Definizione omozigote
In generale, gli esseri umani hanno gli stessi geni. Numerosi geni sono vari. Questi controllano i nostri tratti fisici e la nostra salute.
Ogni variazione è chiamata allele. Erediti due alleli per ogni gene. Uno viene da tua madre biologica e uno viene da tuo padre biologico.
Se gli alleli sono identici, sei omozigote per quel gene specifico. Ad esempio, potrebbe significare che hai due alleli per il gene che causa gli occhi marroni.
Alcuni alleli sono dominanti, mentre altri sono recessivi. L'allele dominante è espresso più fortemente, quindi maschera l'allele recessivo. Tuttavia, in un genotipo omozigote, questa interazione non si verifica. O hai due alleli dominanti (omozigoti dominanti) o due alleli recessivi (omozigoti recessivi).
Continua a leggere per conoscere il genotipo omozigote, insieme ad esempi e rischi di malattia.
Differenza tra omozigoti ed eterozigoti
Il termine "eterozigote" si riferisce anche a una coppia di alleli. A differenza di omozigoti, essere eterozigoti significa che hai due diversi alleli. Hai ereditato una versione diversa da ciascun genitore.
In un genotipo eterozigote, l'allele dominante prevale su quello recessivo. Pertanto, verrà espresso il tratto dominante. Il tratto recessivo non verrà visualizzato, ma sei ancora un corriere. Ciò significa che puoi trasmetterlo ai tuoi figli.
È l'opposto dell'essere omozigoti, in cui si esprime il tratto degli alleli corrispondenti - sia dominante che recessivo.
Esempi omozigoti
Un genotipo omozigote può apparire in vari modi, come:
Colore degli occhi
L'allele color occhi marroni è dominante sull'allele blue eye. Puoi avere gli occhi marroni se sei omozigote (due alleli per gli occhi castani) o eterozigoti (uno per il marrone e uno per il blu).
Questo è diverso dall'allele per gli occhi blu, che è recessivo. Hai bisogno di due alleli identici agli occhi blu per avere gli occhi blu.
Lentiggini
Le lentiggini sono piccole macchie marroni sulla pelle. Sono fatti di melanina, il pigmento che dona colore a pelle e capelli.
Il gene MC1R controlla le lentiggini. Anche il tratto è dominante. Se non hai le lentiggini, significa che sei omozigote per una versione recessiva che non le causa.
Colore dei capelli
I capelli rossi sono una caratteristica recessiva. Una persona eterozigote per i capelli rossi ha un allele per un tratto dominante, come i capelli castani, e un allele per i capelli rossi.
Possono trasmettere l'allele dei capelli rossi ai loro futuri figli. Se il bambino eredita lo stesso allele dall'altro genitore, sarà omozigote e avrà i capelli rossi.
Geni omozigoti e malattia
Alcune malattie sono causate da alleli mutati. Se l'allele è recessivo, è più probabile che causi malattie nelle persone omozigoti per quel gene mutato.
Questo rischio è correlato al modo in cui gli alleli dominanti e recessivi interagiscono. Se fossi eterozigote per quell'allele recessivo mutato, l'allele dominante normale subentrerebbe. La malattia può essere espressa lievemente o per niente.
Se sei omozigote per il gene mutato recessivo, hai un rischio più elevato di malattia. Non hai un allele dominante per mascherarne l'effetto.
Le seguenti condizioni genetiche hanno maggiori probabilità di colpire le persone che sono omozigoti per loro:
Fibrosi cistica
Il gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) produce una proteina che controlla il movimento dei fluidi dentro e fuori le cellule.
Se erediti due copie mutate di questo gene, hai la fibrosi cistica (CF). Ogni persona con CF è omozigote per questa mutazione.
La mutazione provoca l'accumulo di muco denso, con conseguente:
- frequenti infezioni polmonari
- danno al pancreas
- cicatrici e cisti nei polmoni
- problemi digestivi
Anemia falciforme
Il gene della subunità beta dell'emoglobina (HBB) aiuta a produrre beta-globina, che fa parte dell'emoglobina nei globuli rossi. L'emoglobina consente ai globuli rossi di erogare ossigeno in tutto il corpo.
Nell'anemia falciforme, ci sono due copie di una mutazione del gene HBB. Gli alleli mutati producono una beta-globina anomala, che porta a bassi globuli rossi e scarso apporto di sangue.
fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) si verifica quando una persona è omozigote per una mutazione del gene della fenilalanina idrossilasi (PAH).
Normalmente, il gene PAH indica alle cellule di produrre un enzima che scompone un aminoacido chiamato fenilalanina. In PKU, le cellule non possono creare l'enzima. Ciò provoca l'accumulo di fenilalanina nei tessuti e nel sangue.
Una persona con PKU deve limitare la fenilalanina nella sua dieta. Altrimenti, possono sviluppare:
- eruzioni cutanee
- problemi neurologici
- alito, muffa o urine maleodoranti
- iperattività
- disturbi psichiatrici
Mutazione del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR)
Il gene MTHFR istruisce il nostro corpo a produrre metilenetetraidrofolato reduttasi, un enzima che scompone l'omocisteina.
In una mutazione del gene MTHFR, il gene non produce l'enzima. Due mutazioni notevoli includono:
- C677T. Se hai due copie di questa variante, probabilmente svilupperai alti livelli ematici di omocisteina e bassi livelli di folati. Circa il 10-15% delle persone caucasiche del Nord America e il 25% delle persone ispaniche sono omozigoti per questa mutazione.
- A1298C. Essere omozigoti per questa variante non è associato ad alti livelli di omocisteina. Tuttavia, avere una copia ciascuno di C677T e A1298C ha gli stessi effetti di avere due C677T.
Mentre gli scienziati stanno ancora imparando a conoscere le mutazioni MTHFR, è stato associato a:
- malattia cardiovascolare
- coaguli di sangue
- complicanze della gravidanza, come la preeclampsia
- gravidanze con difetti del tubo neurale, come la spina bifida
- depressione
- demenza
- osteoporosi
- emicrania
- sindrome delle ovaie policistiche
- sclerosi multipla
Porta via
Tutti abbiamo due alleli, o versioni, di ciascun gene. Essere omozigoti per un particolare gene significa che hai ereditato due versioni identiche. È l'opposto di un genotipo eterozigote, in cui gli alleli sono diversi.
Le persone che hanno tratti recessivi, come occhi blu o capelli rossi, sono sempre omozigoti per quel gene. L'allele recessivo è espresso perché non ce n'è uno dominante per mascherarlo.
