Che cos'è l'epilessia?
L'epilessia è una malattia cronica che provoca convulsioni non provocate e ricorrenti. Un attacco epilettico è un improvviso sbalzo di attività elettrica nel cervello.
Esistono due tipi principali di convulsioni. Convulsioni generalizzate colpiscono l'intero cervello. Convulsioni focali o parziali, colpiscono solo una parte del cervello.
Un lieve attacco può essere difficile da riconoscere. Può durare alcuni secondi durante i quali ti manca la consapevolezza.
Convulsioni più forti possono causare spasmi e contrazioni muscolari incontrollabili e possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Durante un attacco più forte, alcune persone diventano confuse o perdono conoscenza. Successivamente potresti non avere memoria di ciò che sta accadendo.
Ci sono diversi motivi per cui potresti avere un attacco. Questi includono:
- febbre alta
- trauma alla testa
- glicemia molto bassa
- ritiro di alcol
L'epilessia è un disturbo neurologico abbastanza comune che colpisce 65 milioni di persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti colpisce circa 3 milioni di persone.
Chiunque può sviluppare l'epilessia, ma è più comune nei bambini piccoli e negli adulti più anziani. Si presenta leggermente più nei maschi che nelle femmine.
Non esiste una cura per l'epilessia, ma il disturbo può essere gestito con farmaci e altre strategie.
Quali sono i sintomi dell'epilessia?
Le convulsioni sono il sintomo principale dell'epilessia. I sintomi differiscono da persona a persona e in base al tipo di attacco.
Convulsioni focali (parziali)
Un semplice attacco parziale non comporta perdita di coscienza. I sintomi includono:
- alterazioni del senso del gusto, dell'olfatto, della vista, dell'udito o del tatto
- vertigini
- formicolio e contrazioni degli arti
Convulsioni parziali complesse comportano la perdita di consapevolezza o consapevolezza. Altri sintomi includono:
- fissando senza espressione
- unresponsiveness
- eseguire movimenti ripetitivi
Convulsioni generalizzate
Convulsioni generalizzate coinvolgono l'intero cervello. Esistono sei tipi:
Convulsioni per assenza, che un tempo si chiamavano "convulsioni petit mal", provocano uno sguardo vuoto. Questo tipo di convulsioni può anche causare movimenti ripetitivi come sbattere le labbra o battere le palpebre. Di solito c'è anche una breve perdita di consapevolezza.
Convulsioni toniche causano rigidità muscolare.
Le convulsioni atoniche portano alla perdita del controllo muscolare e possono farti cadere improvvisamente.
Le convulsioni cloniche sono caratterizzate da movimenti muscolari ripetuti e a scatti del viso, del collo e delle braccia.
Convulsioni miocloniche causano contrazioni spontanee e veloci di braccia e gambe.
Le convulsioni tonico-cloniche erano chiamate "convulsioni del Grand Mal". I sintomi includono:
- irrigidimento del corpo
- tremante
- perdita di controllo della vescica o dell'intestino
- morso della lingua
- perdita di conoscenza
A seguito di un attacco, potresti non ricordare di averne uno o potresti sentirti leggermente male per alcune ore.
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Cosa scatena un attacco epilettico?
Alcune persone sono in grado di identificare cose o situazioni che possono scatenare convulsioni.
Alcuni dei trigger più comunemente riportati sono:
- mancanza di sonno
- malattia o febbre
- fatica
- luci intense, luci lampeggianti o motivi
- caffeina, alcool, medicine o droghe
- saltare i pasti, mangiare troppo o ingredienti alimentari specifici
Identificare i trigger non è sempre facile. Un singolo incidente non significa sempre che qualcosa è un fattore scatenante. Spesso è una combinazione di fattori che scatenano un attacco.
Un buon modo per trovare i trigger è quello di tenere un diario delle crisi. Dopo ogni attacco, tenere presente quanto segue:
- giorno e ora
- in quale attività sei stato coinvolto
- cosa stava succedendo intorno a te
- panorami, odori o suoni insoliti
- fattori di stress insoliti
- cosa stavi mangiando o da quanto tempo non mangiavi
- il tuo livello di affaticamento e quanto hai dormito bene la sera prima
Puoi anche usare il diario delle crisi per determinare se i tuoi farmaci funzionano. Nota come ti sei sentito poco prima e subito dopo il sequestro e tutti gli effetti collaterali.
