Acanthocytes: Condizioni E Sintomi Associati

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Acanthocytes vs. echinocytes

Un acanthocyte è simile a un altro globulo rosso anormale chiamato echinocyte. Gli echinociti hanno anche punte sulla superficie cellulare, sebbene siano più piccoli, di forma regolare e distanziati più uniformemente sulla superficie cellulare.

Il nome echinocyte deriva dalle parole greche "echinos" (che significa "riccio") e "kytos" (che significa "cellula").

Gli echinociti, chiamati anche cellule di sbavatura, sono associati a malattia renale allo stadio terminale, malattia epatica e carenza dell'enzima piruvato chinasi.

Come viene diagnosticata l'acantocitosi?

L'acantocitosi si riferisce ad una presenza anormale di acantociti nel sangue. Questi globuli rossi deformi possono essere visti su uno striscio di sangue periferico.

Questo implica mettere un campione del tuo sangue su un vetrino, macchiarlo e guardarlo al microscopio. È importante utilizzare un campione di sangue fresco; altrimenti, gli acanthocytes e gli echinocytes saranno simili.

Per diagnosticare qualsiasi condizione sottostante associata all'acantocitosi, il medico prenderà una storia medica completa e chiederà i tuoi sintomi. Chiederanno anche delle possibili condizioni ereditarie e faranno un esame fisico.

Oltre a uno striscio di sangue, il medico ordinerà un emocromo completo e altri test. Se sospettano un coinvolgimento neurale, possono ordinare una risonanza magnetica cerebrale.

Cause e sintomi di acantocitosi

Alcuni tipi di acantocitosi vengono ereditati, mentre altri vengono acquisiti.

Acantocitosi ereditaria

L'acantocitosi ereditaria deriva da specifiche mutazioni genetiche ereditate. Il gene può essere ereditato da un genitore o entrambi i genitori.

Ecco alcune condizioni ereditarie specifiche:

neuroacantocitosi

La neuroacantocitosi si riferisce all'acantocitosi associata a problemi neurologici. Questi sono molto rari, con una prevalenza stimata da uno a cinque casi per 1.000.000 di popolazione.

Queste sono condizioni progressivamente degenerative, tra cui:

• La corea-acantocitosi. Questo di solito appare nei tuoi 20 anni.
• Sindrome di McLeod. Questo può apparire dai 25 ai 60 anni.
• 2 simile alla malattia di Huntington (HDL2). Questo di solito appare in giovane età adulta.
• Neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi (PKAN). Ciò appare generalmente nei bambini sotto i 10 anni e progredisce rapidamente.

I sintomi e la progressione della malattia variano da individuo a individuo. In generale, i sintomi includono:

• movimenti involontari anormali
• declino cognitivo
• convulsioni
• distonia

Alcune persone possono anche manifestare sintomi psichiatrici.

Non esiste ancora una cura per la neuroacantocitosi. Ma i sintomi possono essere trattati. Sono disponibili studi clinici e organizzazioni di supporto per la neuroacantocitosi.

abetalipoproteinemia

L'abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, deriva dall'ereditare la stessa mutazione genetica da entrambi i genitori. Implica l'incapacità di assorbire grassi alimentari, colesterolo e vitamine liposolubili, come la vitamina E.

L'abetalipoproteinemia si verifica di solito durante l'infanzia e può essere trattata con vitamine e altri integratori.

I sintomi possono includere:

• incapacità di prosperare come un bambino
• difficoltà neurologiche, come scarso controllo muscolare
• lento sviluppo intellettuale
• problemi digestivi, come diarrea e feci maleodoranti
• problemi agli occhi che peggiorano progressivamente

Acantocitosi acquisita

Molte condizioni cliniche sono associate all'acantocitosi. Il meccanismo in questione non è sempre compreso. Ecco alcune di queste condizioni:

• Grave malattia del fegato Si ritiene che l'acantocitosi derivi da uno squilibrio di colesterolo e fosfolipidi sulle membrane delle cellule del sangue. Può essere invertito con un trapianto di fegato.
• Rimozione della milza. La splenectomia è spesso associata all'acantocitosi.
• Anoressia nervosa. L'acantocitosi si verifica in alcune persone con anoressia. Può essere invertito con il trattamento per l'anoressia.
• Ipotiroidismo. Si stima che il 20 percento delle persone con ipotiroidismo sviluppi una lieve acantocitosi. L'acantocitosi è anche associata a ipotiroidismo gravemente avanzato (mixedema).
• Mielodisplasia. Alcune persone con questo tipo di tumore del sangue sviluppano acantocitosi.
• Sferocitosi. Alcune persone con questa malattia ematica ereditaria possono sviluppare acantocitosi.

Altre condizioni che possono comportare l'acantocitosi sono la fibrosi cistica, la celiachia e la malnutrizione grave.

Porta via

Gli acantociti sono globuli rossi anormali con punte irregolari sulla superficie cellulare. Sono associati a rare condizioni ereditarie nonché a condizioni acquisite più comuni.

Un medico può fare una diagnosi basata sui sintomi e su uno striscio di sangue periferico. Alcuni tipi di acantocitosi ereditaria sono progressivi e non possono essere curati. L'acantocitosi acquisita è generalmente curabile quando viene trattata la condizione di base.