Panoramica
L'anencefalia è un difetto alla nascita in cui il cervello e le ossa del cranio non si formano completamente mentre il bambino è nell'utero. Di conseguenza, il cervello del bambino, in particolare il cervelletto, si sviluppa minimamente. Il cervelletto è la parte del cervello principalmente responsabile del pensiero, del movimento e dei sensi, inclusi il tatto, la visione e l'udito.
L'anencefalia è considerata un difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è un fusto stretto che normalmente si chiude durante lo sviluppo fetale e forma il cervello e il midollo spinale. Questo di solito accade entro la quarta settimana di gravidanza, ma in caso contrario, il risultato può essere anencefalia.
Questa condizione incurabile colpisce circa tre gravidanze ogni 10.000 negli Stati Uniti ogni anno, secondo i Centers for Disease Control (CDC). In circa il 75 percento dei casi, il bambino è nato morto. Altri bambini nati con anencefalia possono sopravvivere solo poche ore o giorni.
In molti casi, una gravidanza che coinvolge un difetto del tubo neurale termina in un aborto spontaneo.
Cosa lo causa e chi è a rischio?
La causa dell'anencefalia è generalmente sconosciuta, il che può essere frustrante. Per alcuni bambini, la causa può essere correlata a cambiamenti genici o cromosomici. Nella maggior parte dei casi, i genitori del bambino non hanno una storia familiare di anencefalia.
L'esposizione di una madre a determinate tossine ambientali, farmaci o persino cibi o bevande può svolgere un ruolo. Tuttavia, i ricercatori non sanno ancora abbastanza su questi potenziali fattori di rischio da fornire linee guida o avvertenze.
L'esposizione a temperature elevate, da una sauna o vasca idromassaggio o da febbre alta, può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale.
La Cleveland Clinic suggerisce che alcuni farmaci da prescrizione, inclusi alcuni di quelli usati per il trattamento del diabete, possono aumentare il rischio di anencefalia. Il diabete e l'obesità possono essere fattori di rischio per le complicanze della gravidanza, quindi è sempre l'ideale per parlare con il medico di eventuali condizioni croniche e di come possono influenzare la gravidanza.
Un importante fattore di rischio correlato all'anencefalia è l'assunzione inadeguata di acido folico. La mancanza di questo nutriente chiave può aumentare il rischio di avere un bambino con altri difetti del tubo neurale oltre all'anencefalia, come la spina bifida. Le donne in gravidanza possono minimizzare questo rischio con integratori di acido folico o cambiamenti nella dieta.
Se hai avuto un bambino con anencefalia, la tua possibilità di avere un secondo bambino con le stesse condizioni o un diverso difetto del tubo neurale aumenta dal 4 al 10 percento. Due precedenti gravidanze affette da anencefalia aumentano il tasso di recidiva da circa il 10 al 13 percento.
Come viene diagnosticata
I medici possono diagnosticare l'anencefalia durante la gravidanza o immediatamente dopo la nascita del bambino. Alla nascita, le anomalie del cranio possono essere facilmente viste. In alcuni casi, manca una parte del cuoio capelluto, insieme al cranio.
I test prenatali per l'anencefalia includono:
- Esame del sangue. Alti livelli di alfa-fetoproteina della proteina epatica possono indicare anencefalia.
- Amniocentesi. Il fluido prelevato dal sacco amniotico che circonda il feto può essere studiato per cercare diversi marker di sviluppo anomalo. Alti livelli di alfa-fetoproteina e acetilcolinesterasi sono associati a difetti del tubo neurale.
- Ultrasuoni. Le onde sonore ad alta frequenza possono aiutare a creare immagini (ecografie) del feto in via di sviluppo sullo schermo di un computer. Un ecografia può mostrare i segni fisici dell'anencefalia.
- Risonanza magnetica fetale. Un campo magnetico e onde radio producono immagini del feto. Una risonanza magnetica fetale fornisce immagini più dettagliate di un'ecografia.
La Cleveland Clinic suggerisce test prenatali per l'anencefalia tra la 14 ° e la 18 ° settimana di gravidanza. La risonanza magnetica fetale ha luogo in qualsiasi momento.
Quali sono i sintomi?
I segni più evidenti dell'anencefalia sono le parti mancanti del cranio, che di solito sono le ossa nella parte posteriore della testa. Alcune ossa sui lati o sulla parte anteriore del cranio possono anche mancare o formarsi male. Anche il cervello non è formato correttamente. Senza un cervelletto sano, una persona non può sopravvivere
Altri segni possono includere una piegatura delle orecchie, un palatoschisi e scarsi riflessi. Alcuni bambini nati con anencefalia hanno anche difetti cardiaci.
Come viene trattato?
Non esiste alcun trattamento o cura per l'anencefalia. Un bambino nato con questa condizione dovrebbe essere tenuto caldo e comodo. Se mancano parti del cuoio capelluto, le parti esposte del cervello devono essere coperte.
L'aspettativa di vita di un bambino nato con anencefalia non è più di qualche giorno, più probabilmente qualche ora.
Anencefalia vs microcefalia
L'anencefalia è una delle diverse condizioni note come disturbi cefalici. Sono tutti legati a problemi con lo sviluppo del sistema nervoso.
Un disturbo simile all'anencefalia in qualche modo è la microcefalia. Un bambino nato con questa condizione ha una circonferenza della testa più piccola del normale.
A differenza dell'anencefalia, che è evidente alla nascita, la microcefalia può o meno essere presente alla nascita. Può svilupparsi nei primi anni di vita.
Un bambino con microcefalia può sperimentare una normale maturazione del viso e di altre parti del corpo, mentre la testa rimane piccola. Qualcuno con microcefalia può essere ritardato dallo sviluppo e affrontare una durata della vita più breve di qualcuno senza una condizione cefalica.
Qual è la prospettiva?
Mentre avere un bambino a sviluppare anencefalia può essere devastante, tieni presente che il rischio che le successive gravidanze si manifestino allo stesso modo è ancora molto basso. Puoi aiutare a ridurre ulteriormente quel rischio assicurandoti di assumere abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza.
Il CDC collabora con i Centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti alla nascita su studi che esplorano metodi migliorati di prevenzione e cura per l'anencefalia e l'intero spettro dei difetti alla nascita.
Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, parla presto con il tuo medico di tutti i modi in cui puoi aiutare a migliorare le probabilità di avere una gravidanza sana.
Può essere prevenuto?
Prevenire l'anencefalia potrebbe non essere possibile in tutti i casi, anche se ci sono alcuni passaggi che possono ridurre i rischi.
Se sei incinta o potresti rimanere incinta, il CDC raccomanda l'assunzione giornaliera di almeno 400 microgrammi di acido folico. Fallo prendendo un integratore di acido folico o mangiando cibi arricchiti con acido folico. Il medico può raccomandare una combinazione di entrambi gli approcci, a seconda della dieta.
