Diatesi emorragica ereditaria
Emofilia
L'emofilia è forse la diatesi emorragica ereditaria più nota, ma non è la più comune.
Nell'emofilia, il sangue presenta livelli anormalmente bassi di fattori della coagulazione. Ciò può causare sanguinamenti eccessivi.
L'emofilia colpisce principalmente i maschi. La National Hemophilia Foundation stima che l'emofilia si verifichi in circa 1 su ogni 5000 nascite maschili.
Malattia di von Willebrand
La malattia di Von Willebrand è il disturbo emorragico ereditario più comune. Una mancanza della proteina von Willebrand nel sangue impedisce la coagulazione corretta del sangue.
La malattia di Von Willebrand colpisce sia maschi che femmine. È generalmente più mite dell'emofilia.
Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) riferisce che la malattia di von Willebrand si verifica in circa l'1 percento della popolazione.
Le donne possono avere maggiori probabilità di notare i sintomi a causa di forti sanguinamenti mestruali.
Patologie del tessuto connettivo
Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
La sindrome di Ehlers-Danlos colpisce i tessuti connettivi del corpo. I vasi sanguigni possono essere fragili e i lividi possono essere frequenti. Esistono 13 diversi tipi di sindrome.
Circa 1 su 5.000 a 20.000 persone in tutto il mondo ha la sindrome di Ehlers-Danlos.
Osteogenesi imperfetta (malattia dell'osso fragile)
L'osteogenesi imperfetta è un disturbo che causa ossa fragili. Di solito è presente alla nascita e si sviluppa solo nei bambini con una storia familiare della malattia. Circa 1 persona su 20.000 svilupperà questo fragile disturbo osseo.
Sindromi cromosomiche
Anomalie cromosomiche possono essere associate a disturbi emorragici causati da conta piastrinica anormale. Questi includono:
- sindrome di Turner
- Sindrome di Down (alcune forme specifiche)
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Di George
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Jacobsen
Carenza del fattore XI
Il deficit del fattore XI è un raro disturbo emorragico ereditario in cui la mancanza del fattore XI delle proteine del sangue limita la coagulazione del sangue. Di solito è mite.
I sintomi comprendono sanguinamenti gravi dopo traumi o interventi chirurgici e una predisposizione a lividi e sangue dal naso.
La carenza del fattore XI colpisce circa 1 su 1 milione di persone. Si stima che colpisca l'8% delle persone di origine ebrea ashkenazita.
Disturbi del fibrinogeno
Il fibrinogeno è una proteina del plasma sanguigno coinvolta nella coagulazione del sangue. Quando il fibrinogeno è carente, può causare gravi emorragie, anche da tagli minori. Il fibrinogeno è anche noto come fattore di coagulazione I.
Esistono tre forme di disturbi fibrinogeni, tutti rari: afibrinogenemia, ipofibrinogenemia e disfibrinogenemia. Due tipi di disturbi fibrinogeni sono lievi.
Anomalie vascolari (vasi sanguigni)
Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) (o sindrome di Osler-Weber-Rendu) colpisce circa 1 su 5.000 persone.
Alcune forme di questo disturbo genetico sono caratterizzate da formazioni visibili di vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle, chiamate teleangectasie.
Altri sintomi sono frequenti epistassi e, in alcuni casi, emorragie interne.
Altri disturbi emorragici congeniti
- porpora psicogena (sindrome di Gardner-Diamond)
- trombocitopenia
- Sindromi da insufficienza midollare, tra cui anemia di Fanconi e sindrome di Shwachman-Diamond
- disturbi del pool di accumulo, tra cui la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick, la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Wiskott-Aldrich
- Trombastenia di Glanzmann
- Sindrome di Bernard-Soulier
Diatesi emorragica acquisita
In alcuni casi, può anche essere acquisito un disturbo emorragico che di solito viene ereditato, spesso a causa di una malattia.
Ecco alcune delle cause acquisite di diatesi emorragica:
- bassa conta piastrinica (trombocitopenia)
- malattia del fegato
- insufficienza renale
- malattia della tiroide
- Sindrome di Cushing (caratterizzata da livelli anormalmente elevati dell'ormone cortisolo)
- amiloidosi
- carenza di vitamina K (la vitamina K è essenziale per la coagulazione del sangue)
- coagulazione intravascolare disseminata (DIC), una rara condizione che causa troppa coagulazione del sangue
- terapia anticoagulante (fluidificante del sangue), inclusi eparina, warfarin (Coumadin), argatroban e dabigatran (Pradaxa)
- avvelenamento da anticoagulanti come veleno per topi o sostanze contaminate da veleno per topi
- deficit acquisito del fattore di coagulazione o deficit di fibrinogeno
- scorbuto
Come viene trattata la diatesi emorragica
Il trattamento per la diatesi emorragica dipende dalla causa e dalla gravità del disturbo. Negli ultimi decenni, la produzione sintetica di fattori ematici ha notevolmente migliorato il trattamento, riducendo la possibilità di infezioni.
