Che cos'è l'amiloidosi?
L'amiloidosi è una condizione che provoca l'accumulo nel corpo di una proteina anomala chiamata amiloide. I depositi di amiloide possono eventualmente danneggiare gli organi e farli fallire. Questa condizione è rara, ma può essere grave.
Gli organi che l'amiloidosi può influenzare includono:
- cuore
- reni
- intestini
- articolazioni
- fegato
- nervi
- pelle
- tessuti soffici
A volte, l'amiloide si raccoglie in tutto il corpo. Questo si chiama amiloidosi sistemica o su tutto il corpo.
La maggior parte delle forme di amiloidosi non sono prevenibili. Tuttavia, puoi gestire i sintomi con il trattamento. Continua a leggere per saperne di più.
Quali sono i sintomi?
Nelle sue fasi iniziali, l'amiloidosi potrebbe non causare sintomi. Quando diventa più grave, quali sintomi hai dipendono dall'organo o dagli organi interessati.
Se il tuo cuore è colpito, potresti riscontrare:
- fiato corto
- battito cardiaco accelerato, lento o irregolare
- dolore al petto
- bassa pressione sanguigna, che potrebbe causare vertigini
Se i reni sono colpiti, potresti avvertire gonfiore alle gambe a causa dell'accumulo di liquidi (edema) o dell'urina schiumosa da eccesso di proteine.
Se il tuo fegato è affetto, potresti avvertire dolore e gonfiore nella parte superiore dell'addome.
Se il tuo tratto gastrointestinale è interessato, potresti riscontrare:
- nausea
- diarrea
- stipsi
- perdita di appetito
- perdita di peso
- sensazione di pienezza subito dopo aver mangiato
Se i tuoi nervi sono interessati, potresti riscontrare:
- dolore, intorpidimento e formicolio a mani, piedi e parte inferiore delle gambe
- vertigini quando ci si alza
- nausea
- diarrea
- incapacità di sentire freddo o calore
I sintomi generali che possono verificarsi includono:
- fatica
- debolezza
- lividi intorno agli occhi o sulla pelle
- lingua gonfia
- dolori articolari
- sindrome del tunnel carpale o intorpidimento e formicolio alle mani e al pollice
Se si verifica uno di questi sintomi per più di un giorno o due, consultare il medico.
Quali sono i tipi e le cause?
Il midollo osseo normalmente produce le cellule del sangue utilizzate dal corpo per trasportare ossigeno ai tessuti, combattere le infezioni e aiutare il coagulo di sangue.
In un tipo di amiloidosi, i globuli bianchi che combattono le infezioni (plasmacellule) nel midollo osseo producono una proteina anomala chiamata amiloide. Questa proteina si piega e si aggrega, ed è più difficile per il corpo da abbattere.
In generale, l'amiloidosi è causata da un accumulo di amiloide nei tuoi organi. Come arriva l'amiloide dipende da quale tipo di condizione hai:
Amiloidosi a catena leggera (AL): questo è il tipo più comune. Succede quando le proteine amiloidi anomale chiamate catene leggere si accumulano in organi come cuore, reni, fegato e pelle. Questo tipo era chiamato amiloidosi primaria.
Amiloidosi autoimmune (AA): è possibile ottenere questo tipo dopo un'infezione come la tubercolosi o una malattia che causa infiammazione come l'artrite reumatoide o la malattia infiammatoria intestinale. Circa la metà delle persone con amiloidosi AA ha l'artrite reumatoide. L'amiloidosi AA colpisce principalmente i reni. A volte può anche danneggiare l'intestino, il fegato o il cuore. Questo tipo era chiamato amiloidosi secondaria.
Amiloidosi correlata alla dialisi: questo tipo colpisce le persone che sono in dialisi per un lungo periodo di tempo a causa di problemi renali. I depositi di amiloide nelle articolazioni e nei tendini, causando dolore e rigidità.
Ereditaria (familiare) Amiloidosi: Questo tipo raro è causata da una mutazione in un gene che viene eseguito in famiglie. L'amiloidosi ereditaria può colpire nervi, cuore, fegato e reni.
Amiloidosi senile: questo tipo colpisce il cuore negli uomini più anziani.
Chi è a rischio?
Sebbene chiunque possa contrarre l'amiloidosi, alcuni fattori aumentano il rischio.
Questi includono:
- Età: alla maggior parte delle persone viene diagnosticato il tipo più comune, l'amiloidosi AL, a 50 anni o più.
- Genere: gli uomini rappresentano quasi il 70% dei casi di amiloidosi.
- Razza: gli afro-americani sono maggiormente a rischio di amiloidosi ereditaria rispetto ad altre razze.
- Storia familiare: l' amiloidosi ereditaria viene eseguita in famiglia.
- Anamnesi: avere un'infezione o una malattia infiammatoria aumenta la probabilità di contrarre l'amiloidosi AA.
