Cos'è l'autismo?
L'autismo o disturbo dello spettro autistico (ASD) è un gruppo di disturbi dello sviluppo che possono causare problemi sociali, di comunicazione e comportamentali. Questi problemi variano in gravità tra le persone. Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo ombrello che comprende tre condizioni precedentemente separate:
- disturbo autistico
- disturbo pervasivo dello sviluppo, non altrimenti specificato (PDD-NOS)
- sindrome di Asperger
Chi è a rischio di autismo?
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 su 68 bambini negli Stati Uniti avevano ASD nel 2012. Il disturbo dello spettro autistico si verifica in tutti i gruppi razziali, etnici e socioeconomici. È circa 4-5 volte più comune tra i ragazzi che le ragazze. Non esiste una cura nota per l'ASD e i medici non hanno scoperto esattamente cosa la causa. Ci possono essere molti fattori diversi che rendono più probabile che un bambino abbia l'ASD, inclusi fattori ambientali, biologici e genetici.
Quali sono i sintomi dell'autismo?
I primi segni e sintomi dell'autismo variano ampiamente. Alcuni bambini con ASD hanno solo sintomi lievi e altri hanno gravi problemi comportamentali. Tuttavia, ogni bambino con autismo ha problemi con uno o più dei seguenti:
- comunicazione (verbale e non verbale)
- l'interazione sociale
- comportamenti ripetitivi
I bambini di solito sono molto interessati al mondo e alle persone che li circondano. Un bambino con ASD potrebbe non essere interessato o avere difficoltà a interagire con il mondo che li circonda.
Un bambino può mostrare i primi sintomi di ASD se:
- sviluppare le competenze linguistiche in ritardo
- non indicare oggetti o persone o salutare
- non seguire le persone con gli occhi
- mostra una mancanza di reattività
- non imitare le espressioni facciali
- non allungare la mano per essere raccolto
- imbattersi in o vicino alle pareti
- voglio essere solo
- non giocare a giochi di fantasia (ad esempio, dare da mangiare a una bambola)
- avere interessi ossessivi
- causare lesioni a se stessi
- hanno bizze d'ira
- mostra reazioni insolite al modo in cui le cose odorano o assaggiano
Come viene diagnosticato l'autismo?
I medici di solito diagnosticano ASD nella prima infanzia. Tuttavia, poiché i sintomi e la gravità del disturbo variano notevolmente e la causa del disturbo non è stata ancora trovata, il disturbo dello spettro autistico può spesso essere difficile da diagnosticare.
Al momento, non esiste un test ufficiale per diagnosticare l'autismo. Un genitore o un medico può notare le prime indicazioni di ASD in un bambino. Un team di specialisti ed esperti di solito farà una diagnosi ufficiale di ASD.
Indicatori precoci
I bambini di solito amano interagire con le persone e l'ambiente in cui vivono. I genitori sono in genere i primi a notare che il loro bambino mostra un comportamento atipico. I genitori dovrebbero essere consapevoli dei primi segnali di allarme dell'autismo e dovrebbero condividere qualsiasi preoccupazione con un medico. Alcuni dei primi indicatori di ASD includono:
- non stabilire un contatto visivo
- non rispondendo al loro nome
- non balbettare da 1 anno di età
- non sorridere o mostrare espressioni gioiose entro i 6 mesi di età
- non gesticolano, come indicare, mostrare o agitare di 1 anno di età
- non pronunciando frasi significative entro i 2 anni
- perdita di capacità linguistiche o sociali
Se pensi che tuo figlio possa avere ASD o noti che il bambino gioca, impara, parla o agisce in modo insolito, condividi le tue preoccupazioni con il medico di tuo figlio.
