Cos'è il deficit di G6PD?
Il deficit di G6PD è un'anomalia genetica che provoca una quantità inadeguata di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue. Questo è un enzima (o proteina) molto importante che regola varie reazioni biochimiche nel corpo.
G6PD è anche responsabile del mantenimento dei globuli rossi sani in modo che possano funzionare correttamente e vivere una normale durata della vita. Senza abbastanza, i globuli rossi si rompono prematuramente. Questa distruzione precoce dei globuli rossi è nota come emolisi e può eventualmente portare all'anemia emolitica.
L'anemia emolitica si sviluppa quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli, con conseguente riduzione del flusso di ossigeno agli organi e ai tessuti. Ciò può causare affaticamento, ingiallimento della pelle e degli occhi e mancanza di respiro.
Nelle persone con deficit di G6PD, l'anemia emolitica può verificarsi dopo aver mangiato fave o alcuni legumi. Può anche essere innescato da infezioni o da alcuni farmaci, come:
- antimalarici, un tipo di farmaco usato per prevenire e curare la malaria
- sulfamidici, un farmaco usato per il trattamento di varie infezioni
- aspirina, un farmaco usato per alleviare la febbre, il dolore e il gonfiore
- alcuni farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
La carenza di G6PD è prevalente in Africa, dove può colpire fino al 20 percento della popolazione. La condizione è anche più comune negli uomini che nelle donne.
La maggior parte delle persone con deficit di G6PD di solito non presenta alcun sintomo. Tuttavia, alcuni possono sviluppare sintomi quando sono esposti a farmaci, cibo o infezione che innescano la distruzione precoce dei globuli rossi. Una volta che la causa sottostante viene trattata o risolta, i sintomi della carenza di G6PD di solito scompaiono entro poche settimane.
Quali sono i sintomi della carenza di G6PD?
I sintomi della carenza di G6PD possono includere:
- battito cardiaco accelerato
- fiato corto
- urina che è scura o giallo-arancione
- febbre
- fatica
- vertigini
- pallore
- ittero o ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
Cosa causa la carenza di G6PD?
La carenza di G6PD è una condizione genetica che viene trasmessa da uno o entrambi i genitori al figlio. Il gene difettoso che causa questa carenza è sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne hanno due cromosomi X. Nei maschi, una copia alterata del gene è sufficiente per causare deficit di G6PD.
Nelle femmine, tuttavia, una mutazione dovrebbe essere presente in entrambe le copie del gene. Poiché è meno probabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene, i maschi sono affetti da carenza di G6PD molto più frequentemente rispetto alle femmine.
Quali sono i fattori di rischio per il deficit di G6PD?
Potresti avere un rischio maggiore di avere carenza di G6PD se:
- sono maschi
- sono afroamericani
- sono di origine mediorientale
- avere una storia familiare della condizione
Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa necessariamente che si avrà una carenza di G6PD. Parlate con il vostro medico se siete preoccupati per il rischio per la condizione.
Come viene diagnosticata la carenza di G6PD?
Il medico può diagnosticare la carenza di G6PD eseguendo un semplice esame del sangue per controllare i livelli di enzimi G6PD.
Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono un emocromo completo, test dell'emoglobina sierica e un conteggio dei reticolociti. Tutti questi test forniscono informazioni sui globuli rossi nel corpo. Possono anche aiutare il medico a diagnosticare l'anemia emolitica.
Durante l'appuntamento, è importante informare il medico della tua dieta e dei farmaci che stai assumendo. Questi dettagli possono aiutare il medico con la diagnosi.
Come viene trattata la carenza di G6PD?
Il trattamento per la carenza di G6PD consiste nel rimuovere il grilletto che causa i sintomi.
Se la condizione è stata innescata da un'infezione, l'infezione sottostante viene trattata di conseguenza. Vengono sospesi anche tutti gli attuali farmaci che potrebbero distruggere i globuli rossi. In questi casi, la maggior parte delle persone può riprendersi da un episodio per conto proprio.
Una volta che la carenza di G6PD è passata all'anemia emolitica, può essere necessario un trattamento più aggressivo. Questo a volte include l'ossigenoterapia e una trasfusione di sangue per reintegrare i livelli di ossigeno e globuli rossi.
Dovrai rimanere in ospedale durante la terapia, poiché un attento monitoraggio dell'anemia emolitica grave è fondamentale per garantire un pieno recupero senza complicazioni.
Qual è la prospettiva per qualcuno con deficit di G6PD?
Molte persone con deficit di G6PD non hanno mai alcun sintomo. Coloro che si riprendono completamente dai loro sintomi una volta ricevuto il trattamento per l'attivazione sottostante della condizione. Tuttavia, è importante imparare come è possibile gestire la condizione e prevenire lo sviluppo dei sintomi.
Gestire la carenza di G6PD implica evitare cibi e farmaci che possono scatenare la condizione. Ridurre i livelli di stress può anche aiutare a controllare i sintomi. Chiedi al tuo medico un elenco stampato di farmaci e alimenti che dovresti evitare.
