Chi è affetto da sclerosi multipla (SM)?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC), che comprende cervello, midollo spinale e nervo ottico.
Nelle persone con SM, il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina. Questa sostanza copre e protegge le fibre nervose.
La mielina danneggiata forma tessuto cicatriziale o lesioni. Ciò si traduce in una lacuna comunicativa tra il tuo cervello e il resto del tuo corpo. I nervi stessi possono anche essere danneggiati, a volte in modo permanente.
La National Multiple Sclerosis Society stima che oltre 2,3 milioni di persone in tutto il mondo abbiano la SM. Ciò include circa 1 milione di persone negli Stati Uniti, secondo uno studio del 2017 condotto dalla Società.
Puoi sviluppare la SM a qualsiasi età. La SM è più comune nelle donne rispetto agli uomini. È anche più comune nei bianchi rispetto alle persone di origine ispanica o africana. È raro nelle persone di origine asiatica e in altri gruppi etnici.
I primi sintomi tendono ad apparire tra i 20 e i 50 anni. Per i giovani adulti, la SM è la malattia neurologica invalidante più comune.
Quali sono i criteri diagnostici più recenti?
Affinché il medico possa fare una diagnosi, deve essere trovata evidenza di SM in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale (SNC). Il danno deve essersi verificato in momenti distinti nel tempo.
I criteri di McDonald sono utilizzati per diagnosticare la SM. Secondo gli aggiornamenti effettuati nel 2017, la SM può essere diagnosticata sulla base di questi risultati:
- due attacchi o riacutizzazioni dei sintomi (della durata di almeno 24 ore con 30 giorni tra gli attacchi), più due lesioni
- due attacchi, una lesione e evidenza di diffusione nello spazio (o un attacco diverso in una parte diversa del sistema nervoso)
- un attacco, due lesioni e l'evidenza di diffusione nel tempo (o trovare una nuova lesione - nella stessa posizione - dalla precedente scansione, o presenza di immunoglobuline, chiamate bande oligoclonali nel fluido spinale)
- un attacco, una lesione e prove di diffusione nello spazio e nel tempo
- peggioramento dei sintomi o delle lesioni e diffusione nello spazio riscontrati in due dei seguenti: risonanza magnetica cerebrale, risonanza magnetica della colonna vertebrale e liquido spinale
Le risonanze magnetiche verranno eseguite con e senza colorante a contrasto per individuare le lesioni ed evidenziare l'infiammazione attiva.
Il liquido spinale viene esaminato per le proteine e le cellule infiammatorie associate, ma non sempre presenti, nelle persone che hanno la SM. Può anche aiutare a escludere altre malattie e infezioni.
Potenziali evocati
Il medico potrebbe anche ordinare potenziali evocati.
In passato sono stati utilizzati potenziali evocati sensoriali e potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale.
I criteri diagnostici attuali includono solo potenziali evocati visivi. In questo test, il medico analizza come il cervello reagisce a uno schema a scacchiera alternato.
Quali condizioni possono assomigliare alla SM?
Non esiste un singolo test che i medici usano per diagnosticare la SM. Innanzitutto, devono essere eliminate altre condizioni.
Altre cose che possono influenzare la mielina includono:
- infezione virale
- esposizione a materiali tossici
- grave carenza di vitamina B-12
- malattia vascolare del collagene
- rari disturbi ereditari
- Sindrome di Guillain Barre
- Altri disturbi autoimmuni
Gli esami del sangue non possono confermare la SM, ma possono escludere altre condizioni.
Quali sono i primi sintomi della SM?
Le lesioni possono formarsi ovunque nel sistema nervoso centrale.
I sintomi dipendono da quali fibre nervose sono interessate. I primi sintomi hanno maggiori probabilità di essere lievi e fugaci.
Questi primi sintomi possono includere:
- visione doppia o sfocata
- intorpidimento, formicolio o sensazioni di bruciore agli arti, al tronco o al viso
- debolezza muscolare, rigidità o spasmi
- vertigini o vertigini
- goffaggine
- urgenza urinaria
Questi sintomi potrebbero essere dovuti a un numero qualsiasi di condizioni, quindi il medico può richiedere una risonanza magnetica per aiutarli a fare la diagnosi corretta. Anche all'inizio, questo test può rivelare infiammazione o lesioni attive.
Quali sono alcuni sintomi comuni della SM?
È importante ricordare che i sintomi della SM sono spesso imprevedibili. Nessuna persona sperimenterà i sintomi della SM allo stesso modo.
Col passare del tempo, potresti riscontrare uno o più dei seguenti sintomi:
- perdita della vista
- dolore all'occhio
- problemi di equilibrio e coordinamento
- difficoltà a camminare
- perdita di sensibilità
- paralisi parziale
- rigidità muscolare
- perdita di controllo della vescica
- stipsi
- fatica
- cambiamenti d'umore
- depressione
- disfunzione sessuale
- dolore generale
- Il segno di Lhermitte, che si verifica quando si sposta il collo e si sente come una scossa elettrica che corre lungo la colonna vertebrale
- disfunzione cognitiva, inclusi problemi di memoria e concentrazione o difficoltà a trovare le parole giuste da dire
Quali sono i diversi tipi di SM?
Sebbene non sia mai possibile avere più di un tipo di SM alla volta, è possibile che la diagnosi cambi nel tempo. Questi sono i quattro principali tipi di SM:
Sindrome clinicamente isolata (CIS)
La sindrome clinicamente isolata (CIS) è un singolo esempio di infiammazione e demielinizzazione nel sistema nervoso centrale. Deve durare per 24 ore o più. La CSI può essere il primo attacco di SM o potrebbe essere un singolo episodio di demielinizzazione e la persona non ha mai avuto un altro episodio.
Alcune persone che hanno la CSI alla fine sviluppano altri tipi di SM, ma molti non lo fanno. Le probabilità sono maggiori se una risonanza magnetica mostra una lesione al cervello o al midollo spinale.
Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS)
Secondo la National Multiple Sclerosis Society, circa l'85% delle persone con SM inizialmente riceve una diagnosi di RRMS.
La RRMS comporta recidive chiaramente definite, durante le quali si verifica un peggioramento dei sintomi neurologici. Le recidive durano da qualche giorno a diversi mesi.
Le recidive sono seguite da remissione parziale o completa, in cui i sintomi sono più lievi o assenti. Non c'è progressione della malattia durante le remissioni.
La RRMS è considerata attiva quando si ha una nuova ricaduta o una risonanza magnetica mostra segni di attività della malattia. Altrimenti, è inattivo. Si chiama peggioramento se si ha una disabilità crescente a seguito di una ricaduta. Altrimenti, è stabile.
Sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS)
Nella sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS), c'è un peggioramento della funzione neurologica sin dall'inizio. Non ci sono ricadute o remissioni chiare. La National Multiple Sclerosis Society stima che circa il 15 percento delle persone con SM abbia questo tipo al momento della diagnosi.
Ci possono anche essere periodi di aumento o diminuzione dell'attività della malattia quando i sintomi peggiorano o migliorano. Questo era chiamato sclerosi multipla a recidiva progressiva (PRMS). In base alle linee guida aggiornate, questo è ora considerato PPMS.
Il PPMS è considerato attivo quando ci sono prove di nuove attività di malattia. PPMS con progressione significa che ci sono prove di un peggioramento della malattia nel tempo. Altrimenti, è PPMS senza progressione.
Sclerosi multipla progressiva secondaria (SPMS)
Quando la RRMS passa alla SM progressiva, si chiama sclerosi multipla progressiva secondaria (SPMS). Durante questo corso, la malattia diventa costantemente più progressiva, con o senza recidive. Questo corso può essere attivo con attività di nuova malattia o inattivo senza attività di malattia.
Cosa succede dopo la diagnosi?
Proprio come la malattia stessa è diversa per ogni persona, così come i trattamenti. Le persone con SM in genere lavorano con un neurologo. Altri membri del team sanitario possono includere il medico generico, il fisioterapista o gli infermieri specializzati in SM.
