Sindrome Di Gilbert: Sintomi, Cause, Diagnosi E Trattamento

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Qual è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione epatica ereditaria in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina.

Il tuo fegato scompone i vecchi globuli rossi in composti, tra cui la bilirubina, che vengono rilasciati nelle feci e nelle urine. Se hai la sindrome di Gilbert, la bilirubina si accumula nel flusso sanguigno, causando una condizione chiamata iperbilirubinemia. Potresti vedere questo termine apparire nei risultati di un esame del sangue. Significa semplicemente che hai alti livelli di bilirubina nel tuo corpo. In molti casi, la bilirubina alta è un segno che sta succedendo qualcosa con la tua funzionalità epatica. Tuttavia, nella sindrome di Gilbert, il tuo fegato è in genere altrimenti normale.

Circa il 3-7 percento delle persone negli Stati Uniti ha la sindrome di Gilbert. Alcuni studi dimostrano che può arrivare fino al 13 percento. Non è una condizione dannosa e non ha bisogno di essere curata, sebbene possa causare alcuni piccoli problemi.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Gilbert non causa sempre sintomi evidenti. In effetti, il 30 percento delle persone con la sindrome di Gilbert potrebbe non avere mai alcun sintomo. Alcune persone con la sindrome di Gilbert non sanno nemmeno di averlo. Spesso, non viene diagnosticato fino alla prima età adulta.

Quando provoca sintomi, questi possono includere:

• ingiallimento della pelle e parti bianche degli occhi (ittero)
• nausea e diarrea
• leggero disagio nella zona addominale
• fatica

Se hai la sindrome di Gilbert, potresti notare di più questi sintomi se fai cose che possono aumentare ulteriormente i livelli di bilirubina, come:

• sperimentare stress emotivo o fisico
• esercitandosi vigorosamente
• non mangiare per un lungo periodo di tempo
• non bere abbastanza acqua
• non dormire abbastanza
• essere malato o avere un'infezione
• riprendendosi da un intervento chirurgico
• mestruazioni
• esposizione al freddo

Alcune persone con la sindrome di Gilbert scoprono anche che bere alcolici peggiora i loro sintomi. Per alcune persone, anche uno o due drink possono farli sentire male poco dopo. Potresti anche avere quello che sembra una sbornia per diversi giorni. L'alcol può temporaneamente aumentare i livelli di bilirubina nelle persone con sindrome di Gilbert.

Cosa lo causa?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica trasmessa dai tuoi genitori.

È causata da una mutazione nel gene UGT1A1. Questa mutazione provoca nel tuo corpo la creazione di meno bilirubina-UGT, un enzima che scompone la bilirubina. Senza adeguate quantità di questo enzima, il tuo corpo non può elaborare correttamente la bilirubina.

Come viene diagnosticata

Il medico può sottoporla a test per la sindrome di Gilbert se nota l'ittero senza altri segni o sintomi di un problema al fegato. Anche se non si ha l'ittero, il medico può notare livelli più alti di bilirubina durante un esame del sangue con funzionalità epatica di routine.

Il medico può anche condurre test come una biopsia epatica, una TAC, un'ecografia o altri esami del sangue per escludere qualsiasi altra condizione medica che potrebbe causare o aumentare i livelli anormali di bilirubina. La sindrome di Gilbert può verificarsi insieme ad altre condizioni del fegato e del sangue.

Probabilmente ti verrà diagnosticata la sindrome di Gilbert se i tuoi esami del fegato mostrano un aumento della bilirubina e non ci sono altre prove di malattia epatica. In alcuni casi, il medico potrebbe anche utilizzare un test genetico per verificare la mutazione genetica responsabile della condizione. I farmaci niacina e rifampicina possono causare un aumento della bilirubina nella sindrome di Gilbert e portare anche a una diagnosi.

Come viene trattato?

La maggior parte dei casi della sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Tuttavia, se si iniziano ad avere sintomi significativi, tra cui affaticamento o nausea, il medico potrebbe prescrivere quotidianamente fenobarbital (Luminal) per aiutare a ridurre la quantità totale di bilirubina nel corpo.

Ci sono anche diversi cambiamenti nello stile di vita che puoi fare per aiutare a prevenire i sintomi, tra cui:

• Dormi molto. Prova a dormire dalle sette alle otto ore a notte. Segui una routine coerente il più vicino possibile.
• Evitare lunghi periodi di intenso esercizio fisico. Mantieni gli allenamenti intensi brevi (meno di 10 minuti). Cerca di ottenere almeno 30 minuti di luce per moderare l'esercizio ogni giorno.
• Stai ben idratato. Ciò è particolarmente importante durante l'esercizio fisico, il caldo e la malattia.
• Prova le tecniche di rilassamento per far fronte allo stress. Ascolta la musica, medita, fai yoga o prova altre attività che ti aiutano a rilassarti.
• Mangiare una dieta equilibrata. Mangia regolarmente, non saltare alcun pasto e non seguire piani dietetici che raccomandano il digiuno o l'assunzione di piccole quantità di calorie.
• Limitare l'assunzione di alcol. Se hai qualche condizione al fegato, è meglio evitare l'alcol. Tuttavia, se bevi, considera di limitarti a pochi drink al mese.
• Scopri come i tuoi farmaci interagiscono con la sindrome di Gilbert. Alcuni farmaci, compresi alcuni usati per curare il cancro, possono funzionare in modo diverso se si ha la sindrome di Gilbert.

Vivere con la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una condizione innocua che non ha bisogno di essere trattata. Non vi è alcun cambiamento nell'aspettativa di vita dovuta alla sindrome di Gilbert. Tuttavia, se inizi a notare i sintomi, potresti dover apportare alcune modifiche allo stile di vita.