Quanto è comune la paralisi periodica ipopotassiemica?
La paralisi periodica ipopotassiemica (ipoPP o ipoKPP) è una malattia rara in cui una persona sperimenta episodi di debolezza muscolare indolore e spesso paralisi. È il più comune di numerosi disturbi genetici che causano paralisi periodiche.
Questa forma di paralisi è associata a bassi livelli di potassio. Circa 1 su 100.000 persone hanno ipoPP, ed è 3-4 volte più comune negli uomini.
Esistono diversi tipi di paralisi periodica ipopotassiemica?
Esistono due tipi di ipoPP:
- Paralitico: questa forma è più comune. Nella forma paralitica si verificano episodi intermittenti e temporanei di debolezza muscolare o paralisi.
- Miopatia: questa forma è caratterizzata da debolezza muscolare permanente, affaticamento e dolore. Oltre il 74% delle persone anziane con ipoPP sperimenta miopatia. Uno dei primi sintomi della miopatia è la debolezza o la paralisi delle gambe, causata dall'esercizio fisico.
Quali sono i sintomi?
Le persone di solito sperimentano il loro primo attacco tra i 10 e i 14 anni. Gli attacchi si verificano in modo casuale, ma sono spesso innescati da fattori come il cibo o l'esercizio fisico. È molto comune sperimentare un attacco dopo essersi svegliati dal sonno.
Gli attacchi variano in gravità da lieve debolezza muscolare a significativa paralisi. Possono durare ovunque da alcune ore a diversi giorni. La frequenza degli attacchi varia anche da persona a persona. Alcune persone le sperimentano quotidianamente, mentre altre le sperimentano alcune volte all'anno.
Man mano che una persona invecchia, potrebbero verificarsi meno episodi di paralisi. Invece, hanno quelli che vengono chiamati attacchi abortivi. Ciò si riferisce alla debolezza muscolare generale che dura periodi di tempo più lunghi.
I sintomi comuni includono:
- palpitazioni
- muscoli deboli o crampi, spesso nelle braccia, nelle gambe, nelle spalle e nei fianchi
- paralisi
Cosa causa la paralisi periodica ipopotassiemica?
Gli attacchi di HypoPP sono causati dal fatto di non avere abbastanza potassio nel tuo corpo. Mentre gli ioni di potassio si dissolvono nel tuo corpo, raccolgono una carica elettrica positiva. Questa carica consente loro di condurre elettricità e inviare segnali in tutto il corpo. Gli ioni di potassio svolgono molte attività nel corpo, come la trasmissione di impulsi nervosi.
Una delle funzioni più importanti del potassio è quella di aiutare i muscoli a contrarsi. I tuoi muscoli lavorano alternandosi tra contrazione e rilassamento. Questo è ciò che fa funzionare tutti i muscoli del tuo corpo.
Gli ioni vengono pompati dentro e fuori dalle cellule dalle pompe ioniche nelle membrane cellulari. Viaggiano nel tuo corpo attraverso canali proteici simili a tunnel.
Le persone che hanno ipoPP hanno mutazioni nei loro geni che cambiano il modo in cui funzionano questi canali proteici. Di conseguenza, non hanno abbastanza del potassio necessario per contrarre i muscoli. Questo è ciò che causa la debolezza muscolare e la paralisi.
La condizione è un disturbo autosomico. Ciò significa che può essere tramandato attraverso le famiglie. Se un genitore ha il gene che causa ipoPP, i suoi figli svilupperanno ipoPP.
Tuttavia, alcune persone hanno ipoPP senza alcuna storia familiare nota del disturbo.
Cosa scatena un attacco?
Sebbene i trigger episodici variano per ogni persona, gli episodi di paralisi sono spesso causati da:
- cibi zuccherati o amidacei
- cibi salati
- andare troppo a lungo tra i pasti
- mangiare un pasto molto grande
- dormire
- alti livelli di sforzo fisico
- temperature estreme
- forte emozione
- alcuni farmaci, come l'anestesia
Come viene diagnosticata la paralisi periodica ipopotassiemica?
HypoPP è spesso difficile da diagnosticare. Non ci sono test per il disturbo e i sintomi non sono evidenti a meno che non si osservi durante un attacco.
Se si verificano sintomi caratteristici di ipoPP, consultare il medico. Il medico ti chiederà di:
- Descrivi i tuoi sintomi.
- Spiega a che ora del giorno hai i sintomi.
- Descrivi cosa stavi facendo poco prima dell'evento.
Se hai una storia familiare di ipoPP, assicurati di dirlo al medico. Questo può aiutarli a valutare i sintomi e fare una diagnosi.
Se si verifica un attacco durante l'appuntamento, il medico può:
- fai eseguire il test del sangue per determinare i livelli di potassio
- esaminati per vedere se c'è una diminuzione dei tuoi riflessi muscolari
- ordina un elettrocardiogramma se hai un battito cardiaco irregolare o sintomi cardiaci correlati
Trattamento di paralisi periodica ipopotassiemica
Il trattamento consiste in cambiamenti nella dieta ed evitando cose che scatenano i tuoi attacchi. Il medico potrebbe anche voler curarti con farmaci.
Il trattamento prevede di evitare i trigger noti. Ad esempio, se gli alimenti salati in genere provocano un attacco, può essere utile limitare o eliminare questi dalla dieta.
Parla con il tuo medico dei tuoi trigger noti. Possono aiutarti a elaborare un piano di gestione.
Il medico può anche prescrivere quanto segue:
- Inibitori dell'anidrasi carbonica: questi farmaci aumentano il flusso di potassio. Le opzioni comuni includono diclorfenamide (Keveyis) e acetazolamide (Diamox).
- Supplementi di potassio: integratori orali di potassio possono essere somministrati per aiutare a fermare un attacco in corso. Il medico le consiglierà il dosaggio corretto.
Quando vedere il medico
Sebbene rari, alcune persone possono sperimentare attacchi più gravi che richiedono cure mediche immediate.
I sintomi che giustificano un viaggio al pronto soccorso includono:
- battito cardiaco irregolare, chiamato aritmia
- respirazione difficoltosa
- difficoltà a deglutire o parlare
- perdita di conoscenza
prospettiva
HypoPP è raramente pericoloso per la vita. Cambiamenti nella dieta e nello stile di vita per evitare trigger noti possono aiutare a ridurre il numero di attacchi. Alcuni trovano che il disturbo sia controllato bene da una combinazione di questi passaggi e farmaci prescritti. Parla con il tuo medico delle tue opzioni. Possono aiutare a escogitare il miglior trattamento.
È possibile prevenire attacchi periodici di paralisi ipopotassiemica?
Sebbene l'ipoPP non possa essere prevenuto, è possibile adottare delle misure per ridurre la frequenza con cui si verifica un episodio e contribuire a ridurne la gravità.
Dovresti
- Scopri quali sono i tuoi trigger in modo da poterli evitare in futuro.
- Mantenere un livello costante di attività di giorno in giorno.
- Segui una dieta a basso contenuto di carboidrati.
- Evita l'alcool.
- Limitare l'assunzione di sale.
