Panoramica
L'amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando c'è un accumulo di proteine amiloidi nel corpo. Queste proteine possono accumularsi nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli organi principali, portando a una vasta gamma di complicazioni.
Questa condizione complessa non è curabile, ma può essere gestita attraverso trattamenti. La diagnosi e il trattamento possono essere difficili perché i sintomi e le cause variano tra i diversi tipi di amiloidosi. I sintomi possono anche richiedere molto tempo per manifestarsi.
Continua a leggere per conoscere uno dei tipi più comuni: l'amiloidosi da transtiretina (ATTR).
Le cause
L'amiloidosi ATTR è correlata alla produzione e all'accumulo anomali di un tipo di amiloide chiamato transtiretina (TTR).
Il tuo corpo dovrebbe avere una quantità naturale di TTR, che è principalmente prodotta dal fegato. Quando entra nel flusso sanguigno, il TTR aiuta a trasportare gli ormoni tiroidei e la vitamina A in tutto il corpo.
Un altro tipo di TTR è prodotto nel cervello. È responsabile della produzione di liquido cerebrospinale.
Tipi di amiloidosi ATTR
L'ATTR è un tipo di amiloidosi, ma ci sono anche sottotipi di ATTR.
ATTR ereditario o familiare (HATTR o ARRTm), funziona in famiglie. D'altra parte, l'ATTR acquisito (non ereditario) è noto come ATTR “wild-type” (ATTRwt).
ATTRwt è comunemente associato all'invecchiamento, ma non necessariamente ad altre malattie neurologiche.
Sintomi
I sintomi di ATTR variano, ma possono includere:
- debolezza, specialmente nelle gambe
- gonfiore di gambe e caviglie
- estrema fatica
- insonnia
- palpitazioni
- perdita di peso
- problemi intestinali e urinari
- bassa libido
- nausea
- sindrome del tunnel carpale
Le persone con amiloidosi ATTR sono anche più inclini alle malattie cardiache, in particolare con ATTR wild-type. Potresti notare ulteriori sintomi correlati al cuore, come:
- dolore al petto
- battito cardiaco irregolare o rapido
- vertigini
- rigonfiamento
- fiato corto
Diagnosi ATTR
La diagnosi di ATTR può inizialmente essere difficile, soprattutto perché molti dei suoi sintomi imitano altre malattie. Ma se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di amiloidosi ATTR, questo dovrebbe aiutare il medico a testare i tipi ereditari di amiloidosi. Oltre ai sintomi e all'anamnesi personale, il medico può ordinare test genetici.
I tipi selvaggi di ATTR possono essere un po 'più difficili da diagnosticare. Uno dei motivi è che i sintomi sono simili all'insufficienza cardiaca congestizia.
Se si sospetta l'ATTR e non si ha una storia familiare della malattia, il medico dovrà rilevare la presenza di amiloidi nel corpo.
Un modo per farlo è attraverso una scansione di scintigrafia nucleare. Questa scansione cerca depositi di TTR nelle ossa. Un esame del sangue può anche determinare se ci sono depositi nel flusso sanguigno. Un altro modo per diagnosticare questo tipo di ATTR è prelevare un piccolo campione (biopsia) di tessuto cardiaco.
trattamenti
Ci sono due obiettivi per il trattamento dell'amiloidosi ATTR: fermare la progressione della malattia limitando i depositi di TTR e minimizzare gli effetti che ATTR ha sul tuo corpo.
Poiché l'ATTR colpisce principalmente il cuore, i trattamenti per la malattia tendono a concentrarsi prima su quest'area. Il medico può prescrivere diuretici per ridurre il gonfiore e fluidificanti del sangue.
Mentre i sintomi dell'ATTR spesso imitano quelli delle malattie cardiache, le persone con questa condizione non possono facilmente assumere farmaci destinati all'insufficienza cardiaca congestizia.
Questi includono bloccanti dei canali del calcio, beta-bloccanti e ACE-inibitori. In realtà, questi farmaci possono essere dannosi. Questo è uno dei tanti motivi per cui una diagnosi corretta è importante sin dall'inizio.
Un trapianto di cuore può essere raccomandato per i casi gravi di ATTRwt. Questo è particolarmente vero se si hanno molti danni al cuore.
Con casi ereditari, un trapianto di fegato può aiutare a fermare l'accumulo di TTR. Tuttavia, questo è utile solo nelle diagnosi precoci. Il medico può anche prendere in considerazione terapie genetiche.
Mentre non esiste una cura o un trattamento semplice, molti nuovi farmaci sono attualmente in fase di sperimentazione clinica e i progressi del trattamento sono all'orizzonte. Parlate con il vostro medico per vedere se uno studio clinico è giusto per voi.
prospettiva
Come con altri tipi di amiloidosi, non esiste una cura per ATTR. Il trattamento può aiutare a ridurre la progressione della malattia, mentre la gestione dei sintomi può migliorare la qualità generale della vita.
L'amiloidosi da HATTR ha una prognosi migliore rispetto ad altri tipi di amiloidosi perché progredisce più lentamente.
Come qualsiasi condizione di salute, prima si viene testati e diagnosticati per ATTR, migliore è la prospettiva generale. I ricercatori imparano continuamente di più su questa condizione, quindi in futuro ci saranno risultati ancora migliori per entrambi i sottotipi.
