Psoriasi: Qual è Il Legame Genetico?

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è la psoriasi e come la ottieni?

La psoriasi è una condizione della pelle caratterizzata da squame pruriginose, infiammazione e arrossamento. Di solito si verifica su cuoio capelluto, ginocchia, gomiti, mani e piedi.

Secondo uno studio, circa 7,4 milioni di persone negli Stati Uniti vivevano con la psoriasi nel 2013.

La psoriasi è una malattia autoimmune. Le cellule immunitarie nel sangue riconoscono erroneamente le cellule della pelle di nuova produzione come invasori stranieri e le attaccano. Ciò può causare la sovrapproduzione di nuove cellule della pelle sotto la superficie della pelle.

Queste nuove cellule migrano in superficie ed espellono le cellule della pelle esistenti. Ciò provoca squame, prurito e infiammazione della psoriasi.

La genetica ha quasi sicuramente un ruolo. Continua a leggere per saperne di più sul ruolo della genetica nello sviluppo della psoriasi.

Esiste un legame tra genetica e psoriasi?

La psoriasi di solito appare tra i 15 ei 35 anni, secondo la National Psoriasis Foundation (NPF). Tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età. Ad esempio, a circa 20.000 bambini di età inferiore ai 10 anni viene diagnosticata la psoriasi ogni anno.

La psoriasi può verificarsi in persone senza storia familiare della malattia. Avere un membro della famiglia con la malattia aumenta il rischio.

• Se uno dei tuoi genitori ha la psoriasi, hai circa il 10 percento di probabilità di ottenerlo.
• Se entrambi i tuoi genitori hanno la psoriasi, il rischio è del 50 percento.
• Circa un terzo delle persone con diagnosi di psoriasi ha un parente con la psoriasi.

Gli scienziati che lavorano sulle cause genetiche della psoriasi iniziano supponendo che la condizione derivi da un problema con il sistema immunitario. La ricerca sulla pelle psoriasica mostra che contiene un gran numero di cellule immunitarie che producono molecole infiammatorie note come citochine.

La pelle psoriasica contiene anche mutazioni geniche note come alleli.

Le prime ricerche negli anni '80 hanno portato alla convinzione che un allele specifico potrebbe essere responsabile della trasmissione della malattia attraverso le famiglie.

I ricercatori in seguito hanno scoperto che la presenza di questo allele, HLA-Cw6, non era sufficiente a indurre una persona a sviluppare la malattia. Studi più recenti mostrano che sono ancora necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio la relazione tra HLA-Cw6 e la psoriasi.

L'uso di tecniche più avanzate ha portato all'identificazione di circa 25 diverse regioni nel materiale genetico umano (il genoma) che può essere associato alla psoriasi.

Di conseguenza, gli studi genetici possono ora darci un'indicazione del rischio di una persona di sviluppare la psoriasi. Il legame tra i geni associati alla psoriasi e la condizione stessa non è ancora del tutto chiaro.

La psoriasi comporta un'interazione tra il sistema immunitario e la pelle. Ciò significa che è difficile sapere qual è la causa e qual è l'effetto.

I nuovi risultati della ricerca genetica hanno fornito importanti spunti, ma ancora non comprendiamo chiaramente quali siano le cause di un focolaio di psoriasi. Anche il metodo preciso con cui la psoriasi passa da genitore a figlio non è completamente compreso.

Quali sono altri fattori che contribuiscono alla psoriasi?

La maggior parte delle persone con psoriasi ha focolai periodici o riacutizzazioni seguite da periodi di remissione. Circa il 30 percento delle persone con psoriasi sperimenta anche un'infiammazione delle articolazioni che ricorda l'artrite. Questo si chiama artrite psoriasica.

I fattori ambientali che possono scatenare l'insorgenza o una riacutizzazione della psoriasi includono:

• fatica
• tempo freddo e secco
• Infezione da HIV
• farmaci come litio, beta-bloccanti e antimalarici
• astinenza da corticosteroidi

Lesioni o traumi a una parte della pelle a volte possono diventare il sito di una riacutizzazione della psoriasi. L'infezione può anche essere un fattore scatenante. L'NPF osserva che l'infezione, in particolare il mal di gola nei giovani, è segnalata come fattore scatenante per l'insorgenza della psoriasi.

Alcune malattie sono più probabili nelle persone con psoriasi che nella popolazione generale. In uno studio su donne con psoriasi, circa il 10 percento dei partecipanti aveva anche sviluppato una malattia infiammatoria intestinale come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa.

Le persone con psoriasi hanno una maggiore incidenza di:

• linfoma
• cardiopatia
• obesità
• diabete di tipo 2
• sindrome metabolica
• depressione e suicidio
• consumo di alcool
• fumo

La terapia genica può essere usata per trattare la psoriasi?

La terapia genica non è attualmente disponibile come trattamento, ma c'è un'espansione della ricerca sulle cause genetiche della psoriasi. In una delle tante scoperte promettenti, i ricercatori hanno scoperto una rara mutazione genetica legata alla psoriasi.

La mutazione genetica è nota come CARD14. Se esposta a un fattore scatenante ambientale, come un'infezione, questa mutazione produce psoriasi a placche. La psoriasi a placche è la forma più comune della malattia. Questa scoperta ha aiutato a stabilire la connessione della mutazione CARD14 con la psoriasi.

Questi stessi ricercatori hanno anche trovato la mutazione CARD14 presente in due grandi famiglie che avevano molti membri della famiglia con psoriasi a placche e artrite psoriasica.

Questa è una delle numerose scoperte recenti che promettono che un giorno una qualche forma di terapia genica potrebbe essere in grado di aiutare le persone che vivono con la psoriasi o l'artrite psoriasica.

Come viene trattata tradizionalmente la psoriasi?

Per i casi da lievi a moderati, i dermatologi di solito raccomandano trattamenti topici come creme o pomate. Questi possono includere:

• anthralin
• catrame di carbone
• acido salicilico
• Tazarotene
• corticosteroidi
• vitamina D

Se hai un caso più grave di psoriasi, il medico può prescrivere fototerapia e farmaci sistemici o biologici più avanzati, assunti per via orale o per iniezione.

Porta via

I ricercatori hanno stabilito un legame tra psoriasi e genetica. Avere una storia familiare della condizione aumenta anche il rischio. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno l'eredità della psoriasi.