Difetti Alla Nascita: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

A proposito di difetti alla nascita

Un difetto alla nascita è un problema che si verifica quando un bambino si sviluppa in utero (nell'utero). Circa 1 su 33 bambini negli Stati Uniti è nato con un difetto alla nascita.

I difetti alla nascita possono essere lievi o gravi. Possono influire sull'aspetto, sulla funzione degli organi e sullo sviluppo fisico e mentale. La maggior parte dei difetti alla nascita sono presenti nei primi tre mesi di gravidanza, quando gli organi si stanno ancora formando. Alcuni difetti alla nascita sono innocui. Altri richiedono un trattamento medico a lungo termine. Gravi difetti alla nascita sono la principale causa di morte infantile negli Stati Uniti e rappresentano il 20 percento dei decessi.

Quali sono le cause dei difetti alla nascita?

I difetti alla nascita possono essere il risultato di:

• genetica
• scelte e comportamenti di vita
• esposizione a determinati farmaci e sostanze chimiche
• infezioni durante la gravidanza
• una combinazione di questi fattori

Tuttavia, le cause esatte di alcuni difetti alla nascita sono spesso sconosciute.

Genetica

La madre o il padre possono trasmettere anomalie genetiche al loro bambino. Anomalie genetiche si verificano quando un gene diventa difettoso a causa di una mutazione o cambiamento. In alcuni casi, potrebbe mancare un gene o parte di un gene. Questi difetti si verificano al momento del concepimento e spesso non possono essere prevenuti. Un particolare difetto può essere presente nella storia familiare di uno o entrambi i genitori.

Cause non genetiche

Le cause di alcuni difetti alla nascita possono essere difficili o impossibili da identificare. Tuttavia, alcuni comportamenti aumentano notevolmente il rischio di difetti alla nascita. Questi includono il fumo, l'uso di droghe illegali e il consumo di alcol durante la gravidanza. Altri fattori, come l'esposizione a sostanze chimiche o virus tossici, aumentano anche il rischio.

Quali sono i fattori di rischio per i difetti alla nascita?

Tutte le donne in gravidanza hanno il rischio di dare alla luce un bambino con un difetto alla nascita. Il rischio aumenta in una delle seguenti condizioni:

• storia familiare di difetti alla nascita o altri disturbi genetici
• uso di droghe, consumo di alcol o fumo durante la gravidanza
• età materna di 35 anni o più
• inadeguata cura prenatale
• infezioni virali o batteriche non trattate, comprese le infezioni a trasmissione sessuale
• uso di alcuni farmaci ad alto rischio, come isotretinoina e litio

Le donne con condizioni mediche preesistenti, come il diabete, hanno anche un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto alla nascita.

Difetti alla nascita comuni

I difetti alla nascita sono generalmente classificati come strutturali o funzionali e di sviluppo.

I difetti strutturali si verificano quando una parte del corpo specifica è mancante o deformata. I difetti strutturali più comuni sono:

• difetti cardiaci
• labbro leporino o palato, quando c'è un'apertura o una spaccatura nel labbro o sul tetto della bocca
• spina bifida, quando il midollo spinale non si sviluppa correttamente
• piede torto, quando il piede punta verso l'interno anziché in avanti

Difetti alla nascita funzionali o evolutivi fanno sì che una parte del corpo o un sistema non funzionino correttamente. Questi spesso causano disabilità di intelligenza o sviluppo. I difetti di nascita funzionali o dello sviluppo comprendono difetti metabolici, problemi sensoriali e problemi del sistema nervoso. I difetti metabolici causano problemi con la chimica del corpo del bambino.

I tipi più comuni di difetti alla nascita funzionali o di sviluppo includono:

• Sindrome di Down, che causa ritardo nello sviluppo fisico e mentale
• anemia falciforme, che si verifica quando i globuli rossi si deformano
• fibrosi cistica, che danneggia i polmoni e il sistema digestivo

Alcuni bambini affrontano problemi fisici associati a specifici difetti alla nascita. Tuttavia, molti bambini non mostrano anomalie visibili. I difetti a volte possono non essere rilevati per mesi o addirittura anni dopo la nascita del bambino.

Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita?

Molti tipi di difetti alla nascita possono essere diagnosticati durante la gravidanza. Un operatore sanitario può utilizzare gli ultrasuoni prenatali per aiutarli a diagnosticare alcuni difetti alla nascita in utero. Possono anche essere fatte opzioni di screening più approfondite, come esami del sangue e amniocentesi (prelievo di un campione del liquido amniotico). Questi test sono generalmente offerti a donne che hanno gravidanze ad alto rischio a causa di anamnesi familiare, età materna avanzata o altri fattori noti.

