Trombocitemia Primaria: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è la trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria è una rara malattia della coagulazione del sangue che causa la produzione di troppe piastrine nel midollo osseo. È anche noto come trombocitemia essenziale.

Il midollo osseo è il tessuto spugnoso all'interno delle tue ossa. Contiene cellule che producono:

• globuli rossi (globuli rossi), che trasportano ossigeno e sostanze nutritive
• globuli bianchi (globuli bianchi), che aiutano a combattere le infezioni
• piastrine, che consentono la coagulazione del sangue

Un elevato numero di piastrine può causare lo sviluppo spontaneo di coaguli di sangue. Normalmente, il sangue inizia a coagularsi per prevenire una massiccia perdita di sangue dopo un infortunio. Nelle persone con trombocitemia primaria, tuttavia, i coaguli di sangue possono formarsi improvvisamente e senza motivo apparente.

La coagulazione del sangue anormale può essere pericolosa. I coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cervello, al fegato, al cuore e ad altri organi vitali.

Quali sono le cause della trombocitemia primaria?

Questa condizione si verifica quando il tuo corpo produce troppe piastrine, il che può portare a una coagulazione anormale. Tuttavia, la causa esatta di ciò è sconosciuta. Secondo la MPN Research Foundation, circa la metà delle persone con trombocitemia primaria ha una mutazione genetica nel gene Janus chinase 2 (JAK2). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che promuove la crescita e la divisione delle cellule.

Quando la conta piastrinica è troppo elevata a causa di una malattia o condizione specifica, si chiama trombocitosi secondaria o reattiva. La trombocitemia primaria è meno comune della trombocitosi secondaria. Un'altra forma di trombocitemia, la trombocitemia ereditaria, è molto rara.

La trombocitemia primaria è più comune tra le donne e le persone di età superiore ai 50 anni. Tuttavia, la condizione può colpire anche i giovani.

Quali sono i sintomi della trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria di solito non causa sintomi. Un coagulo di sangue può essere il primo segno che qualcosa non va. I coaguli di sangue possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma è più probabile che si formino nei piedi, nelle mani o nel cervello. I sintomi di un coagulo di sangue possono variare a seconda di dove si trova il coagulo. I sintomi generalmente includono:

• mal di testa
• vertigini o vertigini
• debolezza
• svenimenti
• intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani
• arrossamento, palpitante e dolore bruciante ai piedi o alle mani
• cambiamenti nella visione
• dolore al petto
• una milza leggermente allargata

In rari casi, la condizione può causare sanguinamento. Ciò può verificarsi sotto forma di:

• ecchimosi
• sanguinamento dalle gengive o dalla bocca
• epistassi
• urina sanguinante
• feci sanguinolente

Quali sono le complicanze della trombocitemia primaria?

Le donne che hanno trombocitemia primaria e assumono anche pillole anticoncezionali hanno un rischio maggiore di coaguli di sangue. La condizione è anche particolarmente pericolosa per le donne in gravidanza. Un coagulo di sangue situato nella placenta può portare a problemi di sviluppo fetale o aborto spontaneo.

Un coagulo di sangue può causare un attacco ischemico transitorio (TIA) o un ictus. I sintomi dell'ictus includono:

• visione offuscata
• debolezza o intorpidimento degli arti o del viso
• confusione
• fiato corto
• difficoltà a parlare
• convulsioni

Le persone con trombocitemia primaria sono anche a rischio di infarto. Questo perché i coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cuore. I sintomi di un infarto includono:

• pelle umida
• spremere il dolore al petto che dura per più di qualche minuto
• fiato corto
• dolore che si estende a spalla, braccio, schiena o mascella

Sebbene meno comune, una conta piastrinica estremamente elevata può comportare:

• epistassi
• ecchimosi
• sanguinamento dalle gengive
• sangue nelle feci

Chiamare il medico o andare immediatamente in ospedale se si hanno sintomi di:

• un coagulo di sangue
• attacco di cuore
• ictus
• sanguinamento pesante

Queste condizioni sono considerate emergenze mediche e richiedono un trattamento immediato.

