Cos'è la sindrome della persona rigida?
La sindrome della persona rigida (SPS) è un disturbo neurologico autoimmune. Come altri tipi di disturbi neurologici, la SPS colpisce il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale).
Un disturbo autoimmune si verifica quando il sistema immunitario identifica erroneamente i tessuti normali del corpo come dannosi e li attacca.
SPS è raro. Può influire in modo significativo sulla qualità della vita senza un trattamento adeguato.
Quali sono i sintomi della sindrome della persona rigida?
In particolare, SPS provoca rigidità muscolare. I primi sintomi includono:
- rigidità degli arti
- muscoli rigidi nel tronco
- problemi di postura da rigidi muscoli della schiena (questo può farti curvare)
- spasmi muscolari dolorosi
- difficoltà di deambulazione
- problemi sensoriali, come la sensibilità alla luce, al rumore e al suono
- sudorazione eccessiva (iperidrosi)
Gli spasmi dovuti a SPS possono essere molto forti e possono farti cadere se sei in piedi. Gli spasmi a volte possono essere abbastanza forti da rompere le ossa. Gli spasmi peggiorano quando sei ansioso o arrabbiato. Gli spasmi possono anche essere innescati da movimenti improvvisi, rumori forti o essere toccati.
Quando vivi con SPS, potresti anche avere depressione o ansia. Ciò può essere causato da altri sintomi che potrebbero verificarsi o da una diminuzione dei neurotrasmettitori nel cervello.
Il potenziale di stress emotivo può aumentare con il progredire di SPS. Potresti notare che gli spam peggiorano quando sei fuori in pubblico. Questo può portare a sviluppare l'ansia di uscire in pubblico.
Nelle fasi successive di SPS, potresti riscontrare una maggiore rigidità e rigidità muscolare.
La rigidità muscolare può anche diffondersi ad altre parti del corpo, come il viso. Ciò può includere i muscoli usati per mangiare e parlare. I muscoli coinvolti nella respirazione possono anche essere colpiti causando problemi respiratori potenzialmente letali.
A causa della presenza di anticorpi anfifisina, l'SPS può mettere alcune persone ad un aumentato rischio di alcuni tumori, tra cui:
- Seno
- colon
- polmone
Alcune persone con SPS possono sviluppare altri disturbi autoimmuni, tra cui:
- diabete
- problemi alla tiroide
- anemia perniciosa
- vitiligine
Quali sono le cause della sindrome della persona rigida?
La causa esatta di SPS non è nota. È forse genetico.
Potresti anche avere un rischio maggiore di sviluppare la sindrome se tu o qualcuno della tua famiglia avete un altro tipo di malattia autoimmune. Questi includono:
- diabete di tipo 1 e 2
- anemia perniciosa
- artrite reumatoide
- tiroidite
- vitiligine
Per ragioni sconosciute, le malattie autoimmuni attaccano i tessuti sani del corpo. Con SPS, i tessuti del cervello e del midollo spinale sono interessati. Ciò provoca sintomi basati sul tessuto che viene attaccato.
SPS crea anticorpi che attaccano le proteine nei neuroni cerebrali che controllano i movimenti muscolari. Questi sono chiamati anticorpi decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD).
La SPS si verifica in genere negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni. È anche due volte più comune nelle donne rispetto agli uomini.
Come viene diagnosticata la sindrome della persona rigida?
Per diagnosticare SPS, il medico esaminerà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico.
Anche il test è essenziale. Innanzitutto, può essere somministrato un esame del sangue per rilevare gli anticorpi GAD. Tutti con SPS non hanno questi anticorpi. Tuttavia, fino all'80% delle persone che vivono con SPS lo fanno.
Il medico può ordinare un test di screening chiamato elettromiografia (EMG) per misurare l'attività elettrica muscolare. Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica o una puntura lombare.
SPS può essere diagnosticato insieme all'epilessia. A volte viene scambiato per altri disturbi neurologici, come la sclerosi multipla (SM) e il morbo di Parkinson.
Come viene trattata la sindrome della persona rigida?
Non esiste una cura per SPS. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per aiutarti a gestire i sintomi. Il trattamento può anche impedire il peggioramento della condizione. Gli spasmi muscolari e la rigidità possono essere trattati con uno o più dei seguenti farmaci:
- Baclofen, un rilassante muscolare.
- Benzodiazepine, come diazepam (Valium) o clonazepam (Klonopin). Questi farmaci rilassano i muscoli e aiutano con l'ansia. Alte dosi di questi farmaci sono spesso utilizzate per trattare gli spasmi muscolari.
- Gabapentin è un tipo di farmaco usato per il dolore e le convulsioni nervose.
- Rilassamento muscolare.
- Antidolorifici.
- Tiagabine è un farmaco antiepilettico.
Alcune persone con SPS hanno anche avuto sollievo dai sintomi con:
- Il trapianto di cellule staminali autologhe è il processo in cui le cellule del sangue e del midollo osseo vengono raccolte e moltiplicate prima di trasferirsi nuovamente nel corpo. Questo è un trattamento sperimentale che viene preso in considerazione solo dopo che altri trattamenti hanno fallito.
- L'immunoglobina endovenosa può ridurre il numero di anticorpi che attaccano i tessuti sani.
- La plasmaferesi è una procedura in cui il plasma sanguigno viene scambiato con nuovo plasma per ridurre il numero di anticorpi nel corpo.
- Altre immunoterapie come rituximab.
Gli antidepressivi, come gli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI) possono aiutare con la depressione e l'ansia. Zoloft, Prozac e Paxil sono tra i marchi che il medico potrebbe suggerire. Trovare il marchio giusto spesso richiede un processo di prova ed errore.
Oltre ai farmaci, il medico può indirizzarti a un fisioterapista. La sola terapia fisica non può curare la SPS. Tuttavia, gli esercizi possono aiutare in modo significativo con:
- benessere emotivo
- a passeggio
- indipendenza
- dolore
- posizione
- funzione generale giornaliera
- gamma di movimento
A seconda della gravità dei sintomi, il fisioterapista ti guiderà attraverso esercizi di mobilità e rilassamento. Con l'aiuto del tuo terapista, potresti persino essere in grado di praticare alcuni movimenti a casa.
Qual è la prospettiva per la sindrome della persona rigida?
Se vivi con questa condizione, sei più incline alle cadute a causa della mancanza di stabilità e riflessi. Ciò può aumentare il rischio di lesioni gravi e persino di invalidità permanente.
In alcuni casi, SPS può progredire e diffondersi in altre aree del corpo.
Non esiste una cura per SPS. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per aiutarti a gestire i sintomi. La tua visione d'insieme dipende da come funziona il tuo piano di trattamento.
Tutti rispondono al trattamento in modo diverso. Alcune persone rispondono bene ai farmaci e alla terapia fisica, mentre altri potrebbero non rispondere anche al trattamento.
Discutere i sintomi con il proprio medico. È particolarmente importante discutere di eventuali nuovi sintomi che si verificano o se non si riscontrano miglioramenti. Queste informazioni possono aiutarli a decidere su un piano di trattamento che funziona meglio per te.
