Panoramica
La polidattilia è una condizione in cui una persona nasce con dita o dita in più. Il termine deriva dalle parole greche per "molti" ("poli") e "cifre" ("dattilos").
Esistono diversi tipi di polidattilia. Molto spesso la cifra aggiuntiva cresce accanto al quinto dito o punta.
La polidattilia tende a correre nelle famiglie. Può anche derivare da mutazioni genetiche o cause ambientali.
Il solito trattamento è un intervento chirurgico per rimuovere la cifra in più.
Fatti veloci sulla polidattilia
- La mano destra e il piede sinistro sono più comunemente colpiti.
- Le mani sono colpite più spesso dei piedi.
- La polidattilia è due volte più comune tra gli uomini.
- Si verifica in 1 su 1.000 nascite nella popolazione generale.
- Si trova più frequentemente nella popolazione afroamericana, avvenendo in 1 su 150 nascite.
Sintomi di polidattilia
La polidattilia fa sì che una persona abbia dita o dita dei piedi in più su una o entrambe le mani o i piedi.
La cifra o le cifre extra possono essere:
- completo e perfettamente funzionante
- parzialmente formato, con qualche osso
- solo una piccola massa di tessuti molli (chiamata nubbin)
Tipi di polidattilia
La polidattilia si verifica più spesso senza altre anomalie. Questo si chiama polidattilia isolata o non sindromica.
A volte è associato ad un'altra condizione genetica. Questo si chiama polidattilia sindromica.
Polidattilia isolata
Esistono tre tipi di polidattilia isolata, classificati in base alla posizione della cifra aggiuntiva:
- La polidattilia postaxiale si verifica all'esterno della mano o del piede, dove si trova la quinta cifra. Nella mano, questo è chiamato il lato ulnare. Questo è il tipo più comune di polidattilia.
- La polidattilia preassiale si verifica all'interno della mano o del piede, dove si trova il pollice o l'alluce. Nella mano, questo si chiama il lato radiale.
- La polidattilia centrale si verifica nelle cifre centrali della mano o del piede. È il tipo meno comune.
Con l'avanzare delle tecnologie genetiche, i ricercatori hanno classificato i sottotipi in base alle variazioni della malformazione e dei geni coinvolti.
Polidattilia sindromica
La polidattilia sindromica è molto meno comune della polidattilia isolata. Uno studio del 1998 su 5.927 persone con polidattilia ha scoperto che solo il 14,6 per cento di loro era nato con un disturbo genetico associato.
Esistono molte sindromi rare associate alla polidattilia, tra cui anomalie cognitive e dello sviluppo e malformazioni della testa e del viso. Uno studio del 2010 sulla classificazione dei polidattilia ha rilevato 290 condizioni associate.
I progressi nelle tecniche genetiche hanno permesso di identificare geni e mutazioni specifici che contribuiscono a molti di questi disturbi. Lo studio del 2010 ha identificato mutazioni in 99 geni associati ad alcune di queste condizioni.
Con questa comprensione dettagliata della genetica, i medici sono più in grado di cercare e trattare altre condizioni nei bambini nati con polidattilia.
Sindromi associate alla polidattilia
Ecco alcune delle sindromi genetiche associate alla polidattilia:
- La sindrome di Down è fortemente associata al doppio pollice.
- La sindattilia coinvolge cifre che sono fuse o simili al web. Uno studio del 2017 ha stimato che ciò si verifica in 1 tra 2.000 e 3.000 nascite.
- L'acrocefalosindattilia comporta la fusione precoce delle ossa del cranio e la sindattilia.
- La sindrome di Greig comporta uno sviluppo anormale degli arti, della testa e del viso. Si verificano anche cifre fuse o cifre extra o pollice anormalmente largo o alluce.
- La sindrome di Carpenter coinvolge una testa appuntita con polidattilia che si verifica nel quinto dito o nel primo o nel secondo dito.
- La sindrome di Saethre-Chotzen comporta un doppio primo dito e sindattilia tra il secondo e il terzo dito.
- La sindrome di Bardet-Beidl è associata a polidattilia e sindattilia nelle dita delle mani e dei piedi.
- La sindrome di McKusick-Kaufman comporta difetti cardiaci, anomalie genitali e polidattilia.
- La sindrome di Cornelia de Lange comporta disturbi dello sviluppo.
- La sindrome di Pallister-Hall è associata a difetti dello sviluppo e sindattilia.
- La polidattilia a costole corte coinvolge un torace stretto e una polidattilia preassiale. Le varietà di questa sindrome includono la sindrome di Jeune, la sindrome di Ellis van Creveld, la sindrome di Saldino-Noonan e la sindrome di Majewski.
- La sindrome trifalangea del pollice-polidattilia comporta una malformazione della mano e del piede con polidattilia sia preassiale che postassiale.
Cause di polidattilia
Polidattilia isolata o non sindromica
La polidattilia isolata viene spesso trasmessa da un genitore a un bambino attraverso i geni. Questo è noto come eredità autosomica dominante.
