Eterozigote: Definizione, Esempi E Confronto Con Omozigoti

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Definizione eterozigote

I tuoi geni sono fatti di DNA. Questo DNA fornisce istruzioni che determinano tratti come il colore dei capelli e il gruppo sanguigno.

Esistono diverse versioni di geni. Ogni versione è chiamata allele. Per ogni gene, erediti due alleli: uno dal tuo padre biologico e uno dalla tua madre biologica. Insieme, questi alleli sono chiamati genotipi.

Se le due versioni sono diverse, hai un genotipo eterozigote per quel gene. Ad esempio, essere eterozigoti per il colore dei capelli potrebbe significare che hai un allele per i capelli rossi e un allele per i capelli castani.

La relazione tra i due alleli influenza quali tratti sono espressi. Determina anche per quali caratteristiche sei un corriere.

Esploriamo cosa significa essere eterozigoti e il ruolo che svolge nella tua composizione genetica.

Differenza tra eterozigoti e omozigoti

Un genotipo omozigote è l'opposto di un genotipo eterozigote.

Se sei omozigote per un particolare gene, hai ereditato due degli stessi alleli. Significa che i tuoi genitori biologici hanno fornito varianti identiche.

In questo scenario, potresti avere due alleli normali o due alleli mutati. Gli alleli mutati possono provocare una malattia e saranno discussi più avanti. Ciò influisce anche su quali caratteristiche compaiono.

Esempio eterozigote

In un genotipo eterozigote, i due diversi alleli interagiscono tra loro. Questo determina come sono espressi i loro tratti.

Comunemente, questa interazione si basa sul dominio. L'allele che viene espresso più fortemente è chiamato "dominante", mentre l'altro è chiamato "recessivo". Questo allele recessivo è mascherato da quello dominante.

A seconda di come interagiscono i geni dominanti e recessivi, un genotipo eterozigote potrebbe comportare:

Dominio completo

In completo dominio, l'allele dominante copre completamente quello recessivo. L'allele recessivo non è affatto espresso.

Un esempio è il colore degli occhi, che è controllato da diversi geni. L'allele per gli occhi marroni è dominante per quello per gli occhi blu. Se ne hai uno ciascuno, avrai gli occhi marroni.

Tuttavia, hai ancora l'allele recessivo per gli occhi blu. Se ti riproduci con qualcuno che ha lo stesso allele, è possibile che tuo figlio abbia gli occhi blu.

Dominio incompleto

Il dominio incompleto si verifica quando l'allele dominante non prevale su quello recessivo. Invece, si fondono insieme, il che crea un terzo tratto.

Questo tipo di dominanza è spesso visto nella trama dei capelli. Se hai un allele per i capelli ricci e uno per i capelli lisci, avrai i capelli mossi. L'ondulazione è una combinazione di capelli ricci e lisci.

codominance

La codominanza si verifica quando i due alleli sono rappresentati contemporaneamente. Tuttavia non si fondono insieme. Entrambi i tratti sono ugualmente espressi.

Un esempio di codominanza è il gruppo sanguigno AB. In questo caso, hai un allele per il sangue di tipo A e uno per il tipo B. Invece di fondere e creare un terzo tipo, entrambi gli alleli producono entrambi i tipi di sangue. Ciò si traduce in sangue di tipo AB.

Geni eterozigoti e malattia

Un allele mutato può causare condizioni genetiche. Questo perché la mutazione altera la modalità di espressione del DNA.

A seconda della condizione, l'allele mutato potrebbe essere dominante o recessivo. Se è dominante, significa che è necessaria una sola copia mutata per provocare la malattia. Questa è chiamata "malattia dominante" o "disturbo dominante".

Se sei eterozigote per un disturbo dominante, hai un rischio maggiore di svilupparlo. D'altra parte, se sei eterozigote per una mutazione recessiva, non la otterrai. L'allele normale prende il sopravvento e tu sei semplicemente un corriere. Questo significa che i tuoi figli potrebbero averlo.

Esempi di malattie dominanti includono:

malattia di Huntington

Il gene HTT produce huntingtina, una proteina correlata alle cellule nervose nel cervello. Una mutazione in questo gene provoca la malattia di Huntington, un disturbo neurodegenerativo.

Poiché il gene mutato è dominante, una persona con una sola copia svilupperà la malattia di Huntington. Questa patologia cerebrale progressiva, che si manifesta comunemente in età adulta, può causare:

• movimenti involontari
• problemi emotivi
• scarsa cognizione
• difficoltà a camminare, parlare o deglutire

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan coinvolge il tessuto connettivo, che fornisce forza e forma alle strutture del corpo. Il disturbo genetico può causare sintomi come:

• colonna vertebrale curva anomala o scoliosi
• crescita eccessiva di alcune ossa di braccia e gambe
• miopia
• problemi con l'aorta, che è l'arteria che porta il sangue dal tuo cuore al resto del corpo

La sindrome di Marfan è associata a una mutazione del gene FBN1. Ancora una volta, è necessaria una sola variante mutata per causare la condizione.

Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare (FH) si verifica nei genotipi eterozigoti con una copia mutata del gene APOB, LDLR o PCSK9. È abbastanza comune, colpisce 1 su 200 a 250 persone.

L'FH provoca livelli estremamente elevati di colesterolo LDL, che aumenta il rischio di malattia coronarica in tenera età.

Porta via

Quando sei eterozigote per un gene specifico, significa che hai due diverse versioni di quel gene. La forma dominante può mascherare completamente quella recessiva, oppure possono fondersi insieme. In alcuni casi, entrambe le versioni vengono visualizzate contemporaneamente.

I due diversi geni possono interagire in vari modi. La loro relazione è ciò che controlla le tue caratteristiche fisiche, il gruppo sanguigno e tutti i tratti che ti rendono ciò che sei.