Che cos'è un test di elettroforesi dell'emoglobina?
Un test di elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue utilizzato per misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina nel flusso sanguigno. L'emoglobina è la proteina all'interno dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.
Le mutazioni genetiche possono indurre il corpo a produrre emoglobina che si forma in modo errato. Questa emoglobina anormale può causare una quantità insufficiente di ossigeno per raggiungere i tessuti e gli organi.
Esistono centinaia di diversi tipi di emoglobina. Loro includono:
- Emoglobina F: questa è anche conosciuta come emoglobina fetale. È il tipo che si trova nei feti e nei neonati in crescita. Viene sostituito con l'emoglobina A subito dopo la nascita.
- Emoglobina A: è anche nota come emoglobina adulta. È il tipo più comune di emoglobina. Si trova in bambini e adulti sani.
- Emoglobina C, D, E, M e S: si tratta di rari tipi di emoglobina anormale causata da mutazioni genetiche.
Livelli normali di tipi di emoglobina
Un test di elettroforesi dell'emoglobina non ti dice la quantità di emoglobina nel sangue - che viene eseguita in un emocromo completo. I livelli a cui si riferisce un test di elettroforesi dell'emoglobina sono le percentuali dei diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati nel sangue. Questo è diverso nei bambini e negli adulti:
Nei neonati
L'emoglobina è principalmente costituita dall'emoglobina F nei feti. L'emoglobina F costituisce ancora la maggior parte dell'emoglobina nei neonati. Diminuisce rapidamente quando il bambino ha un anno:
| Età | Percentuale di emoglobina F. |
| neonato | Dal 60 all'80% |
| 1+ anno | 1 a 2% |
Negli adulti
I livelli normali dei tipi di emoglobina negli adulti sono:
| Tipo di emoglobina | Percentuale |
| emoglobina A | Dal 95% al 98% |
| emoglobina A2 | Dal 2% al 3% |
| emoglobina F | Dall'1% al 2% |
| emoglobina S | 0% |
| emoglobina C | 0% |
Perché viene eseguita un'elettroforesi dell'emoglobina
Acquisisci diversi tipi anormali di emoglobina ereditando mutazioni geniche sui geni responsabili della produzione di emoglobina. Il medico può raccomandare un test di elettroforesi dell'emoglobina per determinare se si dispone di un disturbo che provoca la produzione di emoglobina anormale. I motivi per cui il medico può desiderare che tu faccia un test di elettroforesi dell'emoglobina includono:
1. Come parte di un controllo di routine: il medico può sottoporre a test l'emoglobina per eseguire un esame del sangue completo durante un esame fisico di routine.
2. Per diagnosticare i disturbi del sangue: il medico può prescriverti un test di elettroforesi dell'emoglobina se manifesti sintomi di anemia. Il test li aiuterà a trovare eventuali tipi anomali di emoglobina nel sangue. Questi potrebbero essere un segno di disturbi tra cui:
- anemia falciforme
- talassemia
- policitemia vera
3. Per monitorare il trattamento: se viene trattato per una condizione che causa tipi anomali di emoglobina, il medico monitorerà i livelli dei diversi tipi di emoglobina con un'elettroforesi dell'emoglobina.
4. Per lo screening di condizioni genetiche: le persone che hanno una storia familiare di anemie ereditarie come talassemia o anemia falciforme possono scegliere di screening per questi disturbi genetici prima di avere figli. Un'elettroforesi dell'emoglobina indicherà se ci sono tipi anormali di emoglobina causati da disturbi genetici. Anche i neonati vengono regolarmente sottoposti a screening per questi disturbi genetici dell'emoglobina. Il medico potrebbe anche voler testare il bambino se ha una storia familiare di emoglobina anormale o se ha un'anemia che non è causata da una carenza di ferro.
Dove e come viene somministrato un test di elettroforesi dell'emoglobina
Non è necessario fare nulla di speciale per prepararsi a un'elettroforesi dell'emoglobina.
Di solito è necessario andare in laboratorio per prelevare il sangue. In laboratorio, l'operatore sanitario preleva un campione di sangue dal braccio o dalla mano: prima puliscono il sito con un bastoncino di alcool. Quindi inseriscono un ago piccolo con un tubo attaccato per raccogliere il sangue. Quando è stato prelevato abbastanza sangue, rimuovono l'ago e coprono il sito con un tampone di garza. Quindi inviano il campione di sangue a un laboratorio per l'analisi.
In laboratorio, un processo chiamato elettroforesi passa una corrente elettrica attraverso l'emoglobina nel campione di sangue. Ciò provoca la separazione dei diversi tipi di emoglobina in bande diverse. Il campione di sangue viene quindi confrontato con un campione sano per determinare quali tipi di emoglobina sono presenti.
I rischi di un'elettroforesi dell'emoglobina
Come con qualsiasi esame del sangue, ci sono rischi minimi. Questi includono:
- ecchimosi
- emorragia
- infezione nel sito di puntura
In rari casi, la vena può gonfiarsi dopo il prelievo del sangue. Questa condizione, nota come flebite, può essere trattata con un impacco caldo più volte al giorno. Il sanguinamento in corso potrebbe essere un problema se si ha un disturbo emorragico o si stanno assumendo farmaci per fluidificare il sangue, come warfarin (Coumadin) o aspirina (Bufferin).
Cosa aspettarsi dopo il test
Se i risultati mostrano livelli di emoglobina anomali, possono essere causati da:
- malattia da emoglobina C, una malattia genetica che porta a grave anemia
- rara emoglobinopatia, un gruppo di disturbi genetici che causano la produzione o la struttura anormali dei globuli rossi
- anemia falciforme
- talassemia
Il medico eseguirà test di follow-up se un test di elettroforesi sull'emoglobina mostra che hai tipi anormali di emoglobina.
