Panoramica
La sindrome della rotula ungueale (NPS), a volte chiamata sindrome di Fong o osteoonychodysplasia ereditaria (HOOD), è una rara malattia genetica. Colpisce comunemente le unghie. Può anche influenzare le articolazioni di tutto il corpo, come le ginocchia e altri sistemi del corpo, come il sistema nervoso e i reni. Continua a leggere per saperne di più su questa condizione.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell'NPS a volte sono rilevabili fin dall'infanzia, ma possono emergere più avanti nella vita. I sintomi di NPS sono spesso riscontrati in:
- Chiodi
- ginocchia
- gomiti
- bacino
Anche altre articolazioni, ossa e tessuti molli possono essere colpiti.
Circa il 98 percento delle persone con NPS ha sintomi che colpiscono le loro unghie. Questi sintomi possono includere:
- unghie assenti
- unghie insolitamente piccole
- decolorazione
- spaccatura longitudinale dell'unghia
- unghie insolitamente sottili
- lunula a forma triangolare, che è la parte inferiore dell'unghia, direttamente sopra la cuticola
Altri sintomi meno comuni possono includere:
- unghia piccola sfigurata
- rotula piccola o di forma irregolare, nota anche come rotula
- spostamento del ginocchio, di solito lateralmente (lateralmente) o superiormente (verso l'alto)
- sporgenze dalle ossa dentro e intorno al ginocchio
- lussazioni della rotula, noto anche come lussazione della rotula
- gamma limitata di movimento nel gomito
- artrodisplasia del gomito, che è una condizione genetica che colpisce le articolazioni
- lussazione dei gomiti
- iperestensione generale delle articolazioni
- corna iliache, che sono sporgenze bilaterali, coniche, ossee dal bacino che di solito sono visibili sulle immagini a raggi X
- mal di schiena
- tendine di Achille stretto
- massa muscolare inferiore
- problemi ai reni, come ematuria o proteinuria, o sangue o proteine nelle urine
- problemi agli occhi, come il glaucoma
Inoltre, secondo uno studio, circa la metà delle persone con diagnosi di NPS manifesta instabilità patello-femorale. L'instabilità patello-femorale significa che la rotula non si è allineata correttamente. Causa dolore e gonfiore costanti nel ginocchio.
La bassa densità minerale ossea è un altro possibile sintomo. Uno studio del 2005 suggerisce che le persone con NPS hanno livelli di densità minerale ossea dell'8-20% inferiori rispetto alle persone senza di essa, specialmente nei fianchi.
Le cause
NPS non è una condizione comune. La ricerca stima che sia stata trovata in 1 su 50.000 individui. È un disturbo genetico e più comune nelle persone che hanno genitori o altri membri della famiglia con il disturbo. Se hai il disturbo, tutti i bambini che hai avranno una probabilità del 50% di avere anche la condizione.
È anche possibile sviluppare la condizione se nessuno dei genitori ne ha. Quando ciò accade, è probabilmente causato da una mutazione del gene LMX1B, anche se i ricercatori non sanno esattamente come la mutazione porta alla rotula dell'unghia. In circa il 20 percento delle persone con questa condizione, nessuno dei genitori è portatore. Ciò significa che l'80% delle persone eredita la condizione da uno dei loro genitori.
Come viene diagnosticata la NPS?
L'NPS può essere diagnosticato in varie fasi della tua vita. A volte l'NPS può essere identificato in utero o mentre un bambino è nell'utero, utilizzando gli ultrasuoni e l'ecografia. Nei neonati, i medici possono diagnosticare la condizione se identificano le ginocchiere mancanti o gli speroni iliaci simmetrici bilaterali.
In altre persone, i medici possono diagnosticare la condizione con una valutazione clinica, un'analisi della storia familiare e test di laboratorio. I medici possono anche utilizzare i seguenti test di imaging per identificare anomalie nelle ossa, nelle articolazioni e nei tessuti molli affetti da NPS:
- tomografia computerizzata (CT)
- Raggi X
- risonanza magnetica (MRI)
complicazioni
La NPS colpisce molte articolazioni in tutto il corpo e può portare a molte complicazioni, tra cui:
- Aumento del rischio di frattura: ciò è dovuto alla minore densità ossea unita a ossa e articolazioni che di solito hanno altri problemi, come l'instabilità.
- Scoliosi: gli adolescenti con NPS hanno un rischio maggiore di sviluppare questo disturbo, che provoca una curva anomala della colonna vertebrale.
- Preeclampsia: le donne con NPS possono avere un aumentato rischio di sviluppare questa grave complicanza durante la gravidanza.
- Sensazione compromessa: le persone con NPS possono sperimentare una ridotta sensibilità alla temperatura e al dolore. Possono anche provare intorpidimento e formicolio.
- Problemi gastrointestinali: alcune persone con NPS segnalano costipazione e sindrome dell'intestino irritabile.
- Glaucoma: questo è un disturbo oculare in cui un aumento della pressione oculare danneggia il nervo ottico, che può portare a una perdita permanente della vista.
- Complicanze renali: le persone con NPS hanno spesso problemi ai reni e al sistema urinario. In casi più estremi di NPS, è possibile sviluppare insufficienza renale.
Come viene trattato e gestito l'NPS?
Non esiste una cura per NPS. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Il dolore alle ginocchia, ad esempio, può essere gestito da:
- farmaci antidolorifici come il paracetamolo (Tylenol) e gli oppioidi
- stecche
- bretelle
- Fisioterapia
Talvolta è necessario un intervento chirurgico correttivo, soprattutto dopo le fratture.
Anche le persone con NPS devono essere monitorate per problemi renali. Il medico può raccomandare esami delle urine annuali per monitorare la salute dei reni. Se si sviluppano problemi, i farmaci e la dialisi possono aiutare a gestire e trattare i problemi renali.
Le donne in gravidanza che hanno NPS hanno il rischio di sviluppare preeclampsia e raramente questo può svilupparsi dopo il parto. La preeclampsia è una condizione grave che può portare a convulsioni e talvolta alla morte. La preeclampsia provoca un aumento della pressione sanguigna e può essere diagnosticata attraverso esami del sangue e delle urine per valutare la funzione degli organi terminali.
Il monitoraggio della pressione arteriosa è una parte regolare delle cure prenatali, ma assicurati di informare il tuo medico se hai la NPS in modo che possano essere consapevoli del tuo aumentato rischio per questa condizione. Dovresti anche parlare con il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo in modo che possano determinare quali sono sicuri da prendere durante la gravidanza.
L'NPS comporta il rischio di glaucoma. Il glaucoma può essere diagnosticato attraverso un esame oculistico che controlla la pressione intorno all'occhio. Se si dispone di NPS, pianificare regolari esami della vista. Se si sviluppa il glaucoma, è possibile utilizzare colliri medicati per ridurre la pressione. Potrebbe anche essere necessario indossare occhiali correttivi speciali. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Nel complesso, un approccio multidisciplinare all'NPS è importante per il trattamento di sintomi e complicanze.
Qual è la prospettiva?
La NPS è una rara malattia genetica, spesso ereditata da uno dei tuoi genitori. In altri casi, è il risultato di una mutazione spontanea nel gene LMX1B. L'NPS più comunemente causa problemi a unghie, ginocchia, gomito e bacino. Può anche influenzare una varietà di altri sistemi del corpo tra cui il rene, il sistema nervoso e gli organi gastrointestinali.
Non esiste una cura per NPS, ma i sintomi possono essere gestiti lavorando con una varietà di specialisti. Consultare il proprio medico di base per scoprire quale specialista è il migliore per i propri sintomi specifici.
