Cos'è la malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è una condizione genetica estremamente rara che provoca episodi di debolezza muscolare o paralisi temporanea. La malattia è nota con molti nomi, inclusa la paralisi periodica iperkaliemica.
È una malattia ereditaria ed è possibile per le persone trasportare e trasmettere il gene senza mai manifestare sintomi. Una persona su 250.000 ha questa condizione.
Anche se non esiste una cura per la malattia di Gamstorp, la maggior parte delle persone che lo hanno possono vivere una vita abbastanza normale e attiva.
I medici conoscono molte delle cause degli episodi paralitici e di solito possono aiutare a limitare gli effetti della malattia guidando le persone con questa malattia per evitare determinati fattori scatenanti.
Quali sono i sintomi della malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp provoca sintomi unici, tra cui:
- grave debolezza di un arto
- paralisi parziale
- battiti cardiaci irregolari
- battiti del cuore saltati
- rigidità muscolare
- debolezza permanente
- immobilità
Paralisi
Gli episodi paralitici sono brevi e possono terminare dopo pochi minuti. Anche quando hai un episodio più lungo, in genere dovresti recuperare completamente entro 2 ore dall'inizio dei sintomi.
Tuttavia, gli episodi si verificano spesso all'improvviso. Potresti scoprire che non hai un avviso sufficiente per trovare un posto sicuro dove aspettare un episodio. Per questo motivo, le lesioni da cadute sono comuni.
Gli episodi in genere iniziano nella prima infanzia o nella prima infanzia. Per la maggior parte delle persone, la frequenza degli episodi aumenta durante l'adolescenza e raggiunge la metà degli anni '20.
Man mano che ti avvicini ai 30 anni, gli attacchi diventano meno frequenti. Per alcune persone, scompaiono del tutto.
miotonia
Uno dei sintomi della malattia di Gamstorp è la miotonia.
Se hai questo sintomo, alcuni dei tuoi gruppi muscolari possono diventare temporaneamente rigidi e difficili da spostare. Questo può essere molto doloroso. Tuttavia, alcune persone non provano alcun disagio durante un episodio.
A causa delle contrazioni costanti, i muscoli colpiti dalla miotonia sembrano spesso ben definiti e forti, ma potresti scoprire che puoi usare solo poca o nessuna forza usando questi muscoli.
La miotonia provoca danni permanenti in molti casi. Alcune persone con malattia di Gamstorp alla fine usano le sedie a rotelle a causa del deterioramento dei muscoli delle gambe.
Il trattamento può spesso prevenire o invertire la debolezza muscolare progressiva.
Quali sono le cause della malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è il risultato di una mutazione o alterazione di un gene chiamato SCN4A. Questo gene aiuta a produrre canali di sodio o aperture microscopiche attraverso le quali il sodio si muove attraverso le cellule.
Le correnti elettriche prodotte da diverse molecole di sodio e potassio che passano attraverso le membrane cellulari controllano il movimento muscolare.
Nella malattia di Gamstorp, questi canali presentano anomalie fisiche che causano l'accumulo di potassio su un lato della membrana cellulare e l'accumulo nel sangue.
Ciò impedisce la formazione della corrente elettrica necessaria e rende impossibile spostare il muscolo interessato.
Chi è a rischio di malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è una malattia ereditaria ed è autosomica dominante. Ciò significa che è necessario disporre di una sola copia del gene mutato per sviluppare la malattia.
C'è una probabilità del 50% di avere il gene se uno dei tuoi genitori è portatore. Tuttavia, alcune persone che hanno il gene non sviluppano mai sintomi.
Come viene diagnosticata la malattia di Gamstorp?
Per diagnosticare la malattia di Gamstorp, il medico escluderà innanzitutto disturbi surrenali come la malattia di Addison, che si verifica quando le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e aldosterone.
Tenteranno anche di escludere malattie genetiche ai reni che possono causare livelli anormali di potassio.
Una volta esclusi questi disturbi surrenali e le malattie renali ereditarie, il medico può confermare se si tratta della malattia di Gamstorp attraverso esami del sangue, analisi del DNA o valutando i livelli sierici di elettrolita e potassio.
Per valutare questi livelli, è possibile che il medico ti sottoponga a test che prevedono un esercizio moderato seguito da riposo per vedere come cambiano i livelli di potassio.
Prepararsi a consultare il medico
Se pensi di avere la malattia di Gamstorp, può essere utile tenere un diario che ti segua i livelli di forza durante il giorno. Dovresti tenere appunti sulle tue attività e dieta in quei giorni per aiutarti a determinare i trigger.
Dovresti anche portare tutte le informazioni che puoi raccogliere sull'avere o meno una storia familiare della malattia.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Gamstorp?
Il trattamento si basa sulla gravità e sulla frequenza dei tuoi episodi. I farmaci e gli integratori funzionano bene per molte persone che hanno questa malattia. Evitare determinati trigger funziona bene per altri.
farmaci
La maggior parte delle persone deve fare affidamento su farmaci per controllare gli attacchi paralitici. Uno dei farmaci più comunemente prescritti è l'acetazolamide (Diamox), che è comunemente usato per controllare le convulsioni.
Il medico può prescrivere diuretici per limitare i livelli di potassio nel sangue.
Le persone con miotonia a causa della malattia possono essere trattate usando basse dosi di farmaci come la mexiletina (Mexitil) o la paroxetina (Paxil), che aiutano a stabilizzare gli spasmi muscolari gravi.
Rimedi casalinghi
Le persone che manifestano episodi lievi o rari a volte possono frenare un attacco paralitico senza l'uso di farmaci.
Puoi aggiungere integratori minerali, come il gluconato di calcio, a una bevanda dolce per fermare un episodio lieve.
Bere un bicchiere di acqua tonica o succhiare un pezzo di caramella dura ai primi segni di un episodio paralitico può anche aiutare.
Affrontare la malattia di Gamstorp
Cibi ricchi di potassio o anche determinati comportamenti possono scatenare episodi. Troppo potassio nel flusso sanguigno causerà debolezza muscolare anche nelle persone che non hanno la malattia di Gamstorp.
Tuttavia, quelli con la malattia possono reagire a lievi cambiamenti nei livelli di potassio che non influirebbero su qualcuno che non ha la malattia di Gamstorp.
I trigger comuni includono:
- frutti ricchi di potassio, come banane, albicocche e uva passa
- verdure ricche di potassio, come spinaci, patate, broccoli e cavolfiore
- lenticchie, fagioli e noci
- alcool
- lunghi periodi di riposo o inattività
- andare troppo a lungo senza mangiare
- freddo estremo
- calore estremo
Non tutti con la malattia di Gamstorp avranno gli stessi trigger. Parlate con il vostro medico e provate a registrare le vostre attività e la dieta in un diario per determinare i trigger specifici.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
Poiché la malattia di Gamstorp è ereditaria, non puoi prevenirla. Tuttavia, puoi moderare gli effetti della condizione gestendo attentamente i tuoi fattori di rischio. L'invecchiamento riduce la frequenza degli episodi.
È importante parlare con il medico di alimenti e attività che potrebbero causare i tuoi episodi. Evitare i fattori scatenanti che causano gli episodi paralitici può limitare gli effetti della malattia.
