Panoramica
L'ipofosfatemia è un livello anormalmente basso di fosfato nel sangue. Il fosfato è un elettrolita che aiuta il tuo corpo con la produzione di energia e la funzione nervosa. Il fosfato aiuta anche a costruire ossa e denti forti. Ottieni fosfato da alimenti come latte, uova e carne.
La maggior parte del fosfato nel tuo corpo è ospitato nelle tue ossa. Una quantità molto più piccola si trova all'interno delle tue celle.
Esistono due tipi di ipofosfatemia:
- ipofosfatemia acuta, che si manifesta rapidamente
- ipofosfatemia cronica, che si sviluppa nel tempo
L'ipofosfatemia familiare è una forma rara della malattia che si trasmette attraverso le famiglie. Questa forma della malattia può anche portare al rachitismo della malattia ossea e ad un ammorbidimento delle ossa chiamato osteomalacia.
La maggior parte delle persone con la forma familiare presenta ipofosfatemia familiare legata all'X (XLH). Un numero minore ha ipofosfatemia familiare autosomica dominante (ADHR).
Un'altra rara forma genetica di questa malattia è il rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (HHRH). Oltre all'ipofosfatemia, questa condizione è caratterizzata da alti livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria).
In generale, l'ipofosfatemia è rara. È più comune nelle persone ricoverate in ospedale o ricoverate in unità di terapia intensiva (ICU). Tra il 2% e il 3% delle persone ricoverate in ospedale e fino al 34% di quelle in terapia intensiva, presentano questa condizione.
Sintomi
Molte persone con lieve ipofosfatemia non hanno sintomi. I sintomi potrebbero non apparire fino a quando i livelli di fosfato non scendono molto bassi.
Quando si verificano i sintomi, possono includere:
- debolezza muscolare
- fatica
- dolore osseo
- fratture ossee
- perdita di appetito
- irritabilità
- intorpidimento
- confusione
- crescita rallentata e altezza più bassa del normale nei bambini
- carie o denti da latte in ritardo (nell'ipofosfatemia familiare)
Le cause
Poiché il fosfato si trova in molti alimenti, è raro avere una carenza, a meno che tu non sia malnutrito. Alcune condizioni mediche possono causare ipofosfatemia da:
- diminuendo la quantità di fosfato assorbita dall'intestino
- aumentando la quantità di fosfato che i reni rimuovono nelle urine
- spostare il fosfato dall'interno delle cellule nell'area esterna delle cellule
Le cause di ipofosfatemia includono:
- malnutrizione grave, ad esempio per anoressia o fame
- alcolismo
- gravi ustioni
- una complicazione del diabete chiamata chetoacidosi diabetica
- il disturbo renale, sindrome di Fanconi
- un eccesso di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo)
- diarrea cronica
- carenza di vitamina D (nei bambini)
- condizioni ereditarie come ipofosfatemia familiare legata all'X (XLH) o rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria (HHRH)
Bassi livelli di fosfato possono anche essere dovuti all'uso prolungato o eccessivo di determinati farmaci, come:
- diuretici
- antiacidi che si legano al fosfato
- teofillina, broncodilatatori e altre medicine per l'asma
- corticosteroidi
- mannitolo (Osmitrol)
- ormoni come insulina, glucagone e androgeni
- nutrienti come glucosio, fruttosio, glicerolo, lattato e aminoacidi
- bifosfonati
- aciclovir (Zovirax)
- paracetamolo (Tylenol)
L'ipofosfatemia familiare è causata da cambiamenti genetici (mutazioni) che vengono trasmessi dai genitori ai loro figli. Questi cambiamenti genetici causano ai reni di rimuovere più sangue del normale dalle urine nel sangue.
Fattori di rischio
È più probabile che tu abbia l'ipofosfatemia se:
- avere un genitore o un altro familiare stretto con la condizione
- ha l'infezione del sangue, sepsi
- ha iperparatiroidismo
- sono gravemente malnutriti a causa della fame o dell'anoressia
- sei un alcolizzato
- assumere farmaci come steroidi, diuretici o antiacidi in eccesso o per lunghi periodi di tempo
Trattamento
Se un farmaco ha causato questa condizione, dovrai interrompere l'assunzione del farmaco.
Puoi correggere i sintomi lievi e prevenire il fosfato basso in futuro, aggiungendo più fosfato nella tua dieta. Il latte e altri alimenti caseari sono buone fonti di fosfato. Oppure, puoi prendere un integratore di fosfato. Se i livelli di vitamina D sono bassi, dovrai anche aumentare l'assunzione di questa vitamina.
Se la tua ipofosfatemia è grave, potrebbe essere necessario assumere alte dosi di fosfato attraverso una vena (IV). Le persone con la forma familiare dovranno assumere integratori di fosfato e vitamina D per proteggere le loro ossa. Potrebbe anche aver bisogno di sigillanti dentali per proteggere i denti dalla carie.
Complicanze e condizioni associate
Hai bisogno di fosfato per mantenere ossa sane. Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L'ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influire sulla respirazione e sulla funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita.
Le complicanze dell'ipofosfatemia includono:
- morte del tessuto muscolare (rabdomiolisi)
- insufficienza respiratoria
- distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica)
- un ritmo cardiaco irregolare (aritmia)
prospettiva
Un caso lieve di ipofosfatemia di solito migliora se aggiungi più fosfato alla tua dieta o assumi un integratore. Casi gravi richiedono un trattamento con fosfato IV.
Le tue prospettive dipendono dal trattamento della condizione che ha causato i tuoi bassi livelli di fosfato. Una volta trattata, l'ipofosfatemia non dovrebbe tornare.