Porta il diario con te quando visiti il medico. Può essere utile per adattare i tuoi farmaci o esplorare altri trattamenti.
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L'epilessia è ereditaria?
Possono esserci fino a 500 geni correlati all'epilessia. La genetica può anche fornire una "soglia convulsiva" naturale. Se erediti una bassa soglia convulsiva, sei più vulnerabile ai trigger convulsivi. Una soglia più alta significa che hai meno probabilità di avere convulsioni.
L'epilessia a volte corre nelle famiglie. Tuttavia, il rischio di ereditare la condizione è piuttosto basso. La maggior parte dei genitori con epilessia non ha figli con epilessia.
In generale, il rischio di sviluppare l'epilessia entro i 20 anni è di circa l'1 percento, o 1 su ogni 100 persone. Se hai un genitore con epilessia a causa di una causa genetica, il rischio aumenta da qualche parte tra il 2 e il 5 percento.
Se il tuo genitore ha l'epilessia a causa di un'altra causa, come ictus o lesioni cerebrali, ciò non influisce sulle possibilità di sviluppare l'epilessia.
Alcune condizioni rare, come la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi, possono causare convulsioni. Queste sono condizioni che possono funzionare nelle famiglie.
L'epilessia non influisce sulla tua capacità di avere figli. Ma alcuni farmaci per l'epilessia possono influire sul nascituro. Non smettere di assumere i farmaci, ma parla con il tuo medico prima di rimanere incinta o non appena scopri di essere incinta.
Se hai l'epilessia e sei preoccupato di iniziare una famiglia, prendi in considerazione di organizzare una consultazione con un consulente genetico.
Cosa causa l'epilessia?
Per 6 persone su 10 con epilessia, la causa non può essere determinata. Una varietà di cose può portare a convulsioni.
Le possibili cause includono:
- trauma cranico
- cicatrici sul cervello dopo una lesione cerebrale (epilessia post-traumatica)
- malattia grave o febbre molto alta
- ictus, che è una delle principali cause di epilessia nelle persone di età superiore ai 35 anni
- altre malattie vascolari
- mancanza di ossigeno al cervello
- tumore cerebrale o cisti
- demenza o morbo di Alzheimer
- uso di droghe materne, lesioni prenatali, malformazione cerebrale o mancanza di ossigeno alla nascita
- malattie infettive come l'AIDS e la meningite
- disturbi genetici o dello sviluppo o malattie neurologiche
L'eredità gioca un ruolo in alcuni tipi di epilessia. Nella popolazione generale, c'è una probabilità dell'1 percento di sviluppare l'epilessia prima dei 20 anni. Se hai un genitore la cui epilessia è legata alla genetica, questo aumenta il rischio dal 2 al 5 percento.
La genetica può anche rendere alcune persone più sensibili alle convulsioni da fattori scatenanti ambientali.
L'epilessia può svilupparsi a qualsiasi età. La diagnosi di solito si verifica nella prima infanzia o dopo i 60 anni.
Come viene diagnosticata l'epilessia?
Se sospetti di avere avuto un attacco, consulta il tuo medico il prima possibile. Un sequestro può essere un sintomo di un grave problema medico.
La tua storia medica e i sintomi aiuteranno il tuo medico a decidere quali test saranno utili. Probabilmente avrai un esame neurologico per testare le tue capacità motorie e il funzionamento mentale.
Per diagnosticare l'epilessia, è necessario escludere altre condizioni che causano convulsioni. Il medico probabilmente ordinerà un emocromo completo e la chimica del sangue.
Gli esami del sangue possono essere utilizzati per cercare:
- segni di malattie infettive
- funzionalità epatica e renale
- livelli di glucosio nel sangue
L'elettroencefalogramma (EEG) è il test più comune utilizzato nella diagnosi dell'epilessia. Innanzitutto, gli elettrodi sono attaccati al cuoio capelluto con una pasta. È un test non invasivo e indolore. È possibile che ti venga richiesto di eseguire un'attività specifica. In alcuni casi, il test viene eseguito durante il sonno. Gli elettrodi registreranno l'attività elettrica del cervello. Che tu abbia un attacco o meno, i cambiamenti nei normali schemi delle onde cerebrali sono comuni nell'epilessia.
