Che cos'è il diabete insipido nefrogenico?
Il diabete insipido nefrogenico (NDI) è un raro disturbo che si verifica quando i reni non sono in grado di concentrare l'urina. Nella maggior parte delle persone, il corpo equilibra i liquidi che bevi con la quantità di urina che espelli o espelli dal tuo corpo. Tuttavia, le persone con NDI producono quantità eccessive di urina. Questa è una condizione nota come poliuria e provoca insaziabile sete o polidipsia.
La NDI si verifica quando viene compromesso l'equilibrio tra l'assunzione di liquidi e l'escrezione di urina. L'NDI può causare disidratazione, tra le altre complicazioni, quindi è importante parlare con un medico se si verificano sintomi. L'NDI può essere fatale se non si ottiene un trattamento per questo. Prima ricevi la diagnosi, migliore sarà la tua prospettiva.
La NDI non è correlata al diabete mellito, che è più comunemente noto come diabete.
Quali sono i sintomi del diabete insipido nefrogenico?
I sintomi dell'NDI variano con l'età. I bambini sono gravemente colpiti, ma i sintomi possono assomigliare a molti altri disturbi. Con l'età dei bambini, i sintomi diventano più riconoscibili. Se non viene fatta una diagnosi, i sintomi possono diventare abbastanza gravi da essere potenzialmente letali. Dovresti visitare il tuo medico il prima possibile se riscontri sintomi di NDI.
Sintomi nei neonati
I sintomi nei neonati possono includere:
- pannolini bagnati eccessivi
- vomito
- febbri ricorrenti che non hanno causa nota
- stipsi
Sintomi nei bambini piccoli
I sintomi nei bambini piccoli possono includere:
- bagnare il letto
- difficoltà nella formazione dei servizi igienici
- un fallimento nel prosperare
- confusione mentale dovuta a disidratazione
Sintomi nei bambini più grandi
I bambini più grandi e gli adolescenti possono mostrare sintomi che includono:
- elevata produzione di urina
- sonno disturbato e affaticamento da urinare di notte
- basso peso corporeo dovuto alla preferenza dell'acqua per il cibo
- un fallimento nel prosperare
Sintomi negli adulti
I sintomi più comuni riscontrati dagli adulti includono:
- sete eccessiva
- minzione eccessiva
- minzione frequente di notte
I sintomi rari e potenzialmente fatali comprendono shock ipovolemico e convulsioni ipernatremiche.
Lo shock ipovolemico può verificarsi quando una grave disidratazione provoca una mancanza di sangue sufficiente a pompare il cuore. Questa condizione può provocare la morte se non si ottiene un trattamento per questo.
Convulsioni ipernatremiche si verificano quando ci sono livelli estremamente alti di sodio nel sangue a causa della mancanza di acqua nel corpo. Questa condizione può provocare la morte se non si ottiene un trattamento per questo.
Quali sono le cause del diabete insipido nefrogenico?
L'equilibrio tra l'assunzione di liquidi e l'escrezione di urina nel corpo è regolato da un ormone chiamato vasopressina o ormone antidiuretico (ADH). Quando l'assunzione di liquidi è bassa, i livelli di ADH nell'organismo aumentano e segnalano ai reni di produrre meno urina. D'altra parte, quando l'assunzione di liquidi è elevata, i livelli di ADH diminuiscono e fanno sì che i reni creino più urina. I rifiuti e l'acqua in eccesso nel sangue vengono filtrati attraverso i reni, che quindi immagazzinano rifiuti liquidi o urina nella vescica.
Quando ADH non funziona normalmente, a causa di una condizione medica, di farmaci o di genetica, i reni non concentrano correttamente le urine. Ciò significa che urinerai troppa acqua dal tuo corpo. Una varietà di fattori può influenzare la regolazione dell'ADH da parte del corpo e causare NDI.
