Cos'è la malattia renale policistica?
La malattia renale policistica (PKD) è una malattia renale ereditaria. Causa la formazione di cisti piene di liquido nei reni. La PKD può compromettere la funzionalità renale e infine causare insufficienza renale.
La PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale. Le persone con PKD possono anche sviluppare cisti nel fegato e altre complicazioni.
Quali sono i sintomi della PKD?
Molte persone vivono con PKD per anni senza manifestare sintomi associati alla malattia. Le cisti in genere crescono di 0,5 pollici o più prima che una persona inizi a notare i sintomi. I sintomi iniziali associati alla PKD possono includere:
- dolore o tenerezza nell'addome
- sangue nelle urine
- minzione frequente
- dolore ai lati
- infezione del tratto urinario (UTI)
- calcoli renali
- dolore o pesantezza alla schiena
- pelle che si ferisce facilmente
- colore della pelle pallida
- fatica
- dolori articolari
- anomalie delle unghie
I bambini con PKD autosomica recessiva possono avere sintomi che includono:
- ipertensione
- UTI
- minzione frequente
I sintomi nei bambini possono assomigliare ad altri disturbi. È importante consultare un medico per un bambino che manifesta uno dei sintomi sopra elencati.
Quali sono le cause PKD?
PKD è generalmente ereditato. Meno comunemente, si sviluppa nelle persone che hanno altri gravi problemi ai reni. Esistono tre tipi di PKD.
PKD autosomica dominante
Dominante autosomica (ADPKD) è talvolta chiamato PKD adulto. Secondo la National Kidney Foundation, rappresenta circa il 90 percento dei casi. Qualcuno che ha un genitore con PKD ha una probabilità del 50 percento di sviluppare questa condizione.
I sintomi di solito si sviluppano più avanti nella vita, tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, alcune persone iniziano a manifestare sintomi durante l'infanzia.
PKD autosomica recessiva
La PKD autosomica recessiva (ARPKD) è molto meno comune dell'ADPKD. È anche ereditato, ma entrambi i genitori devono portare il gene per la malattia.
Le persone portatrici di ARPKD non avranno sintomi se hanno un solo gene. Se ereditano due geni, uno da ciascun genitore, avranno ARPKD.
Esistono quattro tipi di ARPKD:
- La forma perinatale è presente alla nascita.
- La forma neonatale si verifica entro il primo mese di vita.
- La forma infantile si verifica quando il bambino ha dai 3 ai 12 mesi.
- La forma giovanile si verifica dopo che il bambino ha 1 anno.
Malattia renale cistica acquisita
La malattia renale cistica acquisita (ACKD) non viene ereditata. Di solito si verifica più tardi nella vita.
L'ACKD di solito si sviluppa nelle persone che hanno già altri problemi ai reni. È più comune nelle persone con insufficienza renale o in dialisi.
Come viene diagnosticata la PKD?
Poiché ADPKD e ARPKD sono ereditati, il medico esaminerà la storia familiare. Inizialmente possono ordinare un emocromo completo per cercare anemia o segni di infezione e un'analisi delle urine per cercare sangue, batteri o proteine nelle urine.
Per diagnosticare tutti e tre i tipi di PKD, il medico può utilizzare test di imaging per cercare cisti del rene, del fegato e di altri organi. I test di imaging utilizzati per diagnosticare la PKD includono:
- Ultrasuoni addominali Questo test non invasivo utilizza onde sonore per esaminare le cisti nei reni.
- TAC addominale. Questo test può rilevare cisti più piccole nei reni.
- Risonanza magnetica addominale. Questa risonanza magnetica utilizza potenti magneti per immaginare il tuo corpo per visualizzare la struttura renale e cercare le cisti.
- Pielogramma endovenoso. Questo test utilizza un colorante per far apparire i vasi sanguigni più chiaramente su una radiografia.
Quali sono le complicanze della PKD?
Oltre ai sintomi generalmente riscontrati con la PKD, possono esserci complicazioni man mano che le cisti sui reni diventano più grandi.
Queste complicazioni possono includere:
- aree indebolite nelle pareti delle arterie, note come aneurismi aortici o cerebrali
- cisti sopra e nel fegato
- cisti nel pancreas e nei testicoli
- diverticoli, o tasche o tasche nella parete del colon
- cataratta o cecità
- malattia del fegato
- prolasso della valvola mitrale
- anemia o globuli rossi insufficienti
- sanguinamento o scoppio di cisti
- ipertensione
- insufficienza epatica
- calcoli renali
- cardiopatia
Qual è il trattamento per la PKD?
L'obiettivo del trattamento della PKD è gestire i sintomi ed evitare complicazioni. Il controllo della pressione alta è la parte più importante del trattamento.
