L'anemia sideroblastica non è solo una condizione, ma in realtà un gruppo di disturbi del sangue. Questi disturbi possono causare sintomi come affaticamento, debolezza e complicanze più gravi.
In tutti i casi di anemie sideroblastiche, il midollo osseo ha difficoltà a produrre globuli rossi normali e sani.
Una persona può nascere con anemia sideroblastica o può svilupparsi a causa di cause esterne, come l'uso di droghe o l'esposizione a sostanze chimiche tossiche. Le opzioni di trattamento dipendono dalla causa sottostante, ma spesso provocano una sopravvivenza a lungo termine.
Ulteriori informazioni su questa condizione, inclusi sintomi, cause, fattori di rischio e trattamento.
Cos'è l'anemia sideroblastica?
L'anemia sideroblastica significa che il ferro all'interno dei globuli rossi non viene utilizzato in modo efficace per produrre emoglobina, la proteina che aiuta i globuli rossi a fornire ossigeno in tutto il corpo.
Di conseguenza, il ferro può accumularsi nei globuli rossi, dando un aspetto ad anello (sideroblast) attorno al nucleo della cellula.
Senza ossigeno sufficiente, organi come cervello, cuore e fegato possono iniziare a lavorare in modo meno efficiente, causando sintomi e problemi di salute potenzialmente gravi a lungo termine.
Esistono tre tipi di anemia sideroblastica:
- genetico (o ereditario)
- acquisita
- idiopatica
Genetico
La forma ereditaria della malattia, che è correlata a un gene mutato, di solito appare in età adulta.
Acquisita
L'anemia sideroblastica acquisita si sviluppa dopo l'esposizione a tossine, carenze nutrizionali o altri problemi di salute.
I segni di anemia sideroblastica acquisita tendono a svilupparsi dopo i 65 anni.
idiopatica
Idiopatico significa che l'origine di una malattia non può essere determinata. Alcune persone hanno sintomi di anemia sideroblastica ma non è possibile scoprire alcuna causa genetica o acquisita.
Quali sono le cause dell'anemia sideroblastica?
Le cause dell'anemia sideroblastica genetica o acquisita possono di solito essere scoperte tramite test.
Genetico
L'anemia sideroblastica ereditaria può derivare da una mutazione dei geni ALAS2 e ABCB7 presenti sul cromosoma X o da mutazioni di geni su cromosomi diversi.
Altre condizioni genetiche, come la sindrome di Pearson o la sindrome di Wolfram, possono anche causare anemia sideroblastica.
Acquisita
L'anemia sideroblastica può derivare da un assortimento di problemi di salute, come:
- abuso di alcool
- ipotermia
- overdose di zinco
- carenze di alcune vitamine e minerali come rame e vitamina B-6
Alcuni farmaci, come antibiotici, progesterone e agenti antitubercolari, possono anche scatenare l'anemia sideroblastica.
Quali sono i sintomi dell'anemia sideroblastica?
I segni di anemia sideroblastica sono come quelli della maggior parte degli altri tipi di anemia. Possono includere uno o più dei seguenti:
- debolezza
- fatica
- fiato corto
- dolore toracico con sforzo
- pelle pallida delle braccia e delle mani
- milza o fegato ingrossati
Chi è a rischio di anemia sideroblastica?
L'anemia sideroblastica genetica è più comune nei maschi che nelle femmine. L'anemia sideroblastica acquisita si verifica ugualmente negli uomini e nelle donne.
Come viene diagnosticata l'anemia sideroblastica?
L'anemia sideroblastica, come altri tipi di anemia, viene spesso rilevata per la prima volta in un esame del sangue di routine.
Un emocromo completo (CBC) può essere fatto come parte del tuo fisico annuale o se si sospetta un disturbo del sangue. Verifica i livelli di globuli rossi, emoglobina e altri marker di salute del sangue.
Risultati anomali di CBC possono richiedere un test noto come striscio di sangue periferico. In questo test, una goccia di sangue viene trattata con una macchia speciale per aiutare a identificare specifici disturbi o malattie del sangue. Uno striscio di sangue può rivelare se i globuli rossi contengono i sideroblasti anulari rivelatori.
Si può anche ordinare una biopsia o un'aspirazione del midollo osseo.
In una biopsia del midollo osseo, un piccolo pezzo di tessuto osseo viene rimosso e analizzato per verificare la presenza di cancro o altre malattie. Con l'aspirazione del midollo osseo, un ago viene inserito nell'osso e una piccola quantità di midollo osseo viene ritirata per lo studio.
Come viene trattata l'anemia sideroblastica?
Il trattamento più appropriato per l'anemia sideroblastica dipende dalla causa sottostante.
Per la condizione acquisita, la rimozione della tossina, come il ferro, deve essere fatta per aiutare a riportare i globuli rossi nella loro forma corretta.
Se un farmaco viene identificato come causa, è necessario interrompere l'assunzione di tale farmaco e collaborare con il medico per trovare un trattamento alternativo.
Il trattamento con terapia con vitamina B-6 (piridossina) può essere utile sia per le forme acquisite che genetiche di anemia sideroblastica. Se la terapia con piridossina è inefficace, il medico può raccomandare una trasfusione di globuli rossi.
Alti livelli di ferro possono anche essere una preoccupazione per chiunque abbia l'anemia sideroblastica, indipendentemente da altri trattamenti. Le iniezioni del farmaco desferrioxamina (Desferal) possono aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso.
Trapianti di midollo osseo o trapianti di cellule staminali possono anche essere considerati in casi gravi di anemia sideroblastica.
Se ti viene diagnosticata l'anemia sideroblastica, si consiglia di evitare integratori vitaminici che contengono zinco e di evitare l'alcol.
Key takeaway
L'anemia sideroblastica può colpire chiunque.
Se sei nato con esso, probabilmente noterai i sintomi quando raggiungerai l'età adulta. Avrai bisogno di un monitoraggio continuo da parte di un ematologo, un medico specializzato in disturbi del sangue.
Potresti aver bisogno di trattamenti periodici, a seconda dei livelli di ferro e della salute dei globuli rossi e dell'emoglobina.
Se hai la forma acquisita della malattia, lavorare a stretto contatto con un ematologo e altri specialisti può aiutarti a raggiungere la causa sottostante della condizione e un trattamento che si occuperà di entrambi i problemi.
La prognosi a lungo termine per qualcuno con anemia sideroblastica dipende dalla sua causa e da altre considerazioni sulla salute. Con le modifiche al trattamento e allo stile di vita, le aspettative per una lunga vita sono promettenti.