I test di imaging possono rivelare tumori e altre anomalie che possono causare convulsioni. Questi test potrebbero includere:
- TAC
- MRI
- tomografia ad emissione di positroni (PET)
- tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone
L'epilessia viene di solito diagnosticata se si hanno convulsioni senza motivo apparente o reversibile.
Come viene trattata l'epilessia?
Molte persone possono gestire l'epilessia. Il piano di trattamento si baserà sulla gravità dei sintomi, sulla salute e sulla capacità di risposta alla terapia.
Alcune opzioni di trattamento includono:
- Farmaci antiepilettici (anticonvulsivanti, antisettici): questi farmaci possono ridurre il numero di convulsioni. In alcune persone, eliminano le convulsioni. Per essere efficace, il farmaco deve essere assunto esattamente come prescritto.
- Stimolatore del nervo vago: questo dispositivo viene posizionato chirurgicamente sotto la pelle sul petto e stimola elettricamente il nervo che attraversa il collo. Questo può aiutare a prevenire convulsioni.
- Dieta chetogenica: più della metà delle persone che non rispondono ai farmaci beneficiano di questa dieta ricca di grassi e povera di carboidrati.
- Chirurgia cerebrale: l'area del cervello che causa l'attività convulsiva può essere rimossa o modificata.
La ricerca di nuovi trattamenti è in corso. Un trattamento che potrebbe essere disponibile in futuro è la stimolazione cerebrale profonda. È una procedura in cui gli elettrodi vengono impiantati nel cervello. Quindi un generatore viene impiantato nel tuo petto. Il generatore invia impulsi elettrici al cervello per aiutare a ridurre le convulsioni.
Un'altra strada di ricerca riguarda un dispositivo simile a un pacemaker. Verificherebbe lo schema dell'attività cerebrale e invierebbe una carica elettrica o un farmaco per fermare un attacco.
Vengono anche studiati interventi chirurgici e radiochirurgia mini-invasivi.
Farmaci per l'epilessia
Il trattamento di prima linea per l'epilessia è il trattamento antisettico. Questi farmaci aiutano a ridurre la frequenza e la gravità delle convulsioni. Non possono fermare un attacco già in corso, né una cura per l'epilessia.
Il farmaco viene assorbito dallo stomaco. Quindi viaggia il flusso sanguigno al cervello. Colpisce i neurotrasmettitori in modo da ridurre l'attività elettrica che porta a convulsioni.
I farmaci antigelo passano attraverso il tratto digestivo e lasciano il corpo attraverso l'urina.
Ci sono molti farmaci antigelo sul mercato. Il medico può prescrivere un singolo farmaco o una combinazione di farmaci, a seconda del tipo di convulsioni che hai.
I farmaci per l'epilessia più comuni includono:
- levetiracetam (Keppra)
- lamotrigina (Lamictal)
- topiramato (Topamax)
- acido valproico (Depakote)
- carbamazepina (Tegretol)
- ethosuximide (Zarontin)
Questi farmaci sono generalmente disponibili in compresse, liquidi o forme iniettabili e vengono assunti una o due volte al giorno. Inizierai con la dose più bassa possibile, che può essere regolata fino a quando non inizia a funzionare. Questi farmaci devono essere assunti in modo coerente e come prescritto.
Alcuni potenziali effetti collaterali possono includere:
- fatica
- vertigini
- eruzione cutanea
- scarso coordinamento
- problemi di memoria
Effetti collaterali rari ma gravi includono depressione e infiammazione del fegato o di altri organi.
L'epilessia è diversa per tutti, ma la maggior parte delle persone migliora con i farmaci anti-crisi. Alcuni bambini con epilessia smettono di avere convulsioni e possono smettere di assumere farmaci.
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La chirurgia è un'opzione per la gestione dell'epilessia?
Se i farmaci non possono ridurre il numero di convulsioni, un'altra opzione è la chirurgia.
L'intervento chirurgico più comune è una resezione. Ciò comporta la rimozione della parte del cervello da cui iniziano le convulsioni. Molto spesso, il lobo temporale viene rimosso in una procedura nota come lobectomia temporale. In alcuni casi, questo può interrompere l'attività convulsiva.