Screening dello sviluppo
A partire dalla nascita, il medico controllerà il bambino alla ricerca di disturbi dello sviluppo durante le visite di routine e regolari. L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda test di screening standardizzati specifici per l'autismo a 18 e 24 mesi di età oltre alla sorveglianza generale dello sviluppo. Se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio, il tuo medico può indirizzarti a uno specialista, soprattutto se un fratello o un altro membro della famiglia ha l'ASD. Lo specialista condurrà test per determinare se esiste una ragione fisica per i comportamenti osservati (come un test dell'udito per valutare la sordità / difficoltà dell'udito). Utilizzeranno anche altri strumenti di screening per l'autismo, come l'elenco di controllo modificato per l'autismo nei bambini piccoli.
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la checklist è uno strumento di screening aggiornato che i genitori compilano. Aiuta a determinare il rischio di un bambino di avere l'autismo come basso, medio o alto. Il test è gratuito e comprende 20 domande.
Se il test indica che tuo figlio ha un rischio elevato di ASD, riceverà una valutazione diagnostica più completa. Se il bambino è a medio rischio, potrebbero essere necessarie domande di follow-up per aiutare a classificare definitivamente i risultati.
Valutazione comportamentale completa
Il prossimo passo nella diagnosi di autismo è un esame fisico e neurologico completo. Ciò può coinvolgere un team di specialisti. Gli specialisti possono includere:
- pediatri dello sviluppo
- psicologi infantili
- neurologi infantili
- logopedisti
- terapista occupazionale
La valutazione può anche includere strumenti di screening. Esistono diversi strumenti di screening dello sviluppo. Nessun singolo strumento è in grado di diagnosticare l'autismo. Piuttosto, è necessaria una combinazione di molti strumenti per una diagnosi di autismo. Alcuni esempi di strumenti di screening includono:
- Questionari sulle età e le fasi (ASQ)
- Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)
- Scala di valutazione dell'autismo infantile (CARS)
- Programma di osservazione diagnostica autistica generico (ADOS-G)
- Fase 3 del test di screening per disturbi dello sviluppo pervasivo
- Valutazione dei genitori sullo stato di sviluppo (PEDS)
- Scala di valutazione dell'autismo di Gilliam
- Strumento di screening per l'autismo nei bambini piccoli (STAT)
Ci sono anche strumenti di screening specifici disponibili per la sindrome di Asperger. La sindrome di Asperger in genere comporta difficoltà con le abilità sociali e comunicative. Strumenti di screening particolari includono:
- Questionario di screening dello spettro autistico (ASSQ)
- Childhood Asperger Syndrome Test (CAST)
Secondo il CDC, la nuova edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V) dell'American Psychiatric Association offre anche criteri standardizzati per aiutare a diagnosticare l'ASD.
Test genetici
I geni sono fatti di DNA. Il DNA istruisce i nostri corpi su come crescere e svilupparsi correttamente. I test genetici possono trovare cambiamenti nel DNA di una persona associati a disturbi o condizioni specifici. Può aiutare a diagnosticare una malattia genetica. Può anche aiutare a determinare il rischio che altri membri della famiglia abbiano le stesse condizioni o può trasmetterlo alle generazioni future.
Alcuni laboratori possono testare alcuni dei biomarcatori ritenuti indicatori di ASD. Cercano i più comuni contributori genetici noti all'ASD. Un risultato anormale su uno di questi test genetici significa che la genetica probabilmente ha contribuito alla presenza di ASD. Un risultato normale significa solo che un contributo genetico specifico è stato escluso. Significa che la causa è ancora sconosciuta e che tuo figlio avrà bisogno di ulteriori test.
Qual è il takeaway?
La diagnosi precoce e accurata dell'ASD è molto importante. L'intervento e il trattamento precoci possono ridurre notevolmente le sfide che il bambino può incontrare. Inoltre offre loro la migliore possibilità di indipendenza. Se i medici scoprono che l'ASD di tuo figlio è dovuto a una causa genetica, informa i tuoi familiari in modo che possano ricevere consulenza sul disturbo.
La personalizzazione del trattamento per soddisfare le esigenze individuali del bambino ha maggiore successo. Un team di specialisti, insegnanti, terapisti e medici dovrebbe progettare un programma per ogni singolo bambino. In generale, prima un bambino inizia il trattamento, migliore è la sua prospettiva a lungo termine.