Alcune opzioni di trattamento possono includere:
- antidolorifici, tranne l'ibuprofene (Advil), che non è raccomandato poiché può peggiorare la malattia renale
- farmaci per la pressione arteriosa
- antibiotici per il trattamento delle infezioni del tratto urinario
- una dieta a basso contenuto di sodio
- diuretici per aiutare a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo
- chirurgia per drenare le cisti e aiutare ad alleviare il disagio
Nel 2018, la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco chiamato tolvaptan (marchio Jynarque) come trattamento per l'ADPKD. È usato per rallentare la progressione del declino renale.
Uno dei gravi effetti collaterali di tolvaptan è un grave danno al fegato, quindi il medico monitorerà regolarmente la salute del fegato e dei reni durante l'assunzione di questo farmaco.
Con la PKD avanzata che causa insufficienza renale, possono essere necessari dialisi e trapianto di rene. Potrebbe essere necessario rimuovere uno o entrambi i reni.
Coping e supporto per PKD
Una diagnosi di PKD può significare cambiamenti e considerazioni per te e la tua famiglia. Potresti provare una serie di emozioni quando ricevi una diagnosi di PKD e mentre ti abitui a convivere con la condizione.
Raggiungere una rete di supporto di familiari e amici può essere utile.
Potresti anche voler contattare un dietista. Possono consigliare passaggi dietetici per aiutarti a mantenere bassa la pressione sanguigna e ridurre il lavoro richiesto ai reni, che deve filtrare ed equilibrare i livelli di elettroliti e sodio.
Esistono diverse organizzazioni che forniscono supporto e informazioni alle persone affette da PKD:
- La Fondazione PKD ha capitoli in tutto il paese per supportare quelli con PKD e le loro famiglie. Visita il loro sito Web per trovare un capitolo vicino a te.
- La National Kidney Foundation (NKF) offre istruzione e gruppi di supporto ai pazienti con problemi renali e alle loro famiglie.
- L'American Association of Kidney Patients (AAKP) è impegnata nella difesa dei diritti dei pazienti con problemi renali a tutti i livelli del governo e delle organizzazioni assicurative.
Puoi anche parlare con il tuo nefrologo o la clinica di dialisi locale per trovare gruppi di supporto nella tua zona. Non devi essere in dialisi per accedere a queste risorse.
Se non sei pronto o non hai il tempo di partecipare a un gruppo di supporto, ognuna di queste organizzazioni ha a disposizione risorse e forum online.
Supporto riproduttivo
Poiché la PKD può essere una condizione ereditaria, il medico può raccomandare di consultare un consulente genetico. Possono aiutarti a capire una mappa della storia medica della tua famiglia rispetto alla PKD.
La consulenza genetica può essere un'opzione che può aiutarti a valutare decisioni importanti, come la probabilità che tuo figlio possa avere la PKD.
Insufficienza renale e opzioni di trapianto
Una delle complicanze più gravi della PKD è l'insufficienza renale. Questo è quando i reni non sono più in grado di:
- filtrare i prodotti di scarto
- mantenere l'equilibrio dei fluidi
- mantenere la pressione sanguigna
In questo caso, il medico discuterà con te delle opzioni che possono includere un trapianto di rene o trattamenti di dialisi per agire come reni artificiali.
Se il medico ti inserisce in un elenco di trapianti di rene, ci sono diversi fattori che determinano il posizionamento. Questi includono la tua salute generale, la sopravvivenza prevista e il tempo in cui sei stato in dialisi.
È anche possibile che un amico o un parente possa donarti un rene. Poiché le persone possono vivere con un solo rene con relativamente poche complicazioni, questa può essere un'opzione per le famiglie che hanno un donatore volontario.
La decisione di sottoporsi a un trapianto di rene o di donare un rene a una persona con malattia renale può essere difficile. Parlare con il tuo nefrologo può aiutarti a valutare le tue opzioni. Puoi anche chiedere quali farmaci e trattamenti possono aiutarti a vivere nel miglior modo possibile nel frattempo.
Secondo l'Università dell'Iowa, il trapianto di rene medio consentirà la funzione renale da 10 a 12 anni.
Qual è la prospettiva per le persone con PKD?
Per la maggior parte delle persone, la PKD peggiora lentamente nel tempo. Si stima che il 50 percento delle persone con PKD sperimenterà insufficienza renale entro i 60 anni, secondo la National Kidney Foundation.
Questo numero aumenta al 60 percento all'età di 70 anni. Poiché i reni sono organi così importanti, il loro fallimento può iniziare a colpire altri organi, come il fegato.
Un'adeguata assistenza medica può aiutarti a gestire i sintomi della PKD per anni. Se non hai altre condizioni mediche, potresti essere un buon candidato per un trapianto di rene.
Inoltre, potresti considerare di parlare con un consulente genetico se hai una storia familiare di PKD e stai pianificando di avere figli.