Qualsiasi malattia o carenza di base verrà trattata in modo appropriato. Ad esempio, il trattamento per una carenza di vitamina K può essere un supplemento di vitamina K più un fattore di coagulazione aggiuntivo, se necessario.
Altri trattamenti sono specifici per il disturbo:
- L'emofilia è trattata con fattori di coagulazione del sangue prodotti sinteticamente.
- La malattia di Von Willebrand viene trattata (se necessario) con farmaci che aumentano il livello del fattore von Willebrand nel sangue o con concentrati di fattori ematici.
- Alcuni disturbi emorragici sono trattati con antifibrinolitici. Questi farmaci aiutano a rallentare la scomposizione dei fattori della coagulazione nel sangue. Sono particolarmente utili con sanguinamento dalle mucose, anche in bocca, o sanguinamento mestruale.
- Gli antifibrinolitici possono anche essere usati per prevenire sanguinamenti eccessivi nelle procedure dentali.
- La carenza di fattore XI può essere trattata con plasma fresco congelato, concentrati di fattore XI e antifibrinolitici. Un trattamento più recente è l'uso di NovoSeven RT, un fattore ematico geneticamente modificato.
- Se il disturbo emorragico è causato da un particolare farmaco, tale farmaco può essere modificato.
- Un documento di ricerca del 2018 raccomanda di trattare la diatesi del sangue quando un farmaco anticoagulante è coinvolto con protamina solfato endovenoso continuo.
- Il sanguinamento mestruale pesante può essere trattato con trattamenti ormonali, comprese le pillole anticoncezionali.
Il trattamento include spesso misure preventive
- Pratica una buona igiene orale per prevenire il sanguinamento delle gengive.
- Evitare l'aspirina e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
- Evitare sport di contatto o tipi di esercizi che potrebbero causare sanguinamento o ecchimosi.
- Indossare imbottitura protettiva durante lo sport o l'esercizio.
Come viene diagnosticata la diatesi emorragica
La diatesi emorragica, in particolare i casi lievi, può essere difficile da diagnosticare.
Un medico inizierà con una storia medica dettagliata. Ciò includerà qualsiasi sanguinamento che hai avuto in passato o se hai membri della famiglia che hanno sperimentato sanguinamento. Chiederanno anche di eventuali farmaci, preparati a base di erbe o integratori che stai assumendo, compresa l'aspirina.
Le linee guida mediche valutano la gravità del sanguinamento.
Il medico ti esaminerà fisicamente, in particolare per cercare anomalie della pelle, come porpora e petecchie.
Con neonati e bambini piccoli, il medico cercherà caratteristiche fisiche anormali tipicamente associate ad alcuni disturbi emorragici congeniti.
Test diagnostici
I test di screening di base includono un esame del sangue completo (o emocromo completo) per cercare anomalie nelle piastrine, nei vasi sanguigni e nelle proteine della coagulazione. Il medico verificherà anche la capacità di coagulazione del sangue e cercherà carenze del fattore di coagulazione.
Altri test specifici cercheranno l'attività dei fibrogeni, l'antigene del fattore di von Willebrand e altri fattori, come la carenza di vitamina K.
Un medico può anche ordinare altri test se sospetta che malattie del fegato, malattie del sangue o altre malattie sistemiche possano essere coinvolte nel disturbo emorragico. Possono anche fare test genetici.
Non esiste un test che fornisca una diagnosi definitiva, quindi il processo di test potrebbe richiedere del tempo. Inoltre, i risultati dei test di laboratorio possono essere inconcludenti, anche se c'è una storia di sanguinamento.
Il medico può rivolgersi a uno specialista del sangue (ematologo) per ulteriori test o trattamenti.
Quando vedere un dottore
Se hai una storia familiare di sanguinamento o se tu o il tuo bambino avete più del solito lividi o sanguinamento, consultare un medico. È importante avere una diagnosi definitiva e farsi curare. Alcuni disturbi emorragici hanno una prognosi migliore se trattati in anticipo.
È particolarmente importante consultare un medico su un disturbo emorragico se si prevede di avere un intervento chirurgico, un parto o un intenso lavoro dentale. Conoscere le proprie condizioni consente al medico o al chirurgo di prendere precauzioni per prevenire sanguinamenti eccessivi.
L'asporto
La diatesi emorragica varia notevolmente in causa e gravità. Disturbi lievi potrebbero non aver bisogno di cure. A volte una diagnosi specifica può essere difficile.
È importante diagnosticare e curare il prima possibile. Potrebbe non esserci una cura per particolari disturbi, ma ci sono modi per gestire i sintomi.
Sono in fase di sviluppo trattamenti nuovi e migliorati. Si consiglia di contattare la National Hemophilia Foundation per informazioni e organizzazioni locali interessate a diversi tipi di diatesi emorragica.
Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare del National Institutes of Health ha anche informazioni e risorse.
Discutere un piano di trattamento con il proprio medico o specialista e chiedere loro di eventuali studi clinici a cui è possibile partecipare.
