Questi punti sono motivo di preoccupazione?
Le macchie nere sullo scroto sono generalmente causate da una condizione chiamata angiokeratoma di Fordyce. Queste macchie sono costituite da vasi sanguigni che si sono espansi o dilatati e diventano visibili sulla superficie della pelle.
Possono sembrare accidentati e ruvidi al tatto e di solito sono viola scuro o rosso anziché nero profondo. L'angiokeratoma di Fordyce può apparire anche sull'asta del pene e intorno alle cosce interne.
Questi punti di solito non sono motivo di preoccupazione, soprattutto se non si hanno altri sintomi. Continua a leggere per scoprire perché compaiono questi punti, altri sintomi a cui prestare attenzione e cosa aspettarti dal trattamento.
Che cosa causa l'angiocheratoma di Fordyce?
In molti casi, la causa esatta dell'angiocheratoma di Fordyce è sconosciuta. Alcune ricerche suggeriscono che l'ipertensione (ipertensione) nelle vene dello scroto può avere un ruolo nel loro aspetto.
Potrebbero anche essere più probabili apparire se hai mai provato:
- emorroidi
- sindrome dell'intestino irritabile
- costipazione cronica
La malattia di Fabry (FD) è una delle uniche cause conosciute di angiokeratoma di Fordyce. Questa condizione è estremamente rara, che si verifica solo in circa 1 su 40.000 a 60.000 uomini.
La FD deriva da una mutazione del gene GLA. Questo gene è responsabile della produzione di un enzima che aiuta le cellule a scomporre il grasso. Con la FD, le cellule non riescono a scomporre un certo tipo di grasso che si accumula in tutto il corpo. Avere troppo di questo grasso nel corpo può danneggiare le cellule del cuore, dei reni e del sistema nervoso.
Esistono due tipi di FD:
- Tipo 1 (classico). Il grasso si accumula rapidamente nel tuo corpo dalla nascita. I sintomi iniziano ad apparire quando sei un bambino o un adolescente.
- Tipo 2 (esordio successivo). Il grasso si accumula più lentamente rispetto al tipo 1. Potresti non vedere alcun segno della condizione fino a quando non hai compiuto 30 anni o addirittura fino ai 70 anni.
Identificazione e altri sintomi da tenere d'occhio
Questi punti di solito si presentano in gruppi. Puoi avere fino a 100 punti sullo scroto in un dato momento. Anche se possono irritarti o sanguinare se li graffi, probabilmente non ti causeranno alcun dolore altrimenti.
La maggior parte delle persone non presenta altri sintomi a parte i punti neri. Se i tuoi punti sono il risultato di FD, altri sintomi potrebbero non apparire fino a quando non sarai più grande.
Oltre alle macchie nere sullo scroto, la FD può causare:
- dolore acuto alle mani e ai piedi, specialmente dopo un'attività faticosa o esercizio fisico
- non abbastanza sudorazione (ipoidrosi)
- suoni che risuonano nelle orecchie (acufene)
- nuvolosità dell'occhio visibile
- sintomi intestinali, come diarrea e costipazione
Come viene diagnosticato questo?
Dovresti consultare il medico il prima possibile se noti macchie nere sullo scroto. Di solito sono innocui, ma il medico aiuterà a diagnosticare o escludere eventuali condizioni come FD.
Il medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà la tua storia medica. Poiché la FD viene trasmessa geneticamente, è possibile che ti venga chiesto della storia medica della tua famiglia.
Altri test che il medico può eseguire includono:
- I test di imaging, come le scansioni TC o i raggi X, vengono utilizzati per esaminare parti del corpo che potrebbero essere influenzate da una condizione sottostante. Questo include il tuo cuore o reni.
- I test di laboratorio vengono utilizzati per verificare la mutazione che causa FD. Il medico può farlo con un campione di sangue, urine o tessuto cutaneo.
- I campioni di tessuto (biopsie) vengono utilizzati per testare l'enzima che scompone il grasso nelle cellule. Una biopsia può anche testare i punti per le cellule cancerose per determinare se sono melanomi, che risultano da una rara forma di cancro della pelle.
Come viene trattata questa condizione?
Da soli, l'angiocheratoma di Fordyce non ha bisogno di cure. Ma se i punti causano irritazione o ti danno fastidio, parla con il tuo medico della rimozione.
Possono raccomandare una delle seguenti tecniche di rimozione:
- Elettrodesiccamento e curettage (ED&C). Il medico utilizza un anestetico locale per intorpidire l'area intorno ai punti. Una volta che l'area è insensibile, usano gli strumenti per raschiare le macchie e rimuovere il tessuto.
- Rimozione laser. Il medico utilizza tecniche laser, come un laser a colorante pulsato, per rimuovere i vasi sanguigni espansi che causano le macchie nere.
- Crioterapia. Il medico congela il tessuto attorno alle macchie nere e le rimuove.
Trattamento per FD
La FD può essere trattata con un farmaco chiamato agalsidase beta (Fabrazyme). Questo farmaco deve essere iniettato regolarmente per aiutare il corpo a scomporre il grasso in eccesso che si è accumulato nelle cellule. La mutazione del gene GLA impedisce al tuo corpo di creare abbastanza di un certo enzima per abbattere il grasso in modo naturale.
Il medico può anche prescrivere farmaci per trattare il dolore alle mani e ai piedi. Questo include gabapentin (Neurontin) o carbamazepine (Tegretol).
prospettiva
Nella maggior parte dei casi, le macchie nere sullo scroto sono innocue. Tuttavia, dovresti consultare il medico per la diagnosi. Possono determinare se questi punti derivano da FD.
La FD può richiedere un trattamento a lungo termine per gestire l'accumulo di grasso nelle cellule e i sintomi associati. Se non trattata, la FD può causare insufficienza cardiaca, insufficienza renale o ictus.
La FD può anche portare a sintomi di depressione. Entrare a far parte di un gruppo di supporto o fondazione FD, tuttavia, può aiutarti a sentirti più connesso con gli altri con questa rara condizione e consentirti di mantenere un'alta qualità della vita:
- Gruppo di supporto e informazioni Fabry
- Centro internazionale per la malattia di Fabry
