui una macchina rimuove i rifiuti dal corpo che i reni non possono più filtrare.
Sebbene la dialisi sia un trattamento di supporto vitale, le persone con insufficienza renale possono anche essere in grado di sottoporsi a un trapianto di rene.
Complicazioni a lungo termine di MCKD
Le complicanze di MCKD possono interessare vari organi e sistemi. Questi includono:
- anemia (basso contenuto di ferro nel sangue)
- indebolimento delle ossa, portando a fratture
- compressione del cuore dovuta all'accumulo di liquidi (tamponamento cardiaco)
- cambiamenti nel metabolismo dello zucchero
- insufficienza cardiaca congestizia
- insufficienza renale
- ulcere allo stomaco e all'intestino
- sanguinamento eccessivo
- ipertensione
- infertilità
- problemi mestruali
- danno ai nervi
Qual è la prospettiva per MCKD?
MCKD porta alla malattia renale allo stadio terminale - in altre parole alla fine si verificherà insufficienza renale. A quel punto, sarà necessario sottoporsi a un trapianto di rene o sottoporsi a dialisi regolarmente per mantenere il corretto funzionamento del corpo. Parla con il tuo medico delle tue opzioni.