Come viene diagnosticata la trombocitemia primaria?

Il medico eseguirà prima un esame fisico e ti chiederà la tua storia medica. Assicurati di menzionare eventuali trasfusioni di sangue, infezioni e procedure mediche che hai avuto in passato. Informa anche il tuo medico di eventuali farmaci e integratori da prescrizione e da banco (OTC) che stai assumendo.

Se si sospetta una trombocitemia primaria, il medico eseguirà alcuni esami del sangue per confermare la diagnosi. Gli esami del sangue possono includere:

• Emocromo completo (CBC). Un CBC misura il numero di piastrine nel sangue.
• Striscio di sangue. Una macchia di sangue esamina le condizioni delle piastrine.
• Test genetici. Questo test ti aiuterà a determinare se hai una condizione ereditaria che causa un elevato numero di piastrine.

Altri test diagnostici possono includere l'aspirazione del midollo osseo per esaminare le piastrine al microscopio. Questa procedura prevede il prelievo di un campione di tessuto midollare in forma liquida. In genere viene estratto dallo sterno o dal bacino.

Molto probabilmente riceverai una diagnosi di trombocitemia primaria se il tuo medico non riesce a trovare una causa per la conta piastrinica alta.

Come viene trattata la trombocitemia primaria?

Il piano di trattamento dipenderà da una serie di fattori, incluso il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Potrebbe non essere necessario un trattamento se non si hanno sintomi o ulteriori fattori di rischio. Invece, il medico può scegliere di monitorare attentamente le tue condizioni. Il trattamento può essere raccomandato se:

• hanno più di 60 anni
• sono un fumatore
• ha altre condizioni mediche, come il diabete o le malattie cardiovascolari
• ha una storia di sanguinamento o coaguli di sangue

Il trattamento può includere quanto segue:

• L'aspirina a basso dosaggio OTC (Bayer) può ridurre la coagulazione del sangue. Acquista aspirina a basso dosaggio online.
• I farmaci da prescrizione possono ridurre il rischio di coagulazione o ridurre la produzione di piastrine nel midollo osseo.
• Feresi piastrinica. Questa procedura rimuove le piastrine direttamente dal sangue.

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con trombocitemia primaria?

La tua prospettiva dipende da una varietà di fattori. La maggior parte delle persone non sperimenta complicazioni da molto tempo. Tuttavia, possono verificarsi gravi complicazioni. Possono includere:

• sanguinamento pesante
• ictus
• attacco di cuore
• complicanze della gravidanza, come preeclampsia, parto prematuro e aborto spontaneo

I problemi di sanguinamento sono rari, ma possono portare a complicazioni come:

• leucemia acuta, un tipo di tumore del sangue
• mielofibrosi, un disturbo progressivo del midollo osseo

Come viene prevenuta e trattata la trombocitemia primaria?

Non esiste un modo noto per prevenire la trombocitemia primaria. Tuttavia, se hai recentemente ricevuto una diagnosi di trombocitemia primaria, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di gravi complicanze.

Il primo passo è gestire tutti i fattori di rischio per i coaguli di sangue. Controllare la pressione sanguigna, il colesterolo e condizioni come il diabete può aiutare a ridurre il rischio di coaguli di sangue. Puoi farlo esercitandoti regolarmente e seguendo una dieta che consiste in gran parte di frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre.

È anche importante smettere di fumare. Il fumo aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Per ridurre ulteriormente il rischio di gravi complicanze, dovresti anche:

• Prendi tutti i farmaci come prescritto.
• Evita OTC o farmaci per il raffreddore che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Evitare sport di contatto o attività che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Segnalare tempestivamente al proprio medico sanguinamenti anormali o sintomi di coaguli di sangue.

Prima di qualsiasi procedura odontoiatrica o chirurgica, assicurati di informare il tuo dentista o il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo per ridurre la conta piastrinica.

I fumatori e le persone con una storia di coaguli di sangue potrebbero aver bisogno di farmaci per ridurre la conta piastrinica. Altri potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento.