Test di piruvato chinasi
I globuli rossi (globuli rossi) trasportano ossigeno in tutto il corpo. Un enzima noto come piruvato chinasi è necessario per consentire al corpo di produrre globuli rossi e funzionare correttamente. Il test della piruvato chinasi è un esame del sangue utilizzato per misurare i livelli di piruvato chinasi nel tuo corpo.
Quando hai troppo poca piruvato chinasi, i tuoi globuli rossi si rompono più velocemente del normale. Ciò riduce il numero di globuli rossi disponibili per trasportare ossigeno agli organi, ai tessuti e alle cellule vitali. La condizione risultante è nota come anemia emolitica e può avere conseguenze significative sulla salute.
I sintomi dell'anemia emolitica includono:
- ittero (ingiallimento della pelle)
- ingrossamento della milza (il compito principale della milza è filtrare il sangue e distruggere i globuli rossi vecchi e danneggiati)
- anemia (una carenza di globuli rossi sani)
- pelle pallida
- fatica
Il medico può determinare se si dispone di un deficit di piruvato-chinasi in base ai risultati di questo e di altri test diagnostici.
Perché viene ordinato un test di piruvato chinasi?
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore porta il gene difettoso per questa malattia. Sebbene il gene non sia espresso in nessuno dei genitori (nel senso che nessuno dei due ha carenza di piruvato-chinasi), il carattere recessivo ha una probabilità 1 su 4 di apparire in tutti i bambini che i genitori hanno insieme.
I bambini nati da genitori con il gene del deficit di piruvato chinasi saranno testati per il disturbo usando il test del piruvato chinasi. Il medico può anche ordinare il test identificando i sintomi del deficit di piruvato-chinasi. I dati raccolti da un esame fisico, dal test della piruvato-chinasi e da altri esami del sangue aiuteranno a confermare una diagnosi.
Come viene amministrato il test?
Non è necessario fare nulla di specifico per prepararsi al test della piruvato-chinasi. Tuttavia, il test viene spesso somministrato ai bambini piccoli, quindi i genitori potrebbero voler parlare con i propri figli di come si sentiranno i test. Puoi dimostrare il test su una bambola per aiutare a ridurre l'ansia di tuo figlio.
Il test della piruvato-chinasi viene eseguito sul sangue prelevato durante un normale prelievo di sangue. Un operatore sanitario preleva un campione di sangue dal braccio o dalla mano usando un piccolo ago o una lama chiamata lancetta.
Il sangue si raccoglierà in una provetta e andrà in un laboratorio per l'analisi. Il medico sarà in grado di fornirti informazioni sui risultati e sul loro significato.
Quali sono i rischi del test?
I pazienti sottoposti al test della piruvato-chinasi possono provare qualche disagio durante il prelievo di sangue. Potrebbe esserci del dolore nel sito di iniezione dagli aghi. Successivamente, i pazienti possono provare dolore, lividi o pulsazioni nel sito di iniezione.
I rischi del test sono minimi. I potenziali rischi di qualsiasi prelievo di sangue includono:
- difficoltà nell'ottenere un campione, causando più aghi
- sanguinamento eccessivo nel sito dell'ago
- svenimento a causa della perdita di sangue
- l'accumulo di sangue sotto la pelle, noto come ematoma
- sviluppo di infezione in cui la pelle è rotta dall'ago
Comprensione dei risultati
I risultati del test della piruvato-chinasi varieranno in base al laboratorio che analizza il campione di sangue. Un valore normale per il test della piruvato chinasi è tipicamente 179 più o meno 16 unità di piruvato chinasi per 100 millilitri di globuli rossi. Bassi livelli di piruvato chinasi indicano la presenza di carenza di piruvato chinasi.
Non esiste una cura per il deficit di piruvato chinasi. Se ti viene diagnosticata questa condizione, il medico può raccomandare vari trattamenti. In molti casi, i pazienti con deficit di piruvato-chinasi dovranno sottoporsi a trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi danneggiati. Una trasfusione di sangue è un'iniezione di sangue da un donatore.
Se i sintomi del disturbo sono più gravi, il medico può raccomandare una splenectomia (rimozione della milza). La rimozione della milza può aiutare a ridurre il numero di globuli rossi che vengono distrutti. Anche con la milza rimossa, i sintomi del disturbo possono rimanere. La buona notizia è che il trattamento ridurrà quasi sicuramente i sintomi e migliorerà la qualità della vita.
