L'amiloidosi della transtiretina (ATTR) è una condizione in cui una proteina chiamata amiloide si deposita nel cuore, nei nervi e in altri organi. Può portare a una malattia cardiaca chiamata cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).
La transtiretina è il tipo specifico di proteina amiloide che si deposita nel tuo cuore se hai ATTR-CM. Trasporta normalmente vitamina A e ormone tiroideo in tutto il corpo.
Esistono due tipi di amiloidosi di transtiretina: tipo selvaggio ed ereditario.
L'ATTR wild-type (noto anche come amiloidosi senile) non è causato da una mutazione genetica. La proteina depositata è nella sua forma non mutata.
Nell'ATTR ereditario, la proteina si forma in modo errato (mal ripiegato). Si aggrega quindi ed è più probabile che finisca nei tessuti del corpo.
Quali sono i sintomi di ATTR-CM?
Il ventricolo sinistro del cuore pompa il sangue attraverso il corpo. ATTR-CM può influenzare le pareti di questa camera del cuore.
I depositi di amiloide rendono le pareti rigide, quindi non possono rilassarsi o spremere normalmente.
Ciò significa che il tuo cuore non può riempire efficacemente (ridotta funzione diastolica) di sangue o pompare sangue attraverso il tuo corpo (ridotta funzione sistolica). Questo si chiama cardiomiopatia restrittiva, che è un tipo di insufficienza cardiaca.
I sintomi di questo tipo di insufficienza cardiaca includono:
- mancanza di respiro (dispnea), specialmente quando si è sdraiati o con sforzo
- gonfiore alle gambe (edema periferico)
- dolore al petto
- polso irregolare (aritmia)
- palpitazioni
- fatica
- ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia)
- fluido nell'addome (ascite)
- scarso appetito
- vertigini, soprattutto in piedi
- svenimento (sincope)
Un sintomo unico che a volte si verifica è l'ipertensione che lentamente migliora. Ciò accade perché quando il tuo cuore diventa meno efficiente, non può pompare abbastanza forte da aumentare la pressione sanguigna.
Altri sintomi che potresti avere da depositi di amiloide in altre parti del corpo oltre al tuo cuore includono:
- sindrome del tunnel carpale
- bruciore e intorpidimento delle braccia e delle gambe (neuropatia periferica)
- mal di schiena da stenosi spinale
Quali sono le cause ATTR-CM?
Esistono due tipi di ATTR e ognuno ha una causa unica.
ATTR ereditario (familiare)
In questo tipo, la transtiretina si ripiega male a causa di una mutazione genetica. Può essere passato da genitore a figlio attraverso i geni.
I sintomi di solito iniziano nei 50 anni, ma possono iniziare già dai 20 anni.
ATTR wild-type
L'errato ripiegamento delle proteine è un evento comune. Il tuo corpo ha meccanismi per rimuovere queste proteine prima che causino un problema.
Con l'avanzare dell'età, questi meccanismi diventano meno efficienti e le proteine mal ripiegate possono raggrupparsi e formare depositi. Questo è ciò che accade nell'ATTR wild-type.
L'ATTR wild-type non è una mutazione genetica, quindi non può essere trasmessa attraverso i geni.
I sintomi di solito iniziano nei tuoi anni '60 o '70.
Come viene diagnosticata l'ATTR-CM?
La diagnosi può essere difficile perché i sintomi sono gli stessi di altri tipi di insufficienza cardiaca. I test comunemente usati per la diagnosi includono:
- elettrocardiogramma per determinare se le pareti del cuore sono spesse dai depositi (di solito la tensione elettrica è inferiore)
- ecocardiogramma per cercare pareti spesse e valutare la funzione cardiaca e cercare schemi di rilassamento anormali o segni di aumento della pressione nel cuore
- risonanza magnetica cardiaca per cercare l'amiloide nella parete del cuore
- biopsia del muscolo cardiaco per la ricerca di depositi di amiloide al microscopio
- studi genetici alla ricerca di ATTR ereditario
Come viene trattato ATTR-CM?
La transtiretina è prodotta principalmente dal fegato. Per questo motivo, ATTR-CM ereditario viene trattato con un trapianto di fegato quando possibile. Poiché il cuore è spesso irreversibilmente danneggiato quando viene diagnosticata la condizione, di solito viene eseguito un trapianto di cuore allo stesso tempo.
Nel 2019, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due farmaci per il trattamento di ATTR_CM: capsule di tafamidis meglumine (Vyndaqel) e tafamidis (Vyndamax).
Alcuni dei sintomi della cardiomiopatia possono essere trattati con diuretici per rimuovere il liquido in eccesso.
Altri farmaci di solito usati per trattare l'insufficienza cardiaca, come i beta-bloccanti e la digossina (Lanoxin), possono essere dannosi in questa condizione e non dovrebbero essere usati di routine.
Quali sono i fattori di rischio?
I fattori di rischio per ATTR-CM ereditario includono:
- una storia familiare della condizione
- genere maschile
- età superiore ai 50 anni
- Origine africana
I fattori di rischio per ATTR-CM wild-type includono:
- età superiore ai 65 anni
- genere maschile
Qual è la prospettiva se hai ATTR-CM?
Senza un trapianto di fegato e cuore, ATTR-CM peggiorerà nel tempo. In media, le persone con ATTR-CM vivono da 2,5 a 4 anni dopo la diagnosi.
La condizione può avere un effetto crescente sulla qualità della vita, ma il trattamento dei sintomi con i farmaci può aiutare in modo significativo.
La linea di fondo
ATTR-CM è causato da una mutazione genetica o è correlato all'età. Porta a sintomi di insufficienza cardiaca.
La diagnosi è difficile a causa della sua somiglianza con altri tipi di insufficienza cardiaca. Nel tempo peggiora progressivamente, ma può essere trattato con un trapianto di fegato e cuore e farmaci per aiutare a controllare i sintomi.
Se si verifica uno dei sintomi di ATTR-CM elencati in precedenza, contattare il medico.
