Cos'è la lissencefalia?
Una tipica scansione del cervello di un essere umano rivelerà molte rughe, pieghe e scanalature complicate. Ecco come il corpo racchiude una grande quantità di tessuto cerebrale in un piccolo spazio. Il cervello inizia a piegarsi durante lo sviluppo fetale.
Ma alcuni bambini sviluppano una rara condizione nota come lissencefalia. Il loro cervello non si piega correttamente e rimane liscio. Questa condizione può influire sulla funzione neurale di un bambino e i sintomi possono essere gravi.
Quali sono i sintomi della lissencefalia?
I bambini nati con lissencefalia possono avere una testa anormalmente piccola, una condizione nota come microlissencefalia. Ma non tutti i bambini con lissencefalia hanno questo aspetto. Altri sintomi possono includere:
- difficoltà di alimentazione
- incapacità di prosperare
- menomazione intellettuale
- dita, dita dei piedi o mani deformi
- spasmi muscolari
- danno psicomotorio
- convulsioni
- difficoltà a deglutire
È possibile eseguire scansioni di imaging su un feto già dalla settimana 20 se uno o entrambi i genitori hanno una storia familiare di lissencefalia. Ma i radiologi possono attendere fino a 23 settimane per eseguire qualsiasi scansione.
Quali sono le cause della lissencefalia?
La lissencefalia è spesso considerata una condizione genetica, anche se a volte può causare un'infezione virale o uno scarso flusso di sangue al feto. Gli scienziati hanno identificato le malformazioni in diversi geni come fattori che contribuiscono alla lissencefalia. Ma la ricerca su questi geni è in corso. E le mutazioni di questi geni causano livelli variabili del disturbo.
La lissencefalia si sviluppa quando un feto ha tra le 12 e le 14 settimane. Durante questo periodo le cellule nervose iniziano a spostarsi in altre aree del cervello mentre si sviluppa. Ma per i feti con lissencefalia, le cellule nervose non si muovono.
La condizione può verificarsi da sola. Ma è anche associato a condizioni genetiche come la sindrome di Miller-Dieker e la sindrome di Walker-Warburg.
Come viene diagnosticata la lissencefalia?
Se un bambino manifesta sintomi correlati allo sviluppo incompleto del cervello, un medico può raccomandare una scansione di imaging per esaminare il cervello. Ciò include scansioni a ultrasuoni, TC o RM. Se la lissencefalia è la causa, un medico classificherà il disturbo nella misura in cui il cervello è interessato.
La morbidezza del cervello si chiama agiria e l'ispessimento del solco cerebrale si chiama pachigiria. Una diagnosi di grado 1 significa che un bambino ha generalizzato l'agiria o che è colpita la maggior parte del cervello. Questo evento è raro e provoca i sintomi e i ritardi più gravi.
La maggior parte dei bambini affetti ha lissencefalia di grado 3. Ciò si traduce in un ispessimento sulla parte anteriore e sui lati del cervello e un po 'di agiria in tutto il cervello.
Come viene trattata la lissencefalia?
La lissencefalia non può essere invertita. Il trattamento mira a sostenere e confortare i bambini colpiti. Ad esempio, i bambini che hanno difficoltà a nutrire e deglutire possono aver bisogno di un tubo gastrostomico inserito nello stomaco.
Se un bambino manifesta idrocefalo o un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale, può essere necessario un intervento chirurgico che allontana il fluido dal cervello.
Un bambino può anche aver bisogno di farmaci se manifesta convulsioni a causa della lissencefalia.
Qual è la prospettiva per qualcuno con lissencefalia?
Le prospettive per un bambino con lissencefalia dipendono dalla gravità della condizione. Ad esempio, casi gravi possono far sì che il bambino non riesca a svilupparsi mentalmente oltre una funzione che va dai tre ai cinque mesi.
I bambini con grave lissencefalia hanno un'aspettativa di vita di circa 10 anni, secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus. Cause comuni di morte includono soffocamento di alimenti o fluidi (aspirazione), malattie respiratorie o convulsioni. I bambini con lissencefalia lieve possono sperimentare uno sviluppo e una funzione cerebrale quasi normali.
