Qual è questa condizione?
La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una malattia rara che infiamma e danneggia i piccoli vasi sanguigni in molti organi, inclusi reni, polmoni e seni paranasali. L'infiammazione limita il flusso sanguigno e impedisce a abbastanza ossigeno di raggiungere organi e tessuti. Ciò influenza quanto bene funzionano.
Grumi infiammati di tessuto, chiamati granulomi, si formano attorno ai vasi sanguigni. I granulomi possono danneggiare gli organi.
GPA è uno dei diversi tipi di vasculite, un disturbo che provoca infiammazione nei vasi sanguigni.
GPA era precedentemente noto come granulomatosi di Wegener.
Quali sono i sintomi?
GPA a volte non causa sintomi all'inizio della malattia. Il naso, i seni nasali e i polmoni sono in genere le prime aree interessate.
I sintomi che sviluppi dipendono dagli organi coinvolti:
- Naso. I sintomi possono includere sangue dal naso e croste.
- Seni. Possono svilupparsi infezioni del seno o naso chiuso o che cola.
- Polmoni. Può includere tosse, catarro sanguinante, mancanza di respiro o respiro sibilante.
- Orecchie. Infezioni alle orecchie, dolore e perdita dell'udito possono verificarsi.
- Occhi. I sintomi possono includere arrossamenti, dolore o alterazioni della vista.
- Pelle. Possono svilupparsi piaghe, lividi o eruzioni cutanee.
- Reni. Potresti avere sangue nelle urine.
- Giunti. Si possono verificare gonfiore e dolore alle articolazioni.
- Nervi. Può includere intorpidimento, formicolio o dolori lancinanti alle braccia, alle gambe, alle mani o ai piedi.
I sintomi più generali a livello di corpo comprendono:
- febbre
- fatica
- malessere generale, chiamato malessere
- sudorazioni notturne
- dolori e dolori
- perdita di peso
Cosa causa questa condizione?
GPA è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario attacca erroneamente i propri tessuti sani. Nel caso di GPA, il sistema immunitario attacca i vasi sanguigni.
I medici non sanno cosa provoca l'attacco autoimmune. I geni non sembrano essere coinvolti e GPA raramente funziona nelle famiglie.
Le infezioni potrebbero essere coinvolte nell'innescare la malattia. Quando virus o batteri entrano nel tuo corpo, il tuo sistema immunitario risponde inviando cellule che producono infiammazione. La risposta immunitaria potrebbe danneggiare i tessuti sani.
Nel caso di GPA, i vasi sanguigni sono danneggiati. Tuttavia, nessun tipo di batterio, virus o fungo è stato definitivamente collegato alla malattia.
Puoi contrarre questa malattia a qualsiasi età, ma è più comune nelle persone dai 40 ai 65 anni.
Quanto è comune?
GPA è una malattia molto rara. Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, solo 3 persone su 100.000 negli Stati Uniti lo riceveranno.
Come viene diagnosticata
Il medico chiederà prima i sintomi e la storia medica. Quindi avrai un esame.
Esistono diversi tipi di test che il medico potrebbe utilizzare per aiutarli a fare una diagnosi.
Esami del sangue e delle urine
Il medico può utilizzare uno dei seguenti esami del sangue e delle urine:
- Test anticorpale citoplasmatico antineutrofilo (ANCA). Questo esame del sangue cerca proteine chiamate anticorpi che hanno la maggior parte delle persone con GPA. Tuttavia, non è possibile confermare definitivamente che si dispone di GPA. Circa il 20 percento delle persone con GPA ha un risultato del test ANCA negativo.
- Velocità di sedimentazione di proteine C-reattive ed eritrociti (velocità di sed). Questi esami del sangue possono essere utilizzati per identificare l'infiammazione nel tuo corpo.
- Emocromo completo (CBC). Un CBC è un test comune che misura il conteggio delle cellule del sangue. Un basso numero di globuli rossi è un segno di anemia, che è comune nelle persone con GPA i cui reni sono interessati.
- Creatinina urinaria o ematica. Questi test misurano i livelli di creatinina del prodotto di scarto nelle urine o nel sangue. Un alto livello di creatinina è un segno che i reni non funzionano abbastanza bene per filtrare i rifiuti dal sangue.
Test di imaging
Questi test scattano foto dall'interno del tuo corpo per cercare danni agli organi:
- Radiografie. Una radiografia del torace utilizza piccole quantità di radiazioni per fotografare l'area interessata, come polmoni e vasi sanguigni.
- TAC. Questo test utilizza computer e macchine a raggi X rotanti per scattare foto più dettagliate dell'area interessata.
- Scansione MRI. Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate e trasversali dell'area in questione senza che le ossa ostruiscano la vista di tessuti e organi.
Biopsia
L'unico modo per confermare che hai GPA è con una biopsia. Durante questa procedura chirurgica, il medico rimuove un piccolo campione di tessuto da un organo interessato, come il polmone o il rene, e lo invia a un laboratorio. Un tecnico di laboratorio guarda il campione al microscopio per vedere se sembra GPA.
Una biopsia è una procedura invasiva. Il medico può raccomandare una biopsia se i risultati del test di sangue, urina o imaging sono anormali e sospettano GPA.
Come viene trattato?
GPA può danneggiare permanentemente gli organi, ma è curabile. Potrebbe essere necessario continuare a prendere medicine a lungo termine per prevenire il ritorno della malattia.
I farmaci che il medico può prescrivere includono:
- farmaci antinfiammatori, come corticosteroidi (prednisone)
- farmaci immunosoppressori, come ciclofosfamide, azatioprina (Azasan, Imuran) e metotrexato
- il farmaco chemioterapico rituximab (Rituxan)
Il medico potrebbe combinare farmaci come ciclofosfamide e prednisone per ridurre in modo più efficace l'infiammazione. Oltre il 90 percento delle persone migliora con questo trattamento.
Se il tuo GPA non è grave, il medico può raccomandare di trattarlo con prednisone e metotrexato. Questi farmaci hanno meno effetti collaterali rispetto alla ciclofosfamide e al prednisone.
I farmaci usati per trattare GPA possono causare effetti collaterali. Alcuni effetti collaterali sono gravi. Ad esempio, possono ridurre la capacità del corpo di combattere le infezioni o indebolire le ossa. Il medico dovrebbe monitorarti per effetti collaterali come questi.
Se la malattia colpisce i polmoni, il medico può prescrivere una combinazione di antibiotici, come sulfamethoxazole-trimpethoprim (Bactrim, Septra), per prevenire l'infezione.
Ci sono possibili complicazioni?
GPA può essere molto grave se non viene trattato e può peggiorare rapidamente. Le possibili complicazioni includono:
- insufficienza renale
- insufficienza polmonare
- perdita dell'udito
- cardiopatia
- anemia
- cicatrici della pelle
- danno al naso
- trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo di sangue nella vena profonda della gamba
Dovrai continuare a prendere le tue medicine per prevenire una ricaduta. GPA ritorna in circa la metà delle persone entro due anni dopo l'interruzione del trattamento.
Qual è la prospettiva?
Le prospettive per le persone con GPA dipendono dalla gravità della malattia e dagli organi coinvolti. I farmaci possono trattare efficacemente questa condizione. Tuttavia, le ricadute sono comuni. Dovrai continuare a consultare il tuo medico per i test di follow-up per assicurarti che GPA non ritorni e per prevenire complicazioni.