In alcuni casi, rimarrai sveglio durante questo intervento. È così che i medici possono parlarti ed evitare di rimuovere parte del cervello che controlla importanti funzioni come la vista, l'udito, la parola o il movimento.
Se l'area del cervello è troppo grande o importante per essere rimossa, esiste un'altra procedura chiamata transcezione subpial multipla o disconnessione. Il chirurgo esegue tagli nel cervello per interrompere la via nervosa. Ciò impedisce alle convulsioni di diffondersi ad altre aree del cervello.
Dopo l'intervento chirurgico, alcune persone sono in grado di ridurre i farmaci anti-crisi o addirittura smettere di prenderli.
Ci sono rischi per qualsiasi intervento chirurgico, inclusa una brutta reazione all'anestesia, al sanguinamento e alle infezioni. La chirurgia del cervello a volte può comportare cambiamenti cognitivi. Discutere i pro ei contro delle diverse procedure con il chirurgo e chiedere una seconda opinione prima di prendere una decisione finale.
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Raccomandazioni dietetiche per le persone con epilessia
La dieta chetogenica è spesso raccomandata per i bambini con epilessia. Questa dieta è povera di carboidrati e ricca di grassi. La dieta costringe il corpo a utilizzare i grassi per produrre energia anziché glucosio, un processo chiamato chetosi.
La dieta richiede un rigoroso equilibrio tra grassi, carboidrati e proteine. Ecco perché è meglio lavorare con un nutrizionista o un dietista. I bambini che seguono questa dieta devono essere attentamente monitorati da un medico.
La dieta chetogenica non giova a tutti. Ma se seguito correttamente, spesso riesce a ridurre la frequenza delle convulsioni. Funziona meglio per alcuni tipi di epilessia rispetto ad altri.
Per adolescenti e adulti con epilessia, può essere raccomandata una dieta Atkins modificata. Questa dieta è anche ricca di grassi e comporta un consumo controllato di carboidrati.
Circa la metà degli adulti che prova la dieta Atkins modificata subisce meno convulsioni. I risultati possono essere visti in pochi mesi.
Poiché queste diete tendono ad essere a basso contenuto di fibre e ad alto contenuto di grassi, la costipazione è un effetto collaterale comune.
Parla con il tuo medico prima di iniziare una nuova dieta e assicurati di assumere nutrienti vitali. In ogni caso, non mangiare cibi trasformati può aiutare a migliorare la tua salute.
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Epilessia e comportamento: esiste una connessione?
I bambini con epilessia tendono ad avere più problemi di apprendimento e comportamentali rispetto a quelli che non lo fanno. A volte c'è una connessione. Ma questi problemi non sono sempre causati dall'epilessia.
Circa il 15-35 percento dei bambini con disabilità intellettive ha anche l'epilessia. Spesso, derivano dalla stessa causa.
Alcune persone sperimentano un cambiamento nel comportamento nei minuti o nelle ore prima di un attacco. Ciò potrebbe essere correlato a un'attività cerebrale anormale che precede un attacco e può includere:
- disattenzione
- irritabilità
- iperattività
- aggressività
I bambini con epilessia possono sperimentare incertezza nella loro vita. La prospettiva di un attacco improvviso di fronte ad amici e compagni di classe può essere stressante. Questi sentimenti possono indurre un bambino ad agire o ritirarsi da situazioni sociali.
La maggior parte dei bambini impara ad adattarsi nel tempo. Per altri, la disfunzione sociale può continuare fino all'età adulta. Tra il 30 e il 70 percento delle persone con epilessia hanno anche depressione, ansia o entrambi.
Anche i farmaci antisismici possono avere un effetto sul comportamento. Cambiare o apportare modifiche ai farmaci può aiutare.
I problemi comportamentali dovrebbero essere affrontati durante le visite mediche. Il trattamento dipenderà dalla natura del problema.
Potresti anche trarre beneficio dalla terapia individuale, dalla terapia familiare o dall'adesione a un gruppo di supporto per aiutarti a far fronte.
Vivere con l'epilessia: cosa aspettarsi
L'epilessia è un disturbo cronico che può colpire molte parti della tua vita.
Le leggi variano da stato a stato, ma se i tuoi attacchi non sono ben controllati, potresti non essere autorizzato a guidare.