Il trattamento può essere suddiviso in tre categorie principali:
Terapie modificanti la malattia (DMT)
La maggior parte di questi farmaci è progettata per ridurre la frequenza e la gravità delle recidive e per rallentare la progressione della SM recidivante.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato un solo DMT per il trattamento del PPMS. Nessun DMT è stato approvato per il trattamento di SPMS.
iniettabili
- Interferoni beta (Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif). Il danno epatico è un possibile effetto collaterale, quindi avrai bisogno di regolari esami del sangue per monitorare i tuoi enzimi epatici. Altri effetti indesiderati possono includere reazioni al sito di iniezione e sintomi simil-influenzali.
- Glatiramer acetato (Copaxone, Glatopa). Gli effetti collaterali includono reazioni al sito di iniezione. Le reazioni più gravi includono dolore toracico, battito cardiaco accelerato e reazioni respiratorie o cutanee.
Farmaci per via orale
- Dimetilfumarato (Tecfidera). I possibili effetti collaterali di Tecfidera includono rossore, nausea, diarrea e conta dei globuli bianchi (WBC) ridotta.
- Fingolimod (Gilenya). Gli effetti collaterali possono includere un battito cardiaco rallentato, quindi la frequenza cardiaca deve essere attentamente monitorata dopo la prima dose. Può anche causare ipertensione, mal di testa e visione sfocata. Il danno epatico è un possibile effetto collaterale, pertanto sarà necessario eseguire esami del sangue per monitorare la funzionalità epatica.
- Teriflunomide (Aubagio). I potenziali effetti collaterali includono perdita di capelli e danni al fegato. Gli effetti collaterali comuni includono mal di testa, diarrea e sensazione di pizzicore sulla pelle. Può anche danneggiare un feto in via di sviluppo.
Infusi
- Alemtuzumab (Lemtrada). Questo farmaco può aumentare il rischio di infezioni e disturbi autoimmuni. In genere viene utilizzato solo quando non vi è alcuna risposta ad altri farmaci. Questo farmaco può avere effetti collaterali gravi a reni, tiroide e pelle.
- Mitoxantrone cloridrato (disponibile solo in forma generica). Questo farmaco deve essere usato solo per la SM molto avanzata. Può danneggiare il cuore ed è associato a tumori del sangue.
- Natalizumab (Tysabri). Questo farmaco aumenta il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML), una rara infezione virale del cervello.
- Ocrelizumab (Ocrevus). Questo farmaco è usato per trattare PPMS e RRMS. Gli effetti collaterali includono reazioni all'infusione , sintomi simil-influenzali e infezioni come la PML.
Trattare le riacutizzazioni
Le riacutizzazioni possono essere trattate con corticosteroidi orali o endovenosi, come il prednisone (Prednisone Intensol, Rayos) e il metilprednisolone (Medrol). Questi farmaci aiutano a ridurre l'infiammazione. Gli effetti collaterali possono includere aumento della pressione sanguigna, ritenzione di liquidi e sbalzi d'umore.
Se i sintomi sono gravi e non rispondono agli steroidi, lo scambio plasmatico (plasmaferesi) è un'opzione. In questa procedura, la parte liquida del sangue viene separata dalle cellule del sangue. Viene quindi miscelato con una soluzione proteica (albumina) e restituito al tuo corpo.
Trattare i sintomi
Una varietà di farmaci può essere utilizzata per trattare i singoli sintomi. Questi sintomi includono:
- disfunzione della vescica o dell'intestino
- fatica
- rigidità muscolare e spasmi
- dolore
- disfunzione sessuale
La terapia fisica e l'esercizio fisico possono migliorare la forza, la flessibilità e i problemi di andatura. Le terapie complementari possono includere massaggi, meditazione e yoga.
Qual è la prospettiva per le persone con SM?
Non esiste una cura per la SM, né esiste un modo affidabile per valutare la sua progressione in un individuo.
Alcune persone sperimenteranno alcuni sintomi lievi che non si traducono in disabilità. Altri possono sperimentare più progressione e aumento della disabilità. Alcune persone con SM alla fine diventano gravemente disabili, ma la maggior parte delle persone no. L'aspettativa di vita è pressoché normale e la SM raramente è fatale.
I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi. Molte persone che vivono con la SM trovano e imparano i modi per funzionare bene. Se pensi di avere la SM, consulta un medico. La diagnosi e il trattamento precoci possono essere la chiave per mantenere la salute.