- Salute dei reni: se i reni sono danneggiati e hai bisogno di dialisi, potresti essere ad aumentato rischio. La dialisi potrebbe non rimuovere grandi proteine dal sangue nel modo più efficace dei tuoi reni.
Come viene diagnosticata
Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi. È importante informare il medico il più possibile, poiché i sintomi dell'amiloidosi possono essere simili a quelli di altre condizioni. La diagnosi errata è comune.
Il medico può utilizzare i seguenti test per aiutare a fare una diagnosi:
Esami del sangue e delle urine: questi test possono essere eseguiti per valutare i livelli di proteine amiloidi. Gli esami del sangue possono anche controllare la tiroide e la funzionalità epatica.
Ecocardiogramma: questo test di imaging utilizza onde sonore per creare immagini del tuo cuore.
Biopsia: per questo test, un medico rimuove un campione di tessuto dal fegato, dai nervi, dai reni, dal cuore, dal grasso addominale o da altri organi. L'analisi del pezzo di tessuto può aiutare il medico a capire quale tipo di deposito di amiloide hai.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo: l'aspirazione del midollo osseo utilizza un ago per rimuovere una piccola quantità di liquido dall'interno delle ossa. Una biopsia del midollo osseo rimuove parte del tessuto dall'interno dell'osso. Questi test possono essere eseguiti insieme o separatamente. I campioni vengono inviati a un laboratorio, dove vengono verificate le cellule anomale.
Se viene fatta una diagnosi, il medico capirà quale tipo hai. Questo può essere fatto con test come la colorazione immunochimica e l'elettroforesi delle proteine.
Come viene trattato?
L'amiloidosi non è curabile. Il trattamento mira a rallentare la produzione di proteine amiloidi e ridurre i sintomi.
Trattamenti generali
Questi medicinali sono usati per controllare i sintomi dell'amiloidosi:
- antidolorifici
- farmaci per gestire la diarrea, la nausea e il vomito
- diuretici per ridurre l'accumulo di liquidi nel corpo
- fluidificanti del sangue per prevenire la formazione di coaguli di sangue
- medicinali per controllare la frequenza cardiaca
Altri trattamenti si basano sul tipo di amiloidosi che hai.
Amiloidosi AL
Questo tipo è trattato con chemioterapia. Questi farmaci sono generalmente usati per curare il cancro, ma nell'amiloidosi distruggono le cellule del sangue anormali che producono proteine amiloidi. Dopo la chemioterapia, potresti avere un trapianto di cellule staminali / midollo osseo per sostituire le cellule danneggiate del midollo osseo.
Altri farmaci che potresti curare con l'amiloidosi includono:
Inibitori del proteasoma: questi farmaci bloccano sostanze chiamate proteasomi, che scindono le proteine.
Immunomodulatori: questi medicinali attenuano una risposta del sistema immunitario iperattiva.
Amiloidosi AA
Questo tipo viene trattato in base alla causa. Le infezioni batteriche sono trattate con antibiotici. Le condizioni infiammatorie sono trattate con medicinali per ridurre l'infiammazione.
Amiloidosi correlata alla dialisi
È possibile trattare questo tipo modificando il tipo di dialisi che si ottiene. Un'altra opzione è quella di avere un trapianto di rene.
Amiloidosi ereditaria
Poiché la proteina anormale che causa questo tipo viene prodotta nel fegato, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.
Quali complicazioni può causare?
L'amiloidosi può potenzialmente danneggiare qualsiasi organo in cui si accumula:
Danno cardiaco: l' amiloidosi interrompe il sistema elettrico del cuore e rende più difficile il battito cardiaco efficace. L'amiloide nel cuore provoca rigidità e indebolimento dell'azione di pompaggio del cuore porta a mancanza di respiro e bassa pressione sanguigna. Alla fine potresti sviluppare insufficienza cardiaca.
Danno renale: danni ai filtri all'interno dei reni possono rendere più difficile la rimozione di rifiuti dal sangue da parte di questi organi a forma di fagiolo. Alla fine, i tuoi reni diventeranno sovraccarichi di lavoro e potresti sviluppare insufficienza renale.
Danni ai nervi: quando l'amiloide si accumula nei nervi e li danneggia, potresti provare sensazioni come intorpidimento o formicolio alle dita delle mani e dei piedi. Questa condizione può anche influenzare altri nervi, come quelli che controllano la funzione intestinale o la pressione sanguigna.
Cosa puoi aspettarti?
L'amiloidosi non è curabile, ma puoi gestirla e controllare i livelli di amiloide con il trattamento. Parla con il tuo medico delle tue opzioni di trattamento e collabora con loro se scopri che il tuo attuale piano di trattamento non sta facendo quello che dovrebbe. Possono apportare le modifiche necessarie per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.