Tipi di diabete insipido nefrogenico
L'NDI può essere acquisito o genetico, a seconda della causa.
NDI acquisito
NDI acquisito dall'uso di determinati farmaci o da determinate condizioni mediche. Le forme più acquisite di NDI derivano dall'uso di farmaci. I farmaci che possono causare NDI acquisiti includono:
- litio (uso a lungo termine): un farmaco usato per trattare il disturbo bipolare e altre condizioni mentali
- demeclociclina: un antibiotico
- rifampicina: un antibiotico usato per trattare la tubercolosi
- foscarnet: un farmaco antivirale usato per trattare l'herpes
- cidofovir: un farmaco antivirale usato per trattare le infezioni agli occhi nelle persone con HIV
- ifosfamide: un farmaco chemioterapico
- ofloxacina: un antibiotico usato per trattare le infezioni alle orecchie
- orlistat: un farmaco dimagrante
- didanosina (Videx): un farmaco antiretrovirale usato per trattare l'HIV
Alcune condizioni mediche che colpiscono i minerali nel corpo o causano danni agli organi sono anche collegate all'NDI. Queste condizioni mediche interferiscono con il normale funzionamento dell'ADH e possono causare NDI acquisito. Le condizioni che possono portare a NDI includono:
- ipercalcemia o troppo calcio nel sangue
- malattia renale cronica, che può verificarsi a causa di una varietà di cause, tra cui ipertensione e diabete
- malattia renale policistica, che è una condizione in cui le cisti crescono sui reni e possono creare un blocco nel flusso urinario
- ipopotassiemia o livelli di potassio nel sangue troppo bassi
Anche la gravidanza è una possibile causa.
Forme lievi possono verificarsi anche negli adulti più anziani, in quelli che sono malati e nelle persone con malattia renale acuta perché il corpo non può concentrare l'urina anche in queste condizioni. La NDI acquisita è più comune negli adulti che nei bambini.
NDI genetico
La NDI genetica si verifica a causa di mutazioni genetiche, che vengono trasmesse attraverso le famiglie. Le mutazioni sono errori o danni che causano un cambiamento nei geni di una persona. Queste mutazioni possono interferire con il normale funzionamento dell'ADH.
La NDI genetica si verifica a causa di una mutazione in AVPR2 o AQP2. Circa il 90 percento dei casi di NDI ereditaria è dovuto a mutazioni del gene AVPR2.
Le mutazioni del gene AVPR2 sono disturbi recessivi legati all'X. Ciò significa che il difetto genetico si trova sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X. Se ereditano un cromosoma X con la mutazione genetica dalla madre, avranno la malattia. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, acquisiranno la malattia solo se entrambi i loro cromosomi X presentano la mutazione genetica.
Una percentuale minore di NDI genetica è causata da mutazioni del gene AQP2, che può essere autosomica recessiva o dominante. Recessivo autosomico significa che una persona deve ricevere una copia del gene anormale da ciascun genitore per sviluppare NDI. Più raramente, AQP2 è autosomico dominante, il che significa che avere una copia del gene mutante può causare NDI.
La NDI genetica tende a essere diagnosticata nei bambini.
Come viene diagnosticato il diabete insipido nefrogenico?
È importante ottenere una diagnosi precoce di NDI per prevenire complicazioni potenzialmente letali. I test determineranno se i reni stanno facendo un buon lavoro per mantenere la giusta quantità di liquido nel corpo regolando il volume e la concentrazione delle urine. I sintomi dell'NDI rendono difficile la diagnosi durante l'infanzia. I medici usano esami delle urine e del sangue per aiutarli a fare una diagnosi.
I tipi di test delle urine includono quanto segue:
- Il test della poliuria misura la produzione di urina nelle 24 ore mediante raccolta diretta.
- Il primo test mattutino misura il peso specifico o la densità dell'urina e qualsiasi sostanza chimica presente.