Poiché non si sa mai quando si verificherà un attacco, molte attività quotidiane come attraversare una strada trafficata possono diventare pericolose. Questi problemi possono portare alla perdita di indipendenza.
Alcune altre complicazioni dell'epilessia possono includere:
- rischio di danni permanenti o morte a causa di gravi convulsioni che durano più di cinque minuti (stato epilettico)
- rischio di convulsioni ricorrenti senza riprendere conoscenza nel mezzo (stato epilettico)
- morte improvvisa inspiegabile nell'epilessia, che colpisce solo circa l'1% delle persone con epilessia
Oltre alle visite mediche periodiche e al rispetto del piano di trattamento, ecco alcune cose che puoi fare per far fronte:
- Tieni un diario delle crisi per identificare i possibili fattori scatenanti in modo da poterli evitare.
- Indossa un braccialetto di allerta medica in modo che le persone sappiano cosa fare se hai un attacco e non riesci a parlare.
- Insegna alle persone più vicine a te su convulsioni e cosa fare in caso di emergenza.
- Cerca un aiuto professionale per i sintomi di depressione o ansia.
- Unisciti a un gruppo di supporto per le persone con disturbi convulsivi.
- Prenditi cura della tua salute seguendo una dieta equilibrata e facendo esercizio fisico regolare.
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Esiste una cura per l'epilessia?
Non esiste una cura per l'epilessia, ma il trattamento precoce può fare una grande differenza.
Convulsioni incontrollate o prolungate possono causare danni al cervello. L'epilessia aumenta anche il rischio di morte improvvisa inspiegabile.
La condizione può essere gestita correttamente. Le convulsioni possono generalmente essere controllate con i farmaci.
Due tipi di interventi chirurgici al cervello possono ridurre o eliminare le convulsioni. Un tipo, chiamato resezione, prevede la rimozione della parte del cervello da cui hanno origine le convulsioni.
Quando l'area del cervello responsabile delle convulsioni è troppo vitale o grande per essere rimossa, il chirurgo può eseguire una disconnessione. Ciò comporta l'interruzione del percorso nervoso effettuando tagli nel cervello. Ciò impedisce alle convulsioni di diffondersi ad altre parti del cervello.
Ricerche recenti hanno scoperto che l'81% delle persone con epilessia grave era completamente o quasi senza crisi epilettiche sei mesi dopo l'intervento chirurgico. Dopo 10 anni, il 72% era ancora completamente o quasi privo di crisi.
Decine di altre strade di ricerca sulle cause, il trattamento e le potenziali cure per l'epilessia sono in corso.
Anche se al momento non esiste una cura, il trattamento giusto può comportare un notevole miglioramento delle condizioni e della qualità della vita.
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Fatti e statistiche sull'epilessia
In tutto il mondo, 65 milioni di persone hanno l'epilessia. Ciò include circa 3 milioni di persone negli Stati Uniti, dove ogni anno vengono diagnosticati 150.000 nuovi casi di epilessia.
Fino a 500 geni possono essere correlati all'epilessia in qualche modo. Per la maggior parte delle persone, il rischio di sviluppare l'epilessia prima dei 20 anni è di circa l'1%. Avere un genitore con epilessia geneticamente collegata aumenta tale rischio dal 2 al 5 percento.
Per le persone di età superiore ai 35 anni, una delle principali cause di epilessia è l'ictus. Per 6 persone su 10, la causa di un attacco non può essere determinata.
Tra il 15 e il 30 percento dei bambini con disabilità intellettiva ha l'epilessia. Tra il 30 e il 70 percento delle persone che hanno l'epilessia hanno anche depressione, ansia o entrambi.
La morte improvvisa inspiegabile colpisce circa l'1% delle persone con epilessia.
Tra il 60 e il 70 percento delle persone con epilessia rispondono in modo soddisfacente al primo farmaco antiepilessico che provano. Circa il 50% può interrompere l'assunzione di farmaci dopo 2-5 anni senza convulsioni.
Un terzo delle persone con epilessia ha convulsioni incontrollabili perché non ha trovato un trattamento che funzioni. Più della metà delle persone con epilessia che non rispondono ai farmaci migliora con una dieta chetogenica. La metà degli adulti che prova una dieta Atkins modificata ha meno convulsioni.
