Che cos'è il gigantismo?
Il gigantismo è una condizione rara che provoca una crescita anormale nei bambini. Questo cambiamento è più evidente in termini di altezza, ma anche la circonferenza è interessata. Si verifica quando l'ipofisi di tuo figlio produce troppo ormone della crescita, noto anche come somatotropina.
La diagnosi precoce è importante. Il trattamento tempestivo può interrompere o rallentare i cambiamenti che possono far crescere il bambino più del normale. Tuttavia, la condizione può essere difficile da rilevare per i genitori. All'inizio i sintomi del gigantismo potrebbero sembrare come una normale crescita infantile.
Cosa causa il gigantismo?
Un tumore della ghiandola pituitaria è quasi sempre la causa del gigantismo. La ghiandola pituitaria delle dimensioni di un pisello si trova alla base del cervello. Produce ormoni che controllano molte funzioni del tuo corpo. Alcune attività gestite dalla ghiandola includono:
- controllo della temperatura
- sviluppo sessuale
- crescita
- metabolismo
- produzione di urina
Quando un tumore cresce sulla ghiandola pituitaria, la ghiandola produce molto più ormone della crescita di quanto il corpo abbia bisogno.
Esistono altre cause meno comuni di gigantismo:
- La sindrome di McCune-Albright provoca una crescita anormale nel tessuto osseo, macchie di pelle marrone chiaro e anomalie della ghiandola.
- Il complesso dei reni è una condizione ereditaria che causa tumori non cancerosi sul tessuto connettivo, tumori endocrini cancerosi o non cancerosi e macchie di pelle più scura.
- La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una malattia ereditaria che provoca tumori nella ghiandola pituitaria, nel pancreas o nelle paratiroidi.
- La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che provoca tumori nel sistema nervoso.
Riconoscere i segni del gigantismo
Se tuo figlio ha un gigantismo, potresti notare che sono molto più grandi di altri bambini della stessa età. Inoltre, alcune parti del loro corpo possono essere più grandi in proporzione ad altre parti. I sintomi comuni includono:
- mani e piedi molto grandi
- dita e dita spesse
- mascella e fronte prominenti
- lineamenti del viso grossolani
I bambini con gigantismo possono anche avere il naso piatto e grandi teste, labbra o lingue.
I sintomi del bambino possono dipendere dalle dimensioni del tumore della ghiandola pituitaria. Man mano che il tumore cresce, può premere sui nervi nel cervello. Molte persone sperimentano mal di testa, problemi di vista o nausea da tumori in quest'area. Altri sintomi del gigantismo possono includere:
- sudorazione eccessiva
- mal di testa grave o ricorrente
- debolezza
- insonnia e altri disturbi del sonno
- ritardata pubertà sia nei ragazzi che nelle ragazze
- periodi mestruali irregolari nelle ragazze
- sordità
Come viene diagnosticato il gigantismo?
Se il medico di tuo figlio sospetta il gigantismo, può raccomandare un esame del sangue per misurare i livelli di ormoni della crescita e il fattore di crescita simile all'insulina 1 (IGF-1), che è un ormone prodotto dal fegato. Il medico può anche raccomandare un test orale di tolleranza al glucosio.
Durante un test di tolleranza al glucosio orale, il bambino berrà una bevanda speciale contenente glucosio, un tipo di zucchero. Verranno prelevati campioni di sangue prima e dopo che il bambino beve la bevanda.
In un corpo normale, i livelli di ormone della crescita diminuiranno dopo aver mangiato o bevuto glucosio. Se i livelli di tuo figlio rimangono gli stessi, significa che il loro corpo produce troppo ormone della crescita.
Se gli esami del sangue indicano un gigantismo, il bambino avrà bisogno di una risonanza magnetica della ghiandola pituitaria. I medici usano questa scansione per trovare il tumore e vedere le sue dimensioni e posizione.
Come viene trattato il gigantismo?
I trattamenti per il gigantismo mirano a fermare o rallentare la produzione di ormoni della crescita da parte del bambino.
Chirurgia
La rimozione del tumore è il trattamento preferito per il gigantismo se è la causa sottostante.
Il chirurgo raggiungerà il tumore praticando un'incisione nel naso del bambino. Microscopi o piccole telecamere possono essere utilizzati per aiutare il chirurgo a vedere il tumore nella ghiandola. Nella maggior parte dei casi, il bambino dovrebbe essere in grado di tornare a casa dall'ospedale il giorno dopo l'intervento.
Farmaco
In alcuni casi, la chirurgia potrebbe non essere un'opzione. Ad esempio, se esiste un alto rischio di lesioni a un vaso sanguigno o a un nervo critico.
Il medico di tuo figlio può raccomandare farmaci se la chirurgia non è un'opzione. Questo trattamento ha lo scopo di ridurre il tumore o interrompere la produzione di ormone della crescita in eccesso.
Il medico può utilizzare i farmaci octreotide o lanreotide per prevenire il rilascio dell'ormone della crescita. Questi farmaci imitano un altro ormone che interrompe la produzione dell'ormone della crescita. Di solito vengono somministrati per iniezione circa una volta al mese.
La bromocriptina e la cabergolina sono farmaci che possono essere utilizzati per abbassare i livelli dell'ormone della crescita. Questi sono in genere dati in forma di pillola. Possono essere usati con l'octreotide. L'octreotide è un ormone sintetico che, quando iniettato, può anche abbassare i livelli di ormoni della crescita e IGF-1.
In situazioni in cui questi farmaci non sono utili, potrebbero essere utilizzati anche scatti quotidiani di pegvisomant. Pegvisomant è un farmaco che blocca gli effetti degli ormoni della crescita. Questo abbassa i livelli di IGF-1 nel corpo di tuo figlio.
Radiochirurgia di coltelli gamma
La radiochirurgia del coltello gamma è un'opzione se il medico di tuo figlio ritiene che un intervento chirurgico tradizionale non sia possibile.
Il "coltello gamma" è una raccolta di raggi di radiazione altamente focalizzati. Questi raggi non danneggiano il tessuto circostante, ma sono in grado di erogare una potente dose di radiazioni nel punto in cui si combinano e colpiscono il tumore. Questa dose è sufficiente per distruggere il tumore.
Il trattamento con coltelli gamma richiede mesi o anni per essere pienamente efficace e riportare i livelli dell'ormone della crescita alla normalità. Viene eseguito in regime ambulatoriale in anestesia generale.
Tuttavia, poiché le radiazioni in questo tipo di chirurgia sono state collegate all'obesità, alle difficoltà di apprendimento e ai problemi emotivi nei bambini, di solito viene utilizzata solo quando altre opzioni di trattamento non funzionano.
Prospettiva a lungo termine per i bambini con gigantismo
Secondo il St. Joseph's Hospital and Medical Center, l'80% dei casi di gigantismo causati dal tipo più comune di tumore dell'ipofisi sono curati con un intervento chirurgico. Se il tumore ritorna o se la chirurgia non può essere tentata in sicurezza, i farmaci possono essere utilizzati per ridurre i sintomi del bambino e per consentire loro di vivere una vita lunga e appagante.
