Che cos'è l'albinismo?
L'albinismo è un raro gruppo di disturbi genetici che causano alla pelle, ai capelli o agli occhi un colore scarso o nullo. L'albinismo è anche associato a problemi di vista. Secondo l'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione, circa 1 su 18.000 a 20.000 persone negli Stati Uniti hanno una forma di albinismo.
Quali sono i tipi di albinismo?
Diversi difetti genetici caratterizzano i numerosi tipi di albinismo. I tipi di albinismo includono:
Albinismo oculocutaneo (OCA)
L'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Esistono diversi sottotipi di OCA:
OCA1
L'OCA1 è dovuto a un difetto dell'enzima tirosinasi. Esistono due sottotipi di OCA1:
- OCA1a. Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina. Questo è il pigmento che dona alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno i capelli bianchi, la pelle molto pallida e gli occhi chiari.
- OCA1B. Le persone con OCA1b producono della melanina. Hanno pelle, capelli e occhi di colore chiaro. La loro colorazione può aumentare con l'età.
OCA2
OCA2 è meno grave di OCA1. È dovuto a un difetto del gene OCA2 che provoca una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con colorazioni e pelle chiare. I loro capelli possono essere gialli, biondi o castani chiari. OCA2 è più comune nelle persone di origine africana e nativi americani.
OCA3
OCA3 è un difetto nel gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i neri sudafricani. Le persone con OCA3 hanno la pelle bruno-rossastra, i capelli rossastri e gli occhi nocciola o castani.
OCA4
L'OCA4 è dovuto a un difetto della proteina SLC45A2. Si traduce in una produzione minima di melanina e appare comunemente nelle persone di origine dell'Asia orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli nelle persone con OCA2.
Albinismo oculare
L'albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi. Le persone con questo tipo hanno la colorazione normale di capelli, pelle e occhi, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell'occhio).
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Questa sindrome è una rara forma di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Produce sintomi simili all'OCA. La sindrome si verifica con disturbi polmonari, intestinali e sanguinanti.
Sindrome di Chediak-Higashi
La sindrome di Chediak-Higashi è un'altra rara forma di albinismo che è il risultato di un difetto del gene LYST. Produce sintomi simili all'OCA, ma potrebbe non interessare tutte le aree della pelle. I capelli sono generalmente castani o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è di solito da bianco crema a grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.
Sindrome di Griscelli
La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara. È dovuto a un difetto in uno dei tre geni. Esistono solo 60 casi noti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978. Si verifica con albinismo (ma potrebbe non interessare tutto il corpo), problemi immunitari e problemi neurologici. La sindrome di Griscelli di solito provoca la morte entro la prima decade di vita.
Cosa causa l'albinismo?
Un difetto in uno dei numerosi geni che producono o distribuiscono melanina provoca albinismo. Il difetto può comportare l'assenza di produzione di melanina o una ridotta quantità di produzione di melanina. Il gene difettoso si trasmette da entrambi i genitori al bambino e porta all'albinismo.
Chi è a rischio di albinismo?
L'albinismo è un disturbo ereditario presente alla nascita. I bambini sono a rischio di nascere con l'albinismo se hanno genitori con albinismo o genitori che portano il gene dell'albinismo.
Quali sono i sintomi dell'albinismo?
Le persone con albinismo avranno i seguenti sintomi:
- un'assenza di colore nei capelli, nella pelle o negli occhi
- più chiara della normale colorazione di capelli, pelle o occhi
- macchie di pelle che hanno un'assenza di colore
L'albinismo si verifica con problemi di vista, che possono includere:
- strabismo (occhi incrociati)
- fotofobia (sensibilità alla luce)
- nistagmo (movimenti oculari rapidi involontari)
- visione alterata o cecità
- astigmatismo
Come viene diagnosticato l'albinismo?
Il modo più accurato per diagnosticare l'albinismo è attraverso test genetici per rilevare geni difettosi legati all'albinismo. Modi meno accurati per rilevare l'albinismo includono una valutazione dei sintomi da parte del medico o un test di elettroretinogramma. Questo test misura la risposta delle cellule sensibili alla luce negli occhi per rivelare problemi agli occhi associati all'albinismo.
Quali sono i trattamenti per l'albinismo?
Non esiste una cura per l'albinismo. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi e prevenire i danni del sole. Il trattamento può includere:
- occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti (UV) del sole
- indumenti protettivi e crema solare per proteggere la pelle dai raggi UV
- occhiali da vista per correggere problemi di vista
- chirurgia sui muscoli degli occhi per correggere movimenti oculari anomali
Qual è la prospettiva a lungo termine?
La maggior parte delle forme di albinismo non influisce sulla durata della vita. Tuttavia, la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli influiscono sulla durata della vita. Ciò è dovuto ai problemi di salute associati alle sindromi.
Le persone con albinismo potrebbero dover limitare le loro attività all'aperto perché la loro pelle e gli occhi sono sensibili al sole. I raggi UV del sole possono causare il cancro della pelle e la perdita della vista in alcune persone con albinismo.