Sei dei geni specifici coinvolti sono stati identificati:
- GLI3
- Gli1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Sono state anche identificate le posizioni cromosomiche di questi geni.
Una revisione della letteratura del 2018 sulla genetica della polidattilia suggerisce che le mutazioni ereditarie di questi geni e le loro vie di segnalazione influenzano gli arti in crescita dell'embrione durante le settimane da 4 a 8.
Casi non familiari di polidattilia isolata
Esistono prove del fatto che i fattori ambientali svolgono un ruolo in casi isolati di polidattilia che non sono familiari. Uno studio del 2013 su 459 bambini in Polonia con polidattilia isolata preassiale che non era familiare ha scoperto che si è verificato più frequentemente in:
- figli di donne con diabete
- bambini con peso alla nascita inferiore
- bambini di ordine di nascita inferiore (ad esempio, primogenito o secondogenito)
- bambini i cui padri avevano livelli di istruzione inferiori
- bambini le cui madri hanno avuto infezioni del tratto respiratorio superiore nei primi tre mesi di gravidanza
- bambini le cui madri avevano una storia di epilessia
- bambini che sono stati esposti nell'embrione alla talidomide
Polidattilia sindromica
Con l'avanzare delle tecnologie genetiche, i ricercatori hanno identificato più geni e meccanismi coinvolti nella polidattilia e nelle sindromi associate.
Si ritiene che le sindromi siano causate da mutazioni genetiche che influenzano le vie di segnalazione durante lo sviluppo di un embrione. Le malformazioni degli arti sono spesso associate a problemi in altri organi.
Mentre imparano di più su questi geni, i ricercatori sperano di far luce sui meccanismi coinvolti nello sviluppo degli arti.
Trattare la polidattilia
Il trattamento per la polidattilia dipende da come e dove la cifra aggiuntiva è collegata alla mano o al piede. Nella maggior parte dei casi, la cifra aggiuntiva viene rimossa nei primi due anni del bambino. Ciò offre al bambino un uso tipico della mano e consente ai piedi di adattarsi alle scarpe.
A volte gli adulti saranno sottoposti a un intervento chirurgico per migliorare l'aspetto o la funzione della mano o del piede.
La chirurgia è di solito ambulatoriale, con anestesia locale o topica. Diverse tecniche chirurgiche sono oggetto di ricerche in corso.
Quinta cifra
La rimozione di un mignolo o un dito extra è di solito una procedura semplice.
In passato, le nubbin erano di solito semplicemente legate, ma questo spesso lasciava un dosso. Adesso è preferibile un intervento chirurgico.
Il bambino riceverà punti per chiudere la ferita. I punti si dissolvono entro 2-4 settimane.
Pollice o alluce
La rimozione di un pollice in più può essere complessa. Il pollice rimanente deve avere un angolo e una forma ottimali per essere funzionale. Ciò può richiedere un po 'di rimodellamento del pollice, coinvolgendo i tessuti molli, tendini, articolazioni e legamenti.
Dita o dita centrali
Questo intervento è di solito più complesso e richiede un rimodellamento della mano per garantirne la piena funzionalità. Potrebbe richiedere più di un intervento chirurgico e il bambino potrebbe aver bisogno di indossare un cast per alcune settimane dopo l'intervento.
A volte verrà inserito un perno per tenere insieme le ossa mentre guariscono.
Il medico può prescrivere una terapia fisica per ridurre le cicatrici e aiutare a migliorare la funzione.
Diagnosi di polidattilia
I ecografi ad ultrasuoni possono mostrare la polidattilia nell'embrione nei primi tre mesi di sviluppo. La polidattilia può essere isolata o può essere associata ad un'altra sindrome genetica.
Il medico chiederà se esiste una storia familiare di polidattilia. Possono anche fare test genetici per verificare eventuali anomalie nei cromosomi che potrebbero indicare altre condizioni.
Se sono coinvolte altre condizioni genetiche, il medico e possibilmente un genetista medico discuteranno le prospettive per il bambino.
Una volta nato il bambino, la polidattilia può essere diagnosticata a vista. Se il medico sospetta che il bambino abbia altre condizioni genetiche, eseguirà ulteriori test sui cromosomi del bambino.
Il medico può anche ordinare una radiografia della cifra o delle cifre coinvolte per vedere come sono attaccate alle altre cifre e se hanno ossa.
Outlook per polidattilia
La polidattilia è una condizione abbastanza comune. È raffigurato nell'arte antica che risale a quasi 10.000 anni fa ed è stato tramandato di generazione in generazione.
Se la polidattilia non è associata ad altre sindromi genetiche, la cifra extra può di solito essere rimossa con un intervento chirurgico di routine. La maggior parte dei casi appartiene a questa categoria. Il medico del bambino può continuare a monitorare il funzionamento della mano o del piede in questione.
La chirurgia è anche possibile per gli adulti per migliorare l'aspetto o la funzionalità della mano o del piede.
La polidattilia sindromica può causare menomazione in altre parti del corpo. Può anche comportare uno sviluppo compromesso e disabilità cognitive, quindi le prospettive dipenderanno dalla sindrome di base.