- I test di misurazione misurano il pH e la concentrazione di urina, nonché i livelli di proteine di sodio, potassio, cloruro e creatinina.
Altri test per NDI includono:
- una risonanza magnetica per valutare le dimensioni del rene e cercare eventuali anomalie anatomiche
- ecografia renale per escludere disturbi renali e cercare danni a lungo termine
- esami del sangue per misurare i livelli di sodio, potassio, cloruro, urea e creatina nel sangue
Il medico può anche raccomandare un test di deprivazione idrica. Solo i team medici competenti eseguono questo test poiché potenzialmente pericoloso per la vita. Il test prevede di astenersi dall'acqua potabile per vedere se c'è qualche cambiamento nella quantità di urina che si rilascia.
Come viene trattato il diabete insipido nefrogenico?
Nelle forme acute e acquisite di NDI, il trattamento si concentra spesso sulla correzione della causa sottostante, come l'interruzione di un farmaco che ha causato l'NDI. In altri casi, i farmaci regolano il meccanismo della sete e la quantità di urina rilasciata.
Cambiamenti dietetici
La prima linea di trattamento è spesso un cambiamento nella dieta. I medici di solito raccomandano una dieta povera di sodio e povera di proteine agli adulti. Questi cambiamenti nella dieta dovrebbero aiutare a ridurre la produzione di urina.
farmaci
Se i cambiamenti nella dieta non aiutano a ridurre la produzione di urina, il medico può raccomandare farmaci:
Desmopressin
La desmopressina è una forma sintetica di ADH che può essere utilizzata per trattare l'NDI non genetico.
Diuretici e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
I FANS e i diuretici tiazidici possono aiutare a trattare l'NDI. Tuttavia, entrambi i farmaci sono considerati uso di droghe off-label. L'uso di farmaci off-label significa che un farmaco che è stato approvato dalla FDA per uno scopo viene utilizzato per uno scopo diverso che non è stato approvato. Tuttavia, un medico può ancora utilizzare il farmaco a tale scopo. Questo perché la FDA regola i test e l'approvazione dei farmaci, ma non il modo in cui i medici usano i farmaci per curare i propri pazienti. Quindi, il medico può prescrivere un farmaco, tuttavia pensano che sia meglio per le tue cure.
Diuretici e FANS agiscono con meccanismi diversi per aumentare le quantità di sodio e acqua che vengono riassorbite dal rene. Questi cambiamenti riducono il volume delle urine.
diuretici
I diuretici possono aiutare a regolare quanta acqua viene escreta dal tuo corpo nelle urine. I diuretici tiazidici agiscono aumentando la quantità di acqua e sodio riassorbiti dal rene, riducendo il volume delle urine.
FANS
I FANS, come l'indometacina, possono ridurre la produzione di urina nelle persone con NDI.
Per saperne di più: Consumo di droga off-label »
Idratazione endovenosa
Se hai un caso grave di NDI, potresti aver bisogno di idratazione endovenosa (IV). Potresti anche ricevere un reintegro IV di glucosio al 5%, che è fluido con aggiunta di zucchero.
Trattare NDI nei bambini
Se il bambino ha NDI, il medico di solito consiglierà una dieta a basso contenuto di sodio, ma non una dieta a basso contenuto proteico. I neonati con NDI devono essere monitorati attentamente, perché i loro piccoli corpi non hanno molto liquido per cominciare. I bambini con NDI devono avere acqua regolarmente e tra una poppata e l'altra per aiutare a prevenire la disidratazione.
Qual è la prospettiva?
I bambini che hanno una DDI e che non vengono curati potrebbero non crescere in modo appropriato. In casi gravi, possono verificarsi ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva da disidratazione costante.
Senza trattamento, l'NDI può portare alla morte per complicazioni da disidratazione. Le prospettive sono buone per coloro che ricevono un trattamento e i farmaci possono aiutare a mantenere stabile la salute.