I test prenatali possono aiutare a determinare se la madre ha un'infezione o altre condizioni dannose per il bambino. Un esame fisico e un test dell'udito possono anche aiutare il medico a diagnosticare i difetti alla nascita dopo la nascita del bambino. Un esame del sangue chiamato schermo del neonato può aiutare i medici a diagnosticare alcuni difetti alla nascita poco dopo la nascita, prima che si manifestino i sintomi.

È importante sapere che lo screening prenatale non trova sempre difetti quando sono presenti. Un test di screening può anche identificare erroneamente i difetti. Tuttavia, la maggior parte dei difetti alla nascita può essere diagnosticata con certezza dopo la nascita.

Come vengono trattati i difetti alla nascita?

Le opzioni di trattamento variano in base alla condizione e al livello di gravità. Alcuni difetti alla nascita possono essere corretti prima della nascita o poco dopo. Altri difetti, tuttavia, possono interessare un bambino per il resto della sua vita. I difetti lievi possono essere stressanti, ma in genere non influiscono sulla qualità generale della vita. Gravi difetti alla nascita, come la paralisi cerebrale o la spina bifida, possono causare disabilità a lungo termine o persino la morte. Parla con il tuo medico del trattamento appropriato per le condizioni del tuo bambino.

Farmaci: i farmaci possono essere utilizzati per trattare alcuni difetti alla nascita o per ridurre il rischio di complicanze dovute a determinati difetti. In alcuni casi, i farmaci possono essere prescritti alla madre per aiutare a correggere un'anomalia prima della nascita.

Chirurgia: la chirurgia può correggere alcuni difetti o alleviare sintomi dannosi. Alcune persone con difetti fisici alla nascita, come il labbro leporino, possono sottoporsi a interventi di chirurgia plastica per benefici di salute o cosmetici. Anche molti bambini con difetti cardiaci avranno bisogno di un intervento chirurgico.

Assistenza domiciliare: i genitori possono essere istruiti a seguire istruzioni specifiche per l'alimentazione, il bagno e il monitoraggio di un bambino con un difetto alla nascita.

Come si possono prevenire i difetti alla nascita?

Molti difetti alla nascita non possono essere prevenuti, ma ci sono alcuni modi per ridurre il rischio di avere un bambino con un difetto alla nascita. Le donne che hanno intenzione di rimanere incinta dovrebbero iniziare a prendere integratori di acido folico prima del concepimento. Questi integratori dovrebbero essere assunti anche durante la gravidanza. L'acido folico può aiutare a prevenire i difetti della colonna vertebrale e del cervello. Le vitamine prenatali sono raccomandate anche durante la gravidanza.

Le donne dovrebbero evitare alcol, droghe e tabacco durante e dopo la gravidanza. Dovrebbero anche usare cautela quando si assumono determinati farmaci. Alcuni farmaci normalmente sicuri possono causare gravi difetti alla nascita se assunti da una donna incinta. Assicurati di informare il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo, inclusi farmaci da banco e integratori.

La maggior parte dei vaccini sono sicuri durante la gravidanza. In effetti, alcuni vaccini possono aiutare a prevenire i difetti alla nascita. Esiste un rischio teorico di danno a un feto in via di sviluppo con alcuni vaccini a virus vivo, quindi questi tipi non dovrebbero essere somministrati durante la gravidanza. Dovresti chiedere al tuo medico quali vaccini sono necessari e sicuri.

Mantenere un peso sano aiuta anche a ridurre il rischio di complicanze durante la gravidanza. Le donne con condizioni preesistenti, come il diabete, dovrebbero prestare particolare attenzione a gestire la propria salute.

È estremamente importante partecipare a regolari appuntamenti prenatali. Se la gravidanza è considerata ad alto rischio, il medico può effettuare ulteriori screening prenatali per identificare i difetti. A seconda del tipo di difetto, il medico potrebbe essere in grado di trattarlo prima della nascita del bambino.

Consulenza genetica

Un consulente genetico può consigliare le coppie con storie familiari di un difetto o altri fattori di rischio per difetti alla nascita. Un consulente può essere utile quando stai pensando di avere figli o già in attesa. I consulenti genetici possono determinare la probabilità che il tuo bambino nascerà con difetti valutando la storia familiare e le cartelle cliniche. Possono anche ordinare test per analizzare i geni di madre, padre e bambino.