Alcaptonuria: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Che cos'è l'alcaptonuria?

L'alcaptonuria è una rara malattia ereditaria. Si verifica quando il tuo corpo non è in grado di produrre abbastanza di un enzima chiamato omogenesi diossigenasi (HGD). Questo enzima è usato per scomporre una sostanza tossica chiamata acido omogentisico. Quando non produci abbastanza HGD, l'acido omogentisico si accumula nel tuo corpo.

L'accumulo di acido omogentisico provoca scolorimento e fragilità delle ossa e della cartilagine. Questo di solito porta all'osteoartrite, specialmente nella colonna vertebrale e nelle articolazioni grandi. Le persone con alcaptonuria hanno anche l'urina che diventa marrone scuro o nera quando viene esposta all'aria.

Quali sono i sintomi dell'alcaptonuria?

Le macchie scure sul pannolino di un bambino sono uno dei primi segni di alcaptonuria. Ci sono pochi altri sintomi durante l'infanzia.

I sintomi diventano più evidenti con l'età. L'urina può diventare marrone scuro o nera quando viene esposta all'aria. Quando raggiungi i 20 o 30 anni, potresti notare segni di osteoartrite a esordio precoce. Ad esempio, potresti notare rigidità cronica o dolore nella parte bassa della schiena o nelle articolazioni grandi.

Altri sintomi di alcaptonuria includono:

• macchie scure nella sclera (bianca) dei tuoi occhi
• cartilagine ispessita e scurita nelle orecchie
• scolorimento macchiato di blu della pelle, in particolare intorno alle ghiandole sudoripare
• sudore di colore scuro o macchie di sudore
• cerume nero
• calcoli renali e calcoli alla prostata
• artrite (in particolare articolazioni dell'anca e del ginocchio)

L'alcaptonuria può anche portare a problemi cardiaci. L'accumulo di acido omogentisico provoca l'indurimento delle valvole cardiache. Ciò può impedire loro di chiudersi correttamente, causando disturbi della valvola aortica e mitrale. Nei casi più gravi, può essere necessaria la sostituzione della valvola cardiaca. L'accumulo provoca anche l'indurimento dei vasi sanguigni. Ciò aumenta il rischio di ipertensione.

Quali sono le cause alcaptonuria?

L'alcaptonuria è causata da una mutazione del gene 1,2-diossigenasi (HGD) omogentisato. È una condizione autosomicamente recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per trasmetterti la condizione.

L'alcaptonuria è una malattia rara. Secondo l'Organizzazione nazionale dei disturbi rari (NORD), il numero esatto di casi è sconosciuto. Si stima che si verifichi in 1 su ogni 250.000 - 1 milione di nascite vive negli Stati Uniti. Tuttavia, è più comune in alcune aree della Slovacchia, della Germania e della Repubblica Dominicana.

Come viene diagnosticata l'alcaptonuria?

Il medico può sospettare di avere alcaptonuria se l'urina diventa marrone scuro o nera quando viene esposta all'aria. Possono anche testarti per la condizione se sviluppi l'artrosi a esordio precoce.

Il medico può utilizzare un test chiamato gascromatografia per cercare tracce di acido omogentisico nelle urine. Possono anche usare il test del DNA per verificare la presenza del gene HGD mutato.

L'anamnesi familiare è molto utile per fare una diagnosi di alcaptonuria. Tuttavia, molte persone non sanno di essere portatrici del gene. I tuoi genitori potrebbero essere portatori senza rendersene conto.

Come viene trattata l'alcaptonuria?

Non esiste un trattamento specifico per l'alcaptonuria.

Potresti essere sottoposto a una dieta a basso contenuto proteico. Il medico può anche raccomandare dosi elevate di acido ascorbico, o vitamina C, per rallentare l'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine. Tuttavia, NORD avverte che l'uso a lungo termine della vitamina C si è generalmente dimostrato inefficace per il trattamento di questa condizione.

Altri trattamenti per l'alcaptonuria sono focalizzati sulla prevenzione e sull'alleviamento di possibili complicanze, come:

• artrite
• cardiopatia
• calcoli renali

Ad esempio, il medico può prescrivere farmaci antinfiammatori o narcotici per dolori articolari. La terapia fisica e occupazionale può aiutarti a mantenere flessibilità e forza nei muscoli e nelle articolazioni. Dovresti anche evitare attività che mettono a dura prova le articolazioni, come il lavoro manuale pesante e gli sport di contatto.

Ad un certo punto della tua vita, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico. Ad esempio, NORD riferisce che circa la metà delle persone con alcaptonuria necessita di una sostituzione di spalla, ginocchio o anca, spesso entro i 50 o 60 anni. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per sostituire le valvole cardiache aortiche o mitraliche, se smettono di funzionare correttamente. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o altre terapie per il trattamento di calcoli renali o prostatici cronici.

I ricercatori stanno attualmente studiando l'uso del farmaco nitisinone come possibile trattamento per l'alcaptonuria.

Qual è la prospettiva per l'alcaptonuria?

L'aspettativa di vita per le persone con alcaptonuria è abbastanza normale. Tuttavia, la malattia ti espone a un rischio molto più elevato di alcuni disturbi, tra cui:

• artrite alla colonna vertebrale, fianchi, spalle e ginocchia
• lacrimazione del tendine di Achille
• indurimento delle valvole aortiche e mitraliche del cuore
• indurimento delle arterie coronarie
• calcoli renali e prostatici

Alcune di queste complicanze possono essere ritardate con controlli regolari. Il medico vorrà monitorarti regolarmente. I test per monitorare l'avanzamento della tua condizione potrebbero includere:

• radiografie spinali per verificare la degenerazione del disco e la calcificazione nella colonna lombare
• radiografie del torace per monitorare le valvole cardiache aortiche e mitraliche
• La TC (tomografia computerizzata) esegue la scansione per trovare segni di malattia coronarica